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1例中断治疗6年的21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症并文献复习 被引量：1
1
作者 兰天 姚辉 《江汉大学学报（自然科学版）》 2019年第3期280-283,共4页
目的 21-羟化酶缺乏占先天性肾上腺皮质增生症的绝大多数。患者、家属及医生对该病认识的不足常导致诊断延误和疗效欠佳。定期随访与精细的氢化可的松替代治疗在抑制肾上腺源性性激素产生的同时避免骨龄增长过快,使患者可有正常的青春... 目的 21-羟化酶缺乏占先天性肾上腺皮质增生症的绝大多数。患者、家属及医生对该病认识的不足常导致诊断延误和疗效欠佳。定期随访与精细的氢化可的松替代治疗在抑制肾上腺源性性激素产生的同时避免骨龄增长过快,使患者可有正常的青春期和生育能力。方法报告1 例中断治疗6 年的女性患儿,结合文献复习该病诊疗存在的不足。结果停止治疗会导致患儿男性化程度进一步加重,终身高减低,心理-社会取向趋于男性化,需尽早治疗。结论 21-羟化酶缺乏认识不足导致治疗延误的例子并不罕见,需要对先天性肾上腺皮质增生症的病人进行长期的随访检测。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生症 中断治疗 女性男性化 病例报道
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上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状 被引量：10
2
作者 丰利芳 陈晓红 +4 位作者 李东晓 李溪远 宋金青 金颖 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期944-949,共6页
患儿,男,6岁3个月, 2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损。经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复... 患儿,男,6岁3个月, 2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损。经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退。患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症。经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常。患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G>A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C>G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲)。患儿最终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作。遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键。 展开更多
关键词 尼美舒利 上呼吸道感染 瑞氏综合征 口服 患儿 北京大学第一医院 呼吸心跳骤停 症状
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颅咽管瘤患儿远期生存质量影响因素研究进展 被引量：2
3
作者 罗杰(综述) 姚辉(审校) 《国际儿科学杂志》 2021年第11期753-756,共4页
颅咽管瘤好发于5岁~14岁人群, 是儿童最常见颅内肿瘤之一。目前, 颅咽管瘤患儿术后总体生存率较以往有明显提高, 但因肿瘤毗邻甚至侵犯下丘脑、垂体、第三脑室等鞍区重要结构, 患儿术后5年、10年、20年总体生存率呈阶梯式下降趋势依旧... 颅咽管瘤好发于5岁~14岁人群, 是儿童最常见颅内肿瘤之一。目前, 颅咽管瘤患儿术后总体生存率较以往有明显提高, 但因肿瘤毗邻甚至侵犯下丘脑、垂体、第三脑室等鞍区重要结构, 患儿术后5年、10年、20年总体生存率呈阶梯式下降趋势依旧明显。相比于成年患者, 颅咽管瘤患儿发生下丘脑受累、内分泌功能障碍、肥胖的风险更高, 远期生存质量更差。患儿除可并发多种躯体性疾病外, 也可产生多种心理性疾病。对于颅咽管瘤患儿的术后管理, 需要内分泌科、神经内科、心理科等医师共同参与。本文基于近年来围绕颅咽管瘤患儿远期预后所开展的研究, 就患儿远期生存质量影响因素展开综述。 展开更多
关键词 颅咽管瘤 儿童 远期预后 生存质量
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先天性肾上腺皮质增生症遗传学及研究方向进展 被引量：1
4
作者 兰天(综述) 姚辉(审校) 《国际儿科学杂志》 2018年第11期872-876,共5页
先天性。肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢... 先天性。肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病,主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性CAH,P450氧化还原酶缺乏,各表型临床表型复杂多样。深入研究各型CAH的基因型与临床症状的关系有助于疾病的认识、诊断、个体化治疗及遗传咨询。CAH相关的早期产前诊断、修饰基因与环境因素对表型的影响及全外显子测序的价值也值得进一步探讨。该文就近年来CAH遗传学及未来研究方向进展展开综述。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 遗传 基因
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女童阴道出血病因分析 被引量：6
5
作者 杨禄红 姚辉 +3 位作者 黄小力 李瑞珍 秦原 李金萍 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期600-603,共4页
目的 探讨女童异常阴道出血的病因.方法 收集武汉市儿童医院内分泌科住院部2009年3月至2013年10月接诊的65例异常阴道出血女童的资料,通过调阅病历、进行随访获取资料.采用盆腔彩超、骨龄片、宫腔镜、激素水甲检测以及基因检测等方法对6... 目的 探讨女童异常阴道出血的病因.方法 收集武汉市儿童医院内分泌科住院部2009年3月至2013年10月接诊的65例异常阴道出血女童的资料,通过调阅病历、进行随访获取资料.采用盆腔彩超、骨龄片、宫腔镜、激素水甲检测以及基因检测等方法对65例3个月～10岁女童异常阴道出血的病因进行分析.结果 65例患儿中37例有乳房增大,21例伴乳头、乳晕、外阴色素沉着,16例伴外阴分泌物增多、异味,21例有身高增长加速,5例伴腹痛,6例有皮肤牛奶咖啡斑.阴道出血的病因主要为性早熟,其中外周性性早熟占首位（30/65例,46.2％）,其次为中枢性性早熟（20/65例,30.8％）,另外包括阴道炎症（8/65例,12.3％）、阴道异物（6/65例,6.2％）和生殖道肿瘤（3/65例,4.6％）.30例外周性性早熟患儿中包括外源性性早熟11例（16.9％）,孤立性卵巢囊肿、McCune-Albright综合征各8例（各占12.3％）,卵巢肿瘤3例.20例中枢性性早熟患儿中包括特发性中枢性性早熟12例（18.5％）,中枢神经系统器质性病变导致的中枢性性早熟4例（6.2％）,甲状腺功能减低症4例（6.2％）.65例患儿中12例失访,1例放弃治疗,其余根据不同的病因进行相应的治疗后阴道出血均得到有效控制,随访3个月～2.5年,均未发生再次出血情况,但有2例孤立性卵巢囊肿、3例McCune-Albright综合征患儿转化为中枢性性早熟.结论 内分泌相关性疾病是引起女童阴道出血的常见病因.恶性肿瘤在儿童阴道出血中并不罕见. 展开更多
关键词 阴道出血 病因 性早熟 儿童
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单纯性肥胖症儿童血清内脂素、促酰化蛋白水平测定及其临床意义 被引量：5
6
作者 李瑞珍 卢慧玲 +5 位作者 马新瑜 康世秀 姚辉 陈寿康 杨禄红 秦原 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第20期1552-1555,共4页
目的 探讨血清内脂素（visfatin）和促酰化蛋白（ASP）与单纯性肥胖症儿童发病的关系及其对肥胖症防治的意义.方法 研究对象共86例,男57例,女29例;年龄7～15岁.其中单纯性肥胖儿童40例;超重儿童22例;健康对照儿童24例.采用酶联免疫吸附... 目的 探讨血清内脂素（visfatin）和促酰化蛋白（ASP）与单纯性肥胖症儿童发病的关系及其对肥胖症防治的意义.方法 研究对象共86例,男57例,女29例;年龄7～15岁.其中单纯性肥胖儿童40例;超重儿童22例;健康对照儿童24例.采用酶联免疫吸附法检测各组儿童血清visfatin、ASP水平.结果 1.肥胖组血清visfatin与健康对照组和超重组相比,分别增加了49.80％（P＜0.05）、35.88％ （P ＜0.05）.肥胖组血清ASP与健康对照组和超重组相比,分别增加了7.34％ （P ＜0.01）和5.57％（P＜0.05）.超重组和健康对照组血清visfatin及ASP比较差异均无统计学意义.2.肥胖组体质量指数（BMI）、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数均高于健康对照组,差异均有统计学意义（P均＜0.05）;肥胖组高密度脂蛋白和胰岛素敏感指数明显低于健康对照组,差异均有统计学意义（P均＜0.05）;肥胖组BMI、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数均高于超重组,差异均有统计学意义（P均＜0.01）.3.相关性分析：血清visfatin与BMI、三酰甘油均呈正相关（r =0.218,P＜0.05;r =0.500,P＜0.01）.血清ASP与BMI、总胆固醇和三酰甘油均呈正相关（r=0.268,P＜0.05;r =0.250,P＜0.05;r =0.427,P＜0.01）.结论 Visfatin和ASP与肥胖关系密切,均参与肥胖儿童体内脂质代谢紊乱的发生.检测血清visfatin和ASP水平将有助于判断儿童肥胖症的发展趋势,有助于评价肥胖儿童未来发生糖尿病、心血管疾病的危险程度. 展开更多
关键词 内脂素 促酰化蛋白 肥胖症 儿童
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发热，反应差，抽搐，肝大 被引量：2
7
作者 钱乔乔 刘智胜 +2 位作者 张芙蓉 李瑞珍 王宝香 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第7期547-550,共4页
目的 探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热、反应差、抽搐、肝脏增大的患儿，总结其临床表现，全面进行体格检查，记录其辅助检查结果，并请小儿... 目的 探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热、反应差、抽搐、肝脏增大的患儿，总结其临床表现，全面进行体格检查，记录其辅助检查结果，并请小儿重症医学科、神经内科、遗传代谢科、消化内科专科医师查房讨论，根据讨论意见调整治疗方案，追踪治疗效果及最终诊断。结果该病例入院时初步诊断为中枢神经系统感染或中毒性脑病可能，瑞氏综合征待排。经脑脊液及脑头颅MRI检查，未见异常，肝功能提示丙氨酸氨基转移酶升高，血糖降低，肝脏彩超提示肝脏增大，血氨基酸检查提示肉碱水平降低，最终证实为原发性肉碱缺乏症，予左卡尼汀治疗效果良好。结论瑞氏综合征需与中枢神经系统感染及脂质代谢性疾病相鉴别，尤其是原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症临床表现与瑞氏综合征相似，主要表现为意识障碍及肝脏增大，但婴幼儿起病，有家族史或既往类似病史，感染或饥饿后发病者亦为该病特点。 展开更多
关键词 瑞氏综合征 原发性肉碱缺乏症 遗传代谢性疾病
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儿童异位促皮质素综合征追踪发现支气管肺不典型类癌1例 被引量：1
8
作者 姚辉 丰利芳 +4 位作者 杨禄红 黄小力 李瑞珍 秦原 陈晓红 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1591-1593,共3页
库欣综合征（CS）是肾上腺产生皮质醇过多（内源性）或持续摄入糖皮质激素（外源性）引起的临床症候群［1-2］。内源性 CS 包括3种不同的病理来源：垂体、肾上腺和异位性。CS 中约15％为异位 CS（ ECS）［3-4］，由垂体外恶性肿瘤自发... 库欣综合征（CS）是肾上腺产生皮质醇过多（内源性）或持续摄入糖皮质激素（外源性）引起的临床症候群［1-2］。内源性 CS 包括3种不同的病理来源：垂体、肾上腺和异位性。CS 中约15％为异位 CS（ ECS）［3-4］，由垂体外恶性肿瘤自发分泌促皮质素（ACTH）引起。皮质醇增多症在儿科少见，异位 ACTH 综合征（EAS）就更少见。手术切除是 EAS 的根本治疗方法，但寻找肿瘤的过程有时十分困难。现将1例皮质醇增多症患儿诊断 EAS，临床表现严重，全身反复影像学检查寻找异位肿瘤病灶无结果，为缓解临床症状，进行腹腔镜手术切除双侧肾上腺，追踪3年基本恢复正常生活，现将肿瘤的诊疗经过进行分析，以提高对该病的认识。 展开更多
关键词 库欣综合征 促皮质素 肺不典型类癌 追踪 支气管 皮质醇增多症 儿童 恶性肿瘤
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