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同型半胱氨酸水平在不同人群中的差异
被引量:
6
1
作者
岳平
林宁
+2 位作者
官燮
吴玉璘
孙晓如
《中国医药导报》
CAS
2017年第17期32-34,共3页
同型半胱氨酸水平检测在临床上的应用越来越广泛。高同型半胱氨酸血症在临床上不仅是成人脑卒中的独立危险因素,同时还与儿童疾病、不良妊娠结局、妊娠期相关疾病、出生缺陷的发生以及老年心血管疾病的发病率增加有关。然而,在健康人群...
同型半胱氨酸水平检测在临床上的应用越来越广泛。高同型半胱氨酸血症在临床上不仅是成人脑卒中的独立危险因素,同时还与儿童疾病、不良妊娠结局、妊娠期相关疾病、出生缺陷的发生以及老年心血管疾病的发病率增加有关。然而,在健康人群中同型半胱氨酸水平随着性别、年龄、生理状态的不同而有一定的差异。本文就不同健康人群中同型半胱氨酸水平的差异进行综述和探讨,为临床更好地诊断不同人群的高同型半胱氨酸血症提供参考。
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关键词
同型半胱氨酸
不同人群
差异
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职称材料
江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析
被引量:
3
2
作者
李孟兰
林宁
+4 位作者
石慧
王丽娟
姜志欣
黄丽丽
吴玉璘
《中国医药导报》
CAS
2021年第1期27-30,共4页
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299...
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。
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关键词
耳聋
线粒体DNA
12S
rRNA
A1555G
C1494T
突变
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职称材料
题名
同型半胱氨酸水平在不同人群中的差异
被引量:
6
1
作者
岳平
林宁
官燮
吴玉璘
孙晓如
机构
重庆市人口和
计划生育
科学技术
研究
院出生缺陷与
生殖
健康
重点
实验
室
江苏省
计划生育
科学技术
研究所
实验
筛
检
中心
江苏省
生殖
健康
检验中心
出处
《中国医药导报》
CAS
2017年第17期32-34,共3页
基金
重庆市基本科研业务费计划项目(2015cstc-jbky-01718)
重庆市出生缺陷与生殖健康重点实验室科研项目(2015-02)
江苏省卫计委科研课题(Z2015-07)
文摘
同型半胱氨酸水平检测在临床上的应用越来越广泛。高同型半胱氨酸血症在临床上不仅是成人脑卒中的独立危险因素,同时还与儿童疾病、不良妊娠结局、妊娠期相关疾病、出生缺陷的发生以及老年心血管疾病的发病率增加有关。然而,在健康人群中同型半胱氨酸水平随着性别、年龄、生理状态的不同而有一定的差异。本文就不同健康人群中同型半胱氨酸水平的差异进行综述和探讨,为临床更好地诊断不同人群的高同型半胱氨酸血症提供参考。
关键词
同型半胱氨酸
不同人群
差异
Keywords
Homocysteine
Different populations
Differences
分类号
R54 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析
被引量:
3
2
作者
李孟兰
林宁
石慧
王丽娟
姜志欣
黄丽丽
吴玉璘
机构
江苏省
计划生育
科学技术
研究所
实验
筛
检
中心
江苏省
生殖
健康
检验中心
出处
《中国医药导报》
CAS
2021年第1期27-30,共4页
基金
江苏省科技厅创新能力建设计划(科技设施类)——省属公益类科研院所自主科研经费项目(BM2018033、BM2018033-3)。
文摘
目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。
关键词
耳聋
线粒体DNA
12S
rRNA
A1555G
C1494T
突变
Keywords
Deafness
Mitochondrial DNA
12S rRNA
A1555G
C1494T
Mutation
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
同型半胱氨酸水平在不同人群中的差异
岳平
林宁
官燮
吴玉璘
孙晓如
《中国医药导报》
CAS
2017
6
下载PDF
职称材料
2
江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析
李孟兰
林宁
石慧
王丽娟
姜志欣
黄丽丽
吴玉璘
《中国医药导报》
CAS
2021
3
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职称材料
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