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多种方法结合对一个肾单位肾痨患者家系的基因筛查验证 被引量:1
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作者 徐献群 李梦兰 +3 位作者 邓倩昀 何思颖 荣伽玲 鲁敏翔 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2019年第2期275-279,共5页
目的:探讨少年型肾单位肾痨1型(NPHP1)的临床特点基因诊断方法,采用多种方法对其家系进行筛查验证。方法:2018年7月我院基因诊断中心收入1例男性肾衰患儿(14岁),收集分析其临床资料,利用二代测序技术对其进行基因检测。确诊后扩增患儿... 目的:探讨少年型肾单位肾痨1型(NPHP1)的临床特点基因诊断方法,采用多种方法对其家系进行筛查验证。方法:2018年7月我院基因诊断中心收入1例男性肾衰患儿(14岁),收集分析其临床资料,利用二代测序技术对其进行基因检测。确诊后扩增患儿及其父母弟弟的NPHP1基因内多个微卫星标记以及内参标记位点,同时采用琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳技术,对患儿弟弟进行筛查验证。结果:二代测序结果显示该患儿样本NPHP1基因整体纯合缺失,该变异为致病性变异,结合临床表现确诊为NPHP1。琼脂糖凝胶电泳结果显示该患儿NPHP1基因前后内参标记D2S1896,RanBP11/12阳性,微卫星标记del-2,del-5-(5)2,del-9,del-10,del-16均为阴性;该患儿父母和弟弟NPHP1基因内参和微卫星标记均为阳性。内参及微卫星序列的毛细管电泳结果显示该患儿弟弟NPHP1基因同时存在来自于父亲和母亲的序列片段,排除该致病基因的纯合或杂合缺失。结论:利用毛细管电泳技术检测NPHP1基因微卫星标记,判断该位点纯合或杂合性缺失,简单易行,可作为常规筛查手段辅助肾单位肾痨的诊断。 展开更多
关键词 肾单位肾痨 二代测序 微卫星标记 内参标记 毛细管电泳技术
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泪小管断裂法医学鉴定2例 被引量:1
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作者 王森 朱晔 许青 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期284-287,共4页
1案例1.1案例11.1.1简要案情艾某,男,25岁,2017年1月31日因纠纷被他人用手抓伤左眼部,并被砖头致伤头部等处。现办案单位委托鉴定机构对艾某的损伤程度进行法医学鉴定。1.1.2病史摘要2017年2月1日某医院门诊病历记录。主诉:左眼被手抓... 1案例1.1案例11.1.1简要案情艾某,男,25岁,2017年1月31日因纠纷被他人用手抓伤左眼部,并被砖头致伤头部等处。现办案单位委托鉴定机构对艾某的损伤程度进行法医学鉴定。1.1.2病史摘要2017年2月1日某医院门诊病历记录。主诉:左眼被手抓伤数小时。查体:右眼视力0.25,左眼视力0.25;左下眼睑皮肤近泪点处全层断裂,结膜充血,角膜透明,前房清,瞳孔圆。初步诊断:左眼下泪小管断裂。2月1日手术记录:眶下神经及滑车下神经麻醉,见下泪小管断端距下泪点5 mm. 展开更多
关键词 法医学 创伤和损伤 泪小管 眼损伤 泪器损伤 溢泪 损伤程度
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Fiji软件在耳廓缺损或畸形测量中的应用
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作者 王森 朱晔 王飞翔 《广东公安科技》 2021年第4期39-41,共3页
选取耳廓缺损案例为研究对象,分为薄膜描记法(对照组)和Fiji软件法(实验组)。结果显示,薄膜描记法和Fiji软件法测量结果差异不显著,无统计学意义。可以认为Fiji软件法和薄膜描记法的结果是相同的,均可适用于耳廓缺损或畸形的测量,Fiji... 选取耳廓缺损案例为研究对象,分为薄膜描记法(对照组)和Fiji软件法(实验组)。结果显示,薄膜描记法和Fiji软件法测量结果差异不显著,无统计学意义。可以认为Fiji软件法和薄膜描记法的结果是相同的,均可适用于耳廓缺损或畸形的测量,Fiji软件法作为一种新方法值得推广。 展开更多
关键词 法医临床学 Fiji软件 耳廓缺损 薄膜描记法
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湖北汉族群体15个STR基因座遗传多态性 被引量:1
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作者 荣媛 郑芳 +1 位作者 涂建成 姜新强 《中国法医学杂志》 CSCD 北大核心 2009年第3期201-202,204,共3页
本文对湖北地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性进行了调查,结果报告如下。1材料与方法1.
关键词 法医物证学 STR基因座 遗传多态性 亲子鉴定
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黄芩苷对慢性应激抑郁模型大鼠海马内神经营养因子及下丘脑-腺垂体-肾上腺轴的影响 被引量:13
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作者 王越 廖生俊 +1 位作者 鲁敏翔 鲁植艳 《中南药学》 CAS 2016年第3期274-277,共4页
目的对黄芩苷的抗抑郁作用进行考察,并对其可能的机制进行探究。方法 SD大鼠随机分为5组:对照组、抑郁模型组、阳性对照组(氟西汀组)和2个剂量的黄芩苷组。模型组给予慢性应激造模,给药组在造模的同时分别给予10 mg/(kg·d)的氟西汀... 目的对黄芩苷的抗抑郁作用进行考察,并对其可能的机制进行探究。方法 SD大鼠随机分为5组:对照组、抑郁模型组、阳性对照组(氟西汀组)和2个剂量的黄芩苷组。模型组给予慢性应激造模,给药组在造模的同时分别给予10 mg/(kg·d)的氟西汀、20 mg/(kg·d)的黄芩苷以及40 mg/(kg·d)的黄芩苷,对照组给予相同体积的生理盐水。5周后,对大鼠的行为学进行考察,并观察海马内脑源性神经营养因子和神经生长因子的表达及下丘脑-腺垂体-肾上腺轴的变化。结果氟西汀和黄芩苷均改善了应激对大鼠行为学的改变,同时也诱导了抑郁模型大鼠海马内脑源性神经营养因子和神经生长因子的表达,缓解了下丘脑-腺垂体-肾上腺轴的紊乱。结论黄芩苷有潜在的抗抑郁作用,其机制可能与对神经营养因子的调节和下丘脑-腺垂体-肾上腺轴的调控有关。 展开更多
关键词 黄芩苷 应激 抑郁症 神经营养因子 下丘脑-腺垂体-肾上腺轴
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中国1990—2019年归因于吸烟的前列腺癌、膀胱癌和肾癌疾病负担研究 被引量:10
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作者 罗丽莎 栾航航 +5 位作者 郑航 王永博 朱聪 李柄辉 訾豪 曾宪涛 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期530-536,共7页
目的评价1990—2019年中国归因于吸烟的前列腺癌、膀胱癌和肾癌的疾病负担。方法基于2019年全球疾病负担研究,采用人群归因分值(PAF)、死亡和伤残调整寿命年(DALY)为指标分析中国归因于吸烟的前列腺癌、膀胱癌和肾癌的疾病负担现状,并采... 目的评价1990—2019年中国归因于吸烟的前列腺癌、膀胱癌和肾癌的疾病负担。方法基于2019年全球疾病负担研究,采用人群归因分值(PAF)、死亡和伤残调整寿命年(DALY)为指标分析中国归因于吸烟的前列腺癌、膀胱癌和肾癌的疾病负担现状,并采用joinpoint回归模型计算年度百分比变化率(APC)和平均年度百分比变化率(AAPC),描述1990—2019年3种癌症归因于吸烟的疾病负担变化趋势。结果2019年因吸烟导致的膀胱癌死亡人数和DALY分别为18800例和393106人年,标化死亡率和DALY率分别每年平均下降0.41%和0.39%。2019年归因于吸烟的前列腺癌死亡人数和DALY分别为5016例和98276人年,标化死亡率和DALY率每年平均下降0.28%和0.25%。2019年吸烟所致肾癌死亡人数和DALY分别为4935例和120620人年,标化死亡率和DALY率每年平均上升3.03%和2.98%。2019年男性归因于吸烟的疾病负担远高于女性,吸烟所致的疾病负担随年龄增长呈上升趋势,中老年人群的疾病负担最大。结论中国归因于吸烟的泌尿系统癌症疾病负担形势较为严峻,且存在人群差异。男性和中老年人群为高危人群。3种癌症中,膀胱癌的吸烟归因疾病负担最高,肾癌的吸烟归因疾病负担在1990—2019年间上升幅度最大。 展开更多
关键词 前列腺癌 膀胱癌 肾癌 吸烟 疾病负担
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1990-2019年中国、日本与韩国的良性前列腺增生疾病负担比较 被引量:7
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作者 罗丽莎 栾航航 +3 位作者 朱聪 唐诗迪 顾佳敏 曾宪涛 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2023年第6期506-512,共7页
目的分析1990-2019年中国、日本和韩国良性前列腺增生(BPH)疾病负担,为合理分配卫生资源提供科学依据。方法使用2019年全球疾病负担研究的数据,采用发病、患病和伤残所致健康寿命损失年(YLD)分析BPH疾病负担现状及其趋势;采用年度百分... 目的分析1990-2019年中国、日本和韩国良性前列腺增生(BPH)疾病负担,为合理分配卫生资源提供科学依据。方法使用2019年全球疾病负担研究的数据,采用发病、患病和伤残所致健康寿命损失年(YLD)分析BPH疾病负担现状及其趋势;采用年度百分比变化率和平均年度百分比变化率分析其时间趋势。结果中国的发病率、患病率和YLD率远远高于日本和韩国:1990-2019年中国、日本和韩国BPH的粗发病率平均每年上升2.56%、1.49%和3.59%;粗患病率平均每年上升2.70%、2.34%和4.03%;粗YLD率平均每年上升2.68%、2.33%和4.04%。年龄标化后,中国疾病负担随时间下降,但趋势不显著;日本和韩国标化率随时间显著上升。BPH疾病负担随年龄增长呈上升趋势,60~84岁年龄人群负担最大;此外,3个国家BPH疾病负担随着社会人口学指数(SDI)的增长而增加。结论中国、日本和韩国BPH的疾病负担十分沉重,其中中国疾病负担形势最为严峻,60~84岁为高危人群,应针对重点人群采取干预措施。 展开更多
关键词 前列腺增生 中国 日本 韩国 发病率 患病率 全球疾病负担 寿命损失年
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基于全球视角下的口腔癌疾病负担公平性分析
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作者 罗丽莎 栾航航 +1 位作者 邬兰 黄娇 《医学新知》 CAS 2024年第6期603-610,共8页
目的研究1990—2019年由社会经济发展水平差异所致的全球口腔癌疾病负担不平等情况,为制定有效的预防和控制政策提供科学依据。方法本研究的疾病负担数据来源于2019年全球疾病负担研究,人类发展指数(human development index,HDI)来自于... 目的研究1990—2019年由社会经济发展水平差异所致的全球口腔癌疾病负担不平等情况,为制定有效的预防和控制政策提供科学依据。方法本研究的疾病负担数据来源于2019年全球疾病负担研究,人类发展指数(human development index,HDI)来自于《2020年人类发展报告》,采用线性回归分析年龄标化的伤残调整寿命年(disability-adjusted life yeas,DALY)率与HDI的相关性,使用不平等斜率指数(slope index of inequality,SII)和集中指数(concentration index,CI)评价1990—2019年全球口腔癌疾病负担的不公平情况及发展趋势。结果本研究共纳入189个国家和地区,2019年口腔癌DALY率为46.61[IQR(30.70,64.97)],线性回归结果显示口腔癌DALY率与HDI水平呈显著负相关(ρ=-0.06,P<0.001)。口腔癌DALY负担在189个国家和地区间表现出显著的不平等性,2019年SII值为-107.16[95%CI(-127.60,-90.69)],1990—2019年SII值<0且绝对值呈上升趋势;2019年口腔癌CI值为-1.35[95%CI(-2.88,-1.01)],1990—2015年CI值>0且呈下降趋势,而2016—2019年CI值<0且绝对值呈上升趋势。结论1990—2019年全球口腔癌疾病负担存在明显的社会不公平现象,口腔癌疾病负担更集中在低社会经济发展水平国家,且随着时间变化呈现出加重趋势。因此,未来应注重发展中国家的医疗资源分配问题,采取更有针对性的措施,有效控制口腔癌疾病负担的不平等现状。 展开更多
关键词 口腔癌 伤残调整寿命年 人类发展指数 不平等斜率指数 集中指数
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133例膝关节损伤的法医学鉴定分析
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作者 宰超 张玲莉 何方刚 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第5期688-690,698,共4页
目的探讨膝关节损伤的类型、特点及残疾评定。方法收集2017—2019年133例膝关节损伤的案例资料,按损伤部位、致残程度等进行统计分析。结果复合型损伤125例,单纯型损伤8例;韧带损伤、半月板损伤及骨折发生率分别为88.72%、75.19%和57.8... 目的探讨膝关节损伤的类型、特点及残疾评定。方法收集2017—2019年133例膝关节损伤的案例资料,按损伤部位、致残程度等进行统计分析。结果复合型损伤125例,单纯型损伤8例;韧带损伤、半月板损伤及骨折发生率分别为88.72%、75.19%和57.89%;交叉韧带损伤中,后交叉韧带损伤12例,前交叉韧带损伤51例,两者之间差异有统计学意义(P<0.05);并发创伤性关节炎32例。膝关节损伤致残率为38.35%(九、十级)。结论膝关节复合型损伤多见,创伤性关节炎比例较高。多种损伤可影响膝关节稳定、负重等功能,建议除评定关节活动度外,还需综合多种因素评残。 展开更多
关键词 法医学 膝损伤 半月板 胫骨 韧带 关节 案例分析
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交通事故外伤及其医疗行为与颈髓损伤间的因果关系鉴定1例
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作者 胡小燕 鲁植艳 《医学与法学》 2020年第2期79-81,共3页
本文探讨由交通事故外伤及其医疗行为共同作用造成的颈髓损伤的形成机制、鉴定方法,并结合临床研究资料,回顾性分析一较典型案例。提出诊疗交通事故外伤所引起的寰枢关节脱位时,应注意固定颈部、尽早检查发现颈髓损伤并对症治疗;若诊断... 本文探讨由交通事故外伤及其医疗行为共同作用造成的颈髓损伤的形成机制、鉴定方法,并结合临床研究资料,回顾性分析一较典型案例。提出诊疗交通事故外伤所引起的寰枢关节脱位时,应注意固定颈部、尽早检查发现颈髓损伤并对症治疗;若诊断和处理不及时,而引起或加重颈髓损伤,则医疗过错与交通外伤与不良损害后果之间均有关联。 展开更多
关键词 法医临床学 颈髓损伤 交通事故 医疗行为 因果关系
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