目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（s...目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列，判定患儿突变基因所在染色体亲源。结果115例患儿中76例存在至少一种SNP。在中国RTT患儿中发现3个热点SNP。76例患儿中73例突变位于父源X染色体，3例突变位于母源X染色体。结论我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主。展开更多
目的探讨国内外儿童重症护理研究路径和研究热点,为未来相关研究的开展提供思路和参考。方法通过中国知网和Web of Science核心合集检索儿童重症护理研究的相关文献,运用CiteSpace 6.2.R4软件进行分析,包括国家合作网络、关键词共现、...目的探讨国内外儿童重症护理研究路径和研究热点,为未来相关研究的开展提供思路和参考。方法通过中国知网和Web of Science核心合集检索儿童重症护理研究的相关文献,运用CiteSpace 6.2.R4软件进行分析,包括国家合作网络、关键词共现、聚类等。结果共纳入中文文献978篇、英文文献990篇。研究路径由传统的疾病护理向以患儿为中心兼顾家庭作用的整体护理转变;研究对象以接受机械通气患儿为主;发展趋势是提高儿童重症护理质量;研究热点包括谵妄管理、镇静和镇痛干预措施、机械通气患儿的早期活动、过渡期护理及临终关怀。结论国内儿童重症护理与国际仍有差距,护理人员应借鉴国外先进经验,开展更深层次的科学研究,开发本土化相关评估工具,进一步提升儿童重症监护护理技术,推动国内儿科重症监护护理事业的发展。展开更多
文摘目的探讨国内外儿童重症护理研究路径和研究热点,为未来相关研究的开展提供思路和参考。方法通过中国知网和Web of Science核心合集检索儿童重症护理研究的相关文献,运用CiteSpace 6.2.R4软件进行分析,包括国家合作网络、关键词共现、聚类等。结果共纳入中文文献978篇、英文文献990篇。研究路径由传统的疾病护理向以患儿为中心兼顾家庭作用的整体护理转变;研究对象以接受机械通气患儿为主;发展趋势是提高儿童重症护理质量;研究热点包括谵妄管理、镇静和镇痛干预措施、机械通气患儿的早期活动、过渡期护理及临终关怀。结论国内儿童重症护理与国际仍有差距,护理人员应借鉴国外先进经验,开展更深层次的科学研究,开发本土化相关评估工具,进一步提升儿童重症监护护理技术,推动国内儿科重症监护护理事业的发展。
