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常染色体显性遗传的低钙血症一例并文献复习 被引量：2
1
作者 孙辉 陈临琪 +6 位作者 王秀敏 王剑 谢蓉蓉 吴海瑛 王凤云 陈秀丽 陈婷 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期336-339,共4页
常染色体显性遗传的低钙血症1型（ADH1）和ADH2分别是由钙敏感受体（Calcium-sensingreceptor，CaSR）和G蛋白亚单位a-11（GNA11）基因的激活突变所致。ADHl患病率大约为1／70000，在国内尚无相关病例报道。因ADH1有高发的肾脏和基底神... 常染色体显性遗传的低钙血症1型（ADH1）和ADH2分别是由钙敏感受体（Calcium-sensingreceptor，CaSR）和G蛋白亚单位a-11（GNA11）基因的激活突变所致。ADHl患病率大约为1／70000，在国内尚无相关病例报道。因ADH1有高发的肾脏和基底神经节异位钙化的风险，而常见药维生素D衍生物的不适当使用会增加肾钙化风险，因此，对这类患者的正确识别和合理治疗尤其重要。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 低钙血症 文献复习 维生素D衍生物 钙敏感受体 基底神经节 ADH2 病例报道
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