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环境内分泌干扰物与婴幼儿单纯乳房早发育的临床及转归的相关性研究 被引量：5
1
作者 杨玉 龚湘玲 +4 位作者 卢庆红 熊友健 杨利 黄慧 谢理玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期379-382,共4页
目的探讨环境内分泌干扰物(EDCs)双酚A(BPA)、邻苯二甲酸二乙酯(DEP)、4-壬基酚(4-NP)、邻苯二甲酸二乙基己基酯(DEHP)与婴幼儿单纯乳房早发育(IPT)的临床及转归的相关性。方法收集2015—2016年在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科门诊初... 目的探讨环境内分泌干扰物(EDCs)双酚A(BPA)、邻苯二甲酸二乙酯(DEP)、4-壬基酚(4-NP)、邻苯二甲酸二乙基己基酯(DEHP)与婴幼儿单纯乳房早发育(IPT)的临床及转归的相关性。方法收集2015—2016年在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科门诊初诊为IPT年龄<2岁的女性患儿62例为病例组(IPT组)并随访2年,健康体检正常女性婴幼儿30例为对照组,观察血清中BPA、DEP、4-NP、DEHP水平与其临床特征及转化的相关性。结果IPT组与对照组比较,雌激素水平、血清中四种EDCs含量差异均有统计学意义,根据随访转归结果,将IPT组分为乳房完全消退组(33例,53.2%)和未消退组(29例,46.7%),但消退组与未消退组内EDCs含量差异均无统计学意义。结论IPT并非完全都可自行消退,环境内分泌干扰物暴露可能是IPT发生的诱因,具体机制仍待进一步研究。 展开更多
关键词 单纯性乳房早发育 环境内分泌干扰物 婴幼儿
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岩藻糖基转移酶FUT4基因表达对急性淋巴细胞白血病患儿预后的影响研究
2
作者 叶瑶 李红 +5 位作者 徐忠金 鲁艺 易丽君 吴崇军 梁昌达 杨玉 《江西医药》 CAS 2021年第4期411-413,共3页
目的岩藻糖基转移酶Ⅳ(fucosyltransferaseⅣ,FUT4)是负责催化合成岩藻糖基化寡糖Lewis X(LeX)和Lewis Y(LeY)等的关键酶,在许多上皮来源的恶性肿瘤中高表达,且在肿瘤细胞中的表达特点和调控机制不同。本研究探讨儿童急性淋巴细胞白血病... 目的岩藻糖基转移酶Ⅳ(fucosyltransferaseⅣ,FUT4)是负责催化合成岩藻糖基化寡糖Lewis X(LeX)和Lewis Y(LeY)等的关键酶,在许多上皮来源的恶性肿瘤中高表达,且在肿瘤细胞中的表达特点和调控机制不同。本研究探讨儿童急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphocytic Leukemia,ALL)中岩藻糖基转移酶Ⅳ基因表达水平及对预后的影响。方法⑴收集110例ALL患儿骨髓样本,分析临床特征及实验室特征;⑵以血小板减少性紫癜患儿为对照组,采用荧光定量PCR(RT-qPCR)检测110例ALL患儿FUT4基因mRNA表达水平,Log Rank检验分析FUT4高/低表达水平组2年生存率及复发时间。结果⑴性别、年龄、外周血血红蛋白浓度及血小板计数在FUT4高低表达组中无显著差异,但高表达组患者的外周血白细胞数63.02±9.36显著高于低表达组31.00±5.37,差异有统计学意义(P=0.0416);⑵FUT4 mRNA在初治ALL患儿中表达较对照组明显升高(12.13±2.36 vs 1.30±0.33),治疗缓解后表达明显下降;复发后其表达又升高;⑶在初治ALL患儿中,FUT4高水平表达组的2年生存率低于低表达患儿,但差异不显著(P=0.0624),同时复发时间明显缩短(P=0.0323)。结论FUT4表达水平和ALL的疾病进展呈正相关,FUT4高表达患儿复发率明显升高,预后不良。由此可见,FUT4基因可作为急性淋巴细胞白血病预后判断的指标之一。FUT4在急性淋巴细胞白血病初治及复发患儿体内高表达,可能成为判断残留白血病的一个新的生物学指标。 展开更多
关键词 岩藻糖基转移酶Ⅳ 急性淋巴细胞白血病 预后 2年生存率 复发
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儿童Ph+和Ph-like急性淋巴细胞白血病临床特点分析 被引量：1
3
作者 吴崇军 易丽君 +3 位作者 叶瑶 徐忠金 梁昌达 李红 《江西医药》 CAS 2021年第3期380-383,共4页
目的比较儿童Ph+和Ph-like ALL患者在临床表现、治疗及预后方面的差异性。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月我院收治的Ph+ALL和Ph-like ALL患者,两组均采用卫生部2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗,Ph+ALL患者... 目的比较儿童Ph+和Ph-like ALL患者在临床表现、治疗及预后方面的差异性。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月我院收治的Ph+ALL和Ph-like ALL患者,两组均采用卫生部2010版《儿童急性淋巴细胞白血病临床路径》方案进行化疗,Ph+ALL患者加用伊马替尼治疗。记录两组儿童的临床特征,细胞和分子遗传学特征,免疫分型结果,治疗反应和预后,对比两组之间的差异。结果两组患儿在发病年龄、性别、初次入院诊断时第一次白细胞计数、血红蛋白数值、血小板计数、骨髓原始+幼稚细胞比例上均无明显差异;Ph+ALL组患儿加用伊马替尼治疗,从治疗开始随访至2020年1月止,最长随访7年,11例患儿的总生存率为72.72%(8/11)。有2例在随访中BCR/ABL出现转阳,但骨髓仍处于缓解状态;1例在治疗过程中放疗治疗,1例在诊断后3年3月出现中枢神经系统复发,1例在诊断后3年6月出现骨髓复发;Ph-like组患儿中根据高度风险方案方案执行化疗2例(28.57%),根据中度风险方案化疗2例(占28.57%),按标准风险方案化疗3例(占42.85%)。随访至今,其中2例(28.57%)复发,5例(71.42%)存活。结论高白细胞、常规融合基因阴性ALL患儿应行Ph-like ALL相关基因检测。 展开更多
关键词 PH+ Ph-like 急性淋巴细胞白血病 儿童
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线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析
4
作者 杨玉 吴贵员 +2 位作者 黄慧 陈卡 熊婷 《南昌大学学报（医学版）》 2021年第6期91-95,106,共6页
目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-... 目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。 展开更多
关键词 线粒体 糖尿病 母系遗传 MT-TL1基因
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14q32重复综合征1例的临床意义分析
5
作者 张东光 杨玉 +3 位作者 杨利 谢理玲 黄慧 陈卡 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2021年第7期806-808,共3页
迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅... 迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 先天性心脏病 反射亢进 手指畸形 生殖器发育不全 矮身材 出生低体重 临床意义分析
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