目的探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者，年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片（...目的探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）患者的临床特点和致病基因特征。方法2016年2月收治1例女性患者，年龄24岁。入院前1个月外院腹部X线片（KUB）检查示左肾结石，双肾钙质沉着。患者于外院行经皮肾镜取石术清除大部分左肾结石。本次入院后实验室检查：血镁0.65 mmol/L，24 h尿钙364.0 mg，血甲状旁腺激素187.4 pg/ml，血肌酐101.5μmol/L。行输尿管软镜碎石术清除左肾残余结石。考虑患者为FHHNC，对患者及其父母行外周血CLDN16和CLDN19基因测序分析。结果基因测序结果显示患者CLDN16基因的第2外显子第123密码子一个碱基缺失（c.368delA），第2外显子第139密码子发生错义突变[c.416C→T（p.A139V）]。患者母亲的第139密码子第2个碱基胞嘧啶变为胸腺嘧啶（c.416C→T）；患者父亲的第123密码子第2个碱基腺嘌呤缺失（c.368delA）。该患者确诊为FHHNC，口服氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗。随访6个月，复查血镁1.0 mmol/L，24 h尿钙156.0 mg，血甲状旁腺激素139.6 pg/ml，泌尿系结石无复发，双肾钙质沉着症及肾功能损伤无明显加重。结论CLDN16基因复合杂合突变致FHHNC的临床三联症为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症，确诊依靠CLDN16和CLDN19基因测序。肾功能严重受损前以对症治疗为主，给予氢氯噻嗪、枸橼酸钾、钙镁片治疗有可能明显改善低镁血症和高钙尿症。展开更多
