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大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析
被引量：
16
1
作者
李伍高
严提珍
+6 位作者
曾定元
唐宁
李哲涛
唐向荣
覃文华
罗世强
杨艳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第2期234-239,共6页
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子...
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
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关键词
前庭导水管扩大综合征
SLC26A4基因
基因芯片
Sanger测序
基因突变
下载PDF
职称材料
广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析
被引量：
2
2
作者
李伍高
严提珍
+5 位作者
唐宁
李哲涛
唐向荣
杨艳
蔡稔
李静文
《分子诊断与治疗杂志》
2016年第5期303-307,320,共6页
目的分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制。方法对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患者行纯音测听和声导抗进行听力评估;小于6岁的患儿行40 Hz相关...
目的分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制。方法对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患者行纯音测听和声导抗进行听力评估;小于6岁的患儿行40 Hz相关电位、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)进行听力评估。采集外周血4 m L并提取基因组DNA,用耳聋基因微阵列芯片技术对4个致聋基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35del G、c.235del C、c.176del16、c.299del AT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;线粒体DNA 12Sr RNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G)进行基因突变分析。结果在28例耳聋患者中检出GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12Sr RNA基因突变,总检出率为14.66%(28/191),其中GJB2基因c.235del C纯合突变3例,c.176_191del16和c.235del C复合杂合突变1例,c.235del C杂合突变2例,c.299_300del AT杂合突变合并SLC26A4基因c.919-2A>G杂合突变1例;SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变4例,c.919-2A>G杂合突变13例,c.919-2A>G和c.2168A>G复合杂合突变2例;线粒体DNA 12Sr RNA基因m.1555A>G均质突变2例。结论广西玉林地区耳聋患者热点突变基因以SLC26A4基因最为常见。玉林地区耳聋患者的相关基因检出阳性率、GJB2基因、SLC26A4基因及线粒体DNA 12Sr RNA基因的携带率均低于全国平均水平。
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关键词
耳聋
基因突变
微阵列芯片技术
下载PDF
职称材料
题名
大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析
被引量：
16
1
作者
李伍高
严提珍
曾定元
唐宁
李哲涛
唐向荣
覃文华
罗世强
杨艳
机构
柳州市
出生缺陷预防与控制重点实验室
柳州市
妇幼保健
院
医学遗传科
柳州市
妇幼保健
院
听力
诊断
中心
柳州市
妇幼保健
院
放射科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第2期234-239,共6页
基金
国家自然科学资金项目(81360159)
广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20)
+1 种基金
柳州市科技攻关项目(2014J030401)
柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)~~
文摘
目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C>T、c.919-2A>G、c.1264-12T>A和c.1548_1549ins C四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
关键词
前庭导水管扩大综合征
SLC26A4基因
基因芯片
Sanger测序
基因突变
Keywords
Large vestibular aqueduct syndrome（LVAS）
SLC26A4 gene
Gene microarray
Sanger sequencing
Gene mutationidentified in the large family
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析
被引量：
2
2
作者
李伍高
严提珍
唐宁
李哲涛
唐向荣
杨艳
蔡稔
李静文
机构
柳州市
妇幼保健
院
柳州市
出生缺陷预防与控制重点实验室
柳州市
妇幼保健
院
医学遗传科
柳州市
妇幼保健
院
听力
诊断
中心
出处
《分子诊断与治疗杂志》
2016年第5期303-307,320,共6页
基金
国家自然科学资金项目(81360159)
广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20)
+1 种基金
柳州市科技攻关项目(2014J030401)
柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)
文摘
目的分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制。方法对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患者行纯音测听和声导抗进行听力评估;小于6岁的患儿行40 Hz相关电位、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)进行听力评估。采集外周血4 m L并提取基因组DNA,用耳聋基因微阵列芯片技术对4个致聋基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35del G、c.235del C、c.176del16、c.299del AT;GJB3基因:c.538C>T;SLC26A4基因:c.919-2A>G、c.2168A>G;线粒体DNA 12Sr RNA基因:m.1494C>T、m.1555A>G)进行基因突变分析。结果在28例耳聋患者中检出GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12Sr RNA基因突变,总检出率为14.66%(28/191),其中GJB2基因c.235del C纯合突变3例,c.176_191del16和c.235del C复合杂合突变1例,c.235del C杂合突变2例,c.299_300del AT杂合突变合并SLC26A4基因c.919-2A>G杂合突变1例;SLC26A4基因c.919-2A>G纯合突变4例,c.919-2A>G杂合突变13例,c.919-2A>G和c.2168A>G复合杂合突变2例;线粒体DNA 12Sr RNA基因m.1555A>G均质突变2例。结论广西玉林地区耳聋患者热点突变基因以SLC26A4基因最为常见。玉林地区耳聋患者的相关基因检出阳性率、GJB2基因、SLC26A4基因及线粒体DNA 12Sr RNA基因的携带率均低于全国平均水平。
关键词
耳聋
基因突变
微阵列芯片技术
Keywords
Deafness
Gene mutation
DNA microarray chip
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析
李伍高
严提珍
曾定元
唐宁
李哲涛
唐向荣
覃文华
罗世强
杨艳
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016
16
下载PDF
职称材料
2
广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析
李伍高
严提珍
唐宁
李哲涛
唐向荣
杨艳
蔡稔
李静文
《分子诊断与治疗杂志》
2016
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
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参考文献
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