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低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例 被引量：2
1
作者 潘琼 张丽 +6 位作者 张峰婷 金鑫 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期406-410,共5页
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸... 目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。 展开更多
关键词 15号环状染色体 15q26微缺失 生长发育迟缓 低覆盖度全基因组高通量测序 单核苷酸多态性微阵列分析
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PRRC2A基因单核苷酸多态性与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性研究 被引量：1
2
作者 潘琼 金鑫 +3 位作者 张舒 陈龙舟 王金星 宁颖 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2013年第23期1419-1422,共4页
目的：探讨主要组织相容性复合体内PRRC2A基因位点chr6_31697494与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性。方法：采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）基因分型技术，对214例乳腺癌患者（病例组）和212例健康... 目的：探讨主要组织相容性复合体内PRRC2A基因位点chr6_31697494与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性。方法：采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）基因分型技术，对214例乳腺癌患者（病例组）和212例健康对照者（对照组）的PRRC2A基因位点chr6_31697494进行基因分型，用χ2检验统计分析两组基因型和等位基因的频率，采用非条件Logistic回归分析，校正性别、年龄影响，计算比数比（OR）和95%可信区间（CI），评价多态性位点与乳腺癌遗传易感性的相关性。进一步将病例组按雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）免疫组织化学检测结果的不同进行分层分析。结果：位点chr6_31697494基因型分布频率在病例-对照分组分析中差异无统计学意义（P〉0.05）；但在ER阳性/阴性分组和PR阳性/阴性分组中差异有统计学意义（P〈0.05），杂合基因型（chr6_31697494，CT）和ER阳性及PR阳性乳腺癌均相关（OR=0.40，95%CI：0.33～0.47；OR=0.49，95%CI：0.43～0.57）。结论：PRRC2A基因位点chr6_31697494多态性与乳腺癌患病风险无明显相关性，但CT基因型与ER和PR阳性乳腺癌明显相关。 展开更多
关键词 PRRC2A 乳腺癌 单核苷酸多态性 易感性
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全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例
3
作者 金鑫 张峰婷 +4 位作者 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 潘琼 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期53-56,共4页
目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,... 目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,X,del(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。 展开更多
关键词 卵巢早衰 缺失 重复 全基因组低覆盖度高通量测序 X染色体
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