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家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变 被引量：8
1
作者 周建农 陈森清 +6 位作者 张晓梅 周欣 朱明 冯波 李金田 马国建 张元颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期388-391,共4页
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接... 目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者。应用多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)、变性高效液相色谱(denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)和测序等技术对这一家系的成员进行系统的APC全基因筛查。结果在此家系中发现一个新的APC基因的胚系突变c.1999C>T(Q667X),这一突变造成了APC基因终止密码子的形成,从而形成有功能障碍的截短蛋白。临床上,此突变可引起严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和腺癌。结论Q667X胚系突变是引起该家系临床表型的原因,受累成员可考虑大肠预防性切除手术。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 变性高效液相色谱
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内镜下射频加扩张联合治疗食管贲门吻合口狭窄的护理
2
作者 张琴芳 《齐齐哈尔医学院学报》 2002年第12期1398-1399,共2页
关键词 内镜 射频 扩张 联合治疗 食管贲门吻合口狭窄 护理
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