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A型肉毒毒素治疗偏侧面肌痉挛及治疗前后双刺激瞬目反射变化 被引量：10
1
作者 邓远飞 陈伦斌 +1 位作者 宋雪文 郑芷萍 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期78-80,共3页
目的　观察单侧面肌痉挛 (HFS)的A型肉毒毒素 (BTXA)治疗效果 ;探讨治疗前后双刺激瞬目反射 (BR)检测的意义。方法　对 134例患者进行BTXA局部肌肉注射 ,其中 42例治疗前后行BR检测。结果　 134例患者中 ,症状完全缓解 6 0例 ,占 44 8... 目的　观察单侧面肌痉挛 (HFS)的A型肉毒毒素 (BTXA)治疗效果 ;探讨治疗前后双刺激瞬目反射 (BR)检测的意义。方法　对 134例患者进行BTXA局部肌肉注射 ,其中 42例治疗前后行BR检测。结果　 134例患者中 ,症状完全缓解 6 0例 ,占 44 8% ,明显改善 74例 ,占 5 5 2 %。疗效持续时间 (16 5± 5 7)周。42例患者治疗前患侧BR检测 ,R1、R2 、R'2 潜伏期正常 ,R2 间期缩短 ,R1、R2 、R'2 振幅增高。治疗后复查 ,其中R1消失者 7例 ,R1、R2 、R'2 均消失者 5例 ,余 30例R1、R2 、R'2 潜伏期稍延长 ,但差异无显著意义 ;R1、R2 、R'2 波幅明显降低 (P <0 0 5 )。结论　BTXA治疗HFS疗效显著 ,是首选疗法 ;双刺激BR检测表明 ,患者脑干中间神经元兴奋性升高。 展开更多
关键词 A型肉毒杆菌毒素 半面痉挛 眨眼 面部肌肉 治疗
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普通话－粤语双语使用及翻译心理研究 被引量：5
2
作者 陈卓铭 林谷辉 高然 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1996年第4期39-43,共5页
运用设计的普通话－粤语双语失语症检测法，调查７４名正常双语者。对两种语言使用环境、使用场合，语言形式的使用、翻译结果等进行了分析。认为语言习得直接影响两语言的能力。两语言形式上使用不平衡影响翻译结果。两语言翻译经多种... 运用设计的普通话－粤语双语失语症检测法，调查７４名正常双语者。对两种语言使用环境、使用场合，语言形式的使用、翻译结果等进行了分析。认为语言习得直接影响两语言的能力。两语言形式上使用不平衡影响翻译结果。两语言翻译经多种转换形式，产生许多特殊心理现象。 展开更多
关键词 普通话 粤语 双语失语检测 脑损伤
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录象脑电图与神经影像学检查对部分性癫痫定位诊断 被引量：1
3
作者 王彤歌 徐浩 +1 位作者 黄力 宋雪文 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1995年第4期54-58,共5页
利用录象脑电图加强监测，￣（９９ｍ）Ｔｃ－ＨＭＰＡＯ－ＳＰＥＣＴ，￣（１２３）Ｊ－Ｉｏｍａｚｅｎｉｌ－ＳＰＥＣＴ、ＭＲＩ对４０例局限性癫痛患者进行研究。分析发作期及发作间歇期Ｖｉｄｅｏ／ＥＥＧ的结果：３８例（８２％）... 利用录象脑电图加强监测，￣（９９ｍ）Ｔｃ－ＨＭＰＡＯ－ＳＰＥＣＴ，￣（１２３）Ｊ－Ｉｏｍａｚｅｎｉｌ－ＳＰＥＣＴ、ＭＲＩ对４０例局限性癫痛患者进行研究。分析发作期及发作间歇期Ｖｉｄｅｏ／ＥＥＧ的结果：３８例（８２％）表现局限性癫痛样活动，￣（９９ｍ）ＴＣ－ＨＭＰＡＯ－ＳＰＥＣＴ局部脑血流异常２１例（５２％），￣（１２３）Ｊ－Ｉｏｍａｚｅｎｉｌ－ＳＰＥＣＴ局部脑苯二氮革受体密度减低２５例（６３％），ＭＲＩ结构异常１８例（４５％）。Ｉｏｍａｚｅｎｉｌ对癫痈灶定位比ＨＭＰＡＯ敏感，有较高诊断价值。这些神经影像技术可显示病灶内结构和功能改变。对癫痈发作提供了神经病理学基础，是对癫痛定位非创伤性的有效检查方法。 展开更多
关键词 癫痫 定位 脑电图 神经影像学 检查
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东菱精纯克栓酶超早期治疗急性缺血性脑梗塞 被引量：2
4
作者 傅跃高 陈卓铭 +1 位作者 杨文 徐安定 《实用医学杂志》 CAS 1995年第5期329-330,共2页
东菱精纯克栓酶超早期治疗急性缺血性脑梗塞暨南大学医学院附属医院神经内科（５１０６３２）傅跃高，陈卓铭，杨文，徐安定缺血性脑梗塞的疗法很多，但因病情轻重不等，病程长短不一，梗塞部位、大小、范围不同及个体素质差异等因素影... 东菱精纯克栓酶超早期治疗急性缺血性脑梗塞暨南大学医学院附属医院神经内科（５１０６３２）傅跃高，陈卓铭，杨文，徐安定缺血性脑梗塞的疗法很多，但因病情轻重不等，病程长短不一，梗塞部位、大小、范围不同及个体素质差异等因素影响，疗效亦不同，迄今为止，尚无一种... 展开更多
关键词 缺血性 脑梗塞 东菱精纯克栓酶 药物疗法
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重症肌无力患者TT_3和TT_4测定分析（附187例报告） 被引量：1
5
作者 郭黎 唐北沙 刘运海 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 1996年第8期55-56,共2页
为了解重症肌无力患者甲状腺机能状态，采用放射免疫分析法对１８７例重症肌无力患者进行了血清总三碘甲状腺原氨酸（ＴＴ３）、总甲状腺素（ＴＴ４）检测。结果发现２３例患者ＴＴ３和ＴＴ４高于正常对照伍，其中有１９例伴甲亢的临床... 为了解重症肌无力患者甲状腺机能状态，采用放射免疫分析法对１８７例重症肌无力患者进行了血清总三碘甲状腺原氨酸（ＴＴ３）、总甲状腺素（ＴＴ４）检测。结果发现２３例患者ＴＴ３和ＴＴ４高于正常对照伍，其中有１９例伴甲亢的临床表现，符合两病并存诊断。５例患者ＴＴ３和ＴＴ４低于正常对照值。重症肌无力并甲亢发生率为１０．１％，提示重症肌无力伴甲亢发生率不低，在医疗工作中应重视。ＴＴ３和ＴＴ４有助于重症肌无力并甲亢诊断。 展开更多
关键词 重症肌无力 甲状腺机能亢进症 总三碘甲状腺原氨酸 总甲状腺素
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小脑卒中的诊断与治疗（附21例报告） 被引量：1
6
作者 黄舜韶 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1995年第2期93-95,共3页
小脑卒中的诊断与治疗（附２１例报告）黄舜韶（暨南大学医学院附属医院神经内科，５１０６３０，广州）关键词小脑卒中；小脑出血；小脑梗塞；诊断；治疗中图分类号：Ｒ７４３．３，Ｒ７４３．３４；Ｒ７４３．３３小脑卒中包括小脑出... 小脑卒中的诊断与治疗（附２１例报告）黄舜韶（暨南大学医学院附属医院神经内科，５１０６３０，广州）关键词小脑卒中；小脑出血；小脑梗塞；诊断；治疗中图分类号：Ｒ７４３．３，Ｒ７４３．３４；Ｒ７４３．３３小脑卒中包括小脑出血和小脑梗塞。由于该病缺乏特征性的... 展开更多
关键词 中风 小脑卒中 小脑出血 小脑梗塞 诊断 治疗
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粤语失语症检查初探（附15例报告）
7
作者 林谷辉 王昕 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1994年第2期57-62,共6页
用汉语失语检查法（草案）检查广州话失语症１５例，其中６例与普通话对应检查。发现阅读项目朗读后理解的记分有特点广州话比普通话差。用三项自设附表调查广州的正常人及失语者口语与书面语转换能力，发现正常人的转换能力与文化程度... 用汉语失语检查法（草案）检查广州话失语症１５例，其中６例与普通话对应检查。发现阅读项目朗读后理解的记分有特点广州话比普通话差。用三项自设附表调查广州的正常人及失语者口语与书面语转换能力，发现正常人的转换能力与文化程度有关、失语者可表现转换错误并与其失语类型可能有关。 展开更多
关键词 失语症 汉语 粤语 病例报告
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TCD在脑AVM初筛及鉴别诊断中的地位
8
作者 徐安定 林谷辉 +1 位作者 宋雪文 林秀华 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1996年第2期114-115,117,共3页
ＴＣＤ在脑ＡＶＭ初筛及鉴别诊断中的地位徐安定，林谷辉，宋雪文，林秀华（暨南大学医学院附属医院神经内科，５１０６３０，广州）关键词经颅多普勒；动静脉畸形；诊断中图分类号：Ｒ７４３传统诊断脑动静脉畸形（ＡＶＭ）的方法主要... ＴＣＤ在脑ＡＶＭ初筛及鉴别诊断中的地位徐安定，林谷辉，宋雪文，林秀华（暨南大学医学院附属医院神经内科，５１０６３０，广州）关键词经颅多普勒；动静脉畸形；诊断中图分类号：Ｒ７４３传统诊断脑动静脉畸形（ＡＶＭ）的方法主要是依靠ＣＴ及脑血管造影检查［１］。... 展开更多
关键词 经颅多普勒 诊断 脑动静脉畸形 鉴别诊断
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苯妥英钠对鼠胚MDA、SOD、GSH－Px的影响
9
作者 黄志崧 宋雪文 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1995年第2期33-37,共5页
给ＮＩＨ孕鼠腹腔注射苯妥英钠（ＰＨＴ）后观察腭裂发生率为２２．４％，显示ＰＨＴ对ＮＩＨ小鼠只有致畸性，并测得胚胎内丙二醛（ＭＤＡ）值显著增高（Ｐ＜０．０５），支持ＰＨＴ致畸与自由基有关，揭示ＰＨＴ可能通过增强前列腺素... 给ＮＩＨ孕鼠腹腔注射苯妥英钠（ＰＨＴ）后观察腭裂发生率为２２．４％，显示ＰＨＴ对ＮＩＨ小鼠只有致畸性，并测得胚胎内丙二醛（ＭＤＡ）值显著增高（Ｐ＜０．０５），支持ＰＨＴ致畸与自由基有关，揭示ＰＨＴ可能通过增强前列腺素合成酶活性而导致自由基生成增多，但未见ＰＨＴ对超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）有影响．维生素Ｅ（ＶｉｔＥ）作为自由基清除剂能逆转ＰＨＴ所致ＭＤＡ值增高（Ｐ＜０．０５），而对ＳＯＤ活性无明显影响．但过量的ＶｉｔＥ与ＰＨＴ合用反而使腭裂发生率增高。 展开更多
关键词 苯妥英钠 维生素E 胚胎 抗癫痫药 丙二醛 SOD
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传导性失语四例报告
10
作者 林谷辉 林智强 《临床实用神经疾病杂志》 1995年第1期1-3,共3页
本文首次报道广州话传导性失语（ｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎａｐｈａｓｉａ）四例。均为右利手、其中一例为交叉性传导性失语。四例表现与国内外报道基本相符。口语为流利型，有大量音素错语、有明显复述障碍及理解相对好。全部患者有复杂句... 本文首次报道广州话传导性失语（ｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎａｐｈａｓｉａ）四例。均为右利手、其中一例为交叉性传导性失语。四例表现与国内外报道基本相符。口语为流利型，有大量音素错语、有明显复述障碍及理解相对好。全部患者有复杂句理解障碍。一例双语失语者两话表达均极差，但能较好保存其互译功能，互诱出正确发音及语句。其广州话朗读理解比普通话朗读理解差。病灶部位：一例主要位于右岛叶，一例为左颞顶枕皮质区，余二例位于左顶叶。 展开更多
关键词 传导性失语 首次报道 复述障碍 理解障碍 双语失语 正确发音 病灶部位 左颞顶枕 右利手 交叉性 国内外 普通话 皮质区 左顶叶 广州 朗读
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重症肌无力免疫疗法新进展 被引量：2
11
作者 赖祥青 杨明山 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 1993年第4期181-184,共4页
重症肌无力(MG)是以乙酰胆碱受体抗体(AchRab)为主要致病因素的自身免疫性疾病,其治疗方法很多,但都以免疫疗法降低AchRab 为主。本文就免疫抑制剂、血液疗法、手术疗法和放射治疗等方面的新进展进行介绍。
关键词 重症肌无力 免疫疗法
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90例偏头痛患者经颅多普勒结果分析
12
作者 林秀华 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1995年第4期97-98,共2页
９０例偏头痛患者经颅多普勒结果分析林秀华（暨南大学医学院附属医院神经内科多普勒室，５１０６３０，广州）关键词：经颅多普勒，偏头痛，血流速度中图分类号：Ｒ４４５．１偏头痛是一种常见的头痛类型，呈周期性发作，本病的诊断主... ９０例偏头痛患者经颅多普勒结果分析林秀华（暨南大学医学院附属医院神经内科多普勒室，５１０６３０，广州）关键词：经颅多普勒，偏头痛，血流速度中图分类号：Ｒ４４５．１偏头痛是一种常见的头痛类型，呈周期性发作，本病的诊断主要依靠患者的临床表现。近几年来国内... 展开更多
关键词 经颅多普勒 偏头痛 血流速度 诊断
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急性脑梗死患者颈动脉斑块与血清C反应蛋白及白细胞计数的关系 被引量：138
13
作者 郭毅 周志斌 +4 位作者 姜昕 赵宏文 陈实 古坤毅 马可夫 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第5期266-268,共3页
目的　研究急性脑梗死患者颈动脉斑块与血清C反应蛋白 (CRP)、白细胞计数的关系。方法　应用颈动脉彩色超声多普勒 (HDI 5 0 0 0型 )检查 12 1例急性脑梗死患者颈动脉内膜 中层厚度 (IMT) ,用散射浊度计法检测血清CRP。根据颈动脉超声... 目的　研究急性脑梗死患者颈动脉斑块与血清C反应蛋白 (CRP)、白细胞计数的关系。方法　应用颈动脉彩色超声多普勒 (HDI 5 0 0 0型 )检查 12 1例急性脑梗死患者颈动脉内膜 中层厚度 (IMT) ,用散射浊度计法检测血清CRP。根据颈动脉超声检查结果分为斑块组 (IMT≥ 1 2mm)与非斑块组 (IMT <1 2mm)。结果　颈动脉斑块组患者的年龄明显高于正常组 (P =0 0 0 1) ,伴有高血压及糖尿病的例数也明显高于非斑块组 (P <0 0 1,P <0 0 5 )。两组血白细胞计数比较无明显差异 (P >0 0 5 )。颈动脉斑块组患者血CRP水平增高例数多于非斑块组 (P <0 0 5 )。结论　血CRP水平增高对反映急性脑梗死患者颈动脉粥样硬化病变有显著临床意义。 展开更多
关键词 急性脑梗死 颈动脉斑块 血清学检查 C反应蛋白 白细胞计数 彩色超声多普勒
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C反应蛋白——缺血性脑卒中预后的重要标志物 被引量：105
14
作者 郭毅 姜昕 +2 位作者 陈实 赵宏文 古坤毅 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期102-104,共3页
目的　研究C反应蛋白 (CRP)水平与脑梗死灶体积、颈动脉斑块及脑卒中预后的关系。方法　对纳入研究的 12 1例缺血性脑卒中患者在发病后 72h内抽取血清测定CRP水平 ,按脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准 (CNFDS)进行评分 ,所有患... 目的　研究C反应蛋白 (CRP)水平与脑梗死灶体积、颈动脉斑块及脑卒中预后的关系。方法　对纳入研究的 12 1例缺血性脑卒中患者在发病后 72h内抽取血清测定CRP水平 ,按脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准 (CNFDS)进行评分 ,所有患者进行CT/MRI及颈动脉超声检查。结果　CRP异常组患者入院时血糖水平为 ( 8 0 6± 5 47)mg/L ,白细胞数为 ( 10± 4)× 10 9/L ,明显高于CRP正常组的 ( 6 43± 2 78)mg/L和 ( 9± 3)× 10 9/L ;脑梗死发生率 ( 42例 )明显高于腔隙性脑梗死 ( 2 3例 ) ;颈动脉斑块的发生率也较CRP正常组高 ( 32例 ,17例 )。CRP的异常组患者CNFDS评分较高 ,中位数为 18( 6～ 35 ) ,且预后不良。结论　CRP水平是反映颈动脉斑块及脑卒中患者预后的一个重要标志物。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 预后 C反应蛋白 颈动脉 动脉粥样硬化
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专科巡查提高护理人员压疮风险评估能力的实践 被引量：30
15
作者 陈淼 谭惠仪 +1 位作者 叶雪梅 李海燕 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期442-445,共4页
目的探讨专科巡查方法对护理人员压疮风险评估能力的影响。方法通过伤口专科护士主导的专科巡查,形成一个质量持续改进的循环系统,伤口专科护士将入院时责任护士上报和专科护士核查后的评价结果,以及专科巡查时评价结果与临床护士评估... 目的探讨专科巡查方法对护理人员压疮风险评估能力的影响。方法通过伤口专科护士主导的专科巡查,形成一个质量持续改进的循环系统,伤口专科护士将入院时责任护士上报和专科护士核查后的评价结果,以及专科巡查时评价结果与临床护士评估结果进行比较,从真阳性、假阴性、假阳性和真阴性4个指标,分析巡查前、后护理人员压疮风险评估能力的变化。结果随着专科巡查的深入开展,临床护士发现高危和非高危患者能力增强,漏判和误判的现象减少。结论专科巡查有助于提高护理人员压疮评估能力,推进护理质量的持续改进。 展开更多
关键词 压力性溃疡 危险性评估 专业能力
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SPECT、MRA、TCD、颈部血管彩超对椎基底动脉供血不足的诊断价值 被引量：25
16
作者 黄舜韶 黄立安 +1 位作者 徐浩 费建林 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期102-104,共3页
目的　探讨椎基底动脉供血不足 (VBI)的客观可靠的辅助诊断方法。方法　对临床确诊 VBI患者40例 ,进行 SPECT、颈部血管彩超、TCD检查 ,并对 SPECT结果正常的部分患者进行了乙酰唑胺 (Diamox)介入SPECT检查 ,对 2 6例患者进行颅脑 MRA... 目的　探讨椎基底动脉供血不足 (VBI)的客观可靠的辅助诊断方法。方法　对临床确诊 VBI患者40例 ,进行 SPECT、颈部血管彩超、TCD检查 ,并对 SPECT结果正常的部分患者进行了乙酰唑胺 (Diamox)介入SPECT检查 ,对 2 6例患者进行颅脑 MRA检查。结果　 VBI患者普通 SPECT阳性率为 5 2 .5 % ,Diamox介入SPECT后阳性率提高至 79.4% ,TCD阳性率为 6 2 .5 % ,CDFI阳性率为 42 .5 % ,MRA阳性率为 7.6 9%。结论　TCD、颈部血管彩超可作为简单筛选 VBI的检查手段 ,MRA可能对 VBI诊断帮助不大 ,SPECT及 Diam ox介入SPECT可能是目前 VBI诊断较实用的客观可靠的检查手段 。 展开更多
关键词 椎基底动脉供血不足 SPECT MRA TCD 颈部血管彩超
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留针时间对缺血性中风针刺疗效的影响 被引量：19
17
作者 何扬子 徐宗 +1 位作者 陈卓铭 胡静 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 1999年第6期56-59,共4页
目的：为提高针刺治疗中风的效果，开展不同留针时间对缺血性中风针刺疗效影响的临床研究。方法：将７３ 例缺血性中风患者随机分成３ 组，留针时间分别为２０ 、４０ 和６０ ｍｉｎ，以《脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准》（... 目的：为提高针刺治疗中风的效果，开展不同留针时间对缺血性中风针刺疗效影响的临床研究。方法：将７３ 例缺血性中风患者随机分成３ 组，留针时间分别为２０ 、４０ 和６０ ｍｉｎ，以《脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准》（改良爱丁堡＋ 斯堪的那维亚研究组ＭＥＳＳＳ） 评分为观察指标。结果：３ 组的显效率为４６ ％ 、５２ ％ 和５８ ％ ，大部分指标也显示随留针时间延长而改善幅度较大的趋势。结论：针刺治疗缺血性中风留针时间与疗效存在一定时效关系，值得深入研究。 展开更多
关键词 缺血性中风 针刺疗法 留针时间 中风
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脑梗死急性期预后因素分析 被引量：24
18
作者 李富康 郭毅 +2 位作者 付学军 卢艺 肖学长 《中国医药》 2006年第1期27-28,共2页
目的探讨影响脑梗死急性期患者预后的相关因素。方法回顾性分析393例急性脑梗死患者的临床资料。结果31例死亡,死亡与如下因素有关:年龄,既往高血压、糖尿病、高脂血症、脑卒中史,吸烟史,以及梗死面积大小、梗死部位,主要并发症如昏迷... 目的探讨影响脑梗死急性期患者预后的相关因素。方法回顾性分析393例急性脑梗死患者的临床资料。结果31例死亡,死亡与如下因素有关:年龄,既往高血压、糖尿病、高脂血症、脑卒中史,吸烟史,以及梗死面积大小、梗死部位,主要并发症如昏迷、肺部感染、出血性梗塞有关(均为P<0.05)。结论发病年龄,既往血管病史,梗死面积大小、部位及主要并发症是影响脑梗死急性期患者预后的主要因素。 展开更多
关键词 脑梗死 预后因素 临床分析
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重症肌无力患者免疫发病机理的研究 被引量：17
19
作者 赖祥青 杨明山 +2 位作者 徐金枝 唐荣华 高波廷 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期662-664,共3页
目的 :进一步探讨重症肌无力 (MG)的发病机理。方法 :用ELISA法对 2 85例MG病人进行AchRab和PsMab的检测。同时还检测 2 0 2例MG病人的TNF -α、RBC -C3bRR和RBC -ICR及 10 4例MG病人外周血淋巴细胞亚群。结果 :MG患者AchRab和PsMab的... 目的 :进一步探讨重症肌无力 (MG)的发病机理。方法 :用ELISA法对 2 85例MG病人进行AchRab和PsMab的检测。同时还检测 2 0 2例MG病人的TNF -α、RBC -C3bRR和RBC -ICR及 10 4例MG病人外周血淋巴细胞亚群。结果 :MG患者AchRab和PsMab的阳性率均明显高于对照组。AchRab阴性组的PsMab阳性率明显高于AchRab阳性组 ;2 0 2例MG患者的TNF -α显著高于对照组 ;RBC -C3bRR明显低于对照组 ,而RBC -ICR则与对照组无显著差异。 10 4例MG病人的T8+ 细胞明显低于对照组 ,T4/T8比值则高于对照组。结论 :MG是一种以AchRab损害突触后膜为主的自身免疫性疾病 ,部分AchRab和PsMab均阳性的病人可能同时有突触前膜和突触后膜的损害 ;而AchRab阴性PsMab阳性的病人可能以突触前膜的损害为主 ,两抗体均阴性的病人可能是细胞免疫或 /和TNF -α等其他体液免疫所致。 展开更多
关键词 重症肌无力 免疫学 发病机理 肿瘤坏死因子 乙酰胆碱受体抗体
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肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法 被引量：20
20
作者 梁秀龄 马少春 徐评议 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第3期159-161,共3页
目的　筛选中国人肝豆状核变性 (Wilsondisease,WD)的高频突变点 ,并建立酶切诊断方法。方法　对中国人WD39个家系 45例患者的 3～ 2 0号外显子进行聚合酶链反应 (PCR) 单链构象多态性 (SSCP)分析 ,对有异常者进行序列分析 ,并通过对... 目的　筛选中国人肝豆状核变性 (Wilsondisease,WD)的高频突变点 ,并建立酶切诊断方法。方法　对中国人WD39个家系 45例患者的 3～ 2 0号外显子进行聚合酶链反应 (PCR) 单链构象多态性 (SSCP)分析 ,对有异常者进行序列分析 ,并通过对该突变点的酶切再次筛选。结果　① 8号外显子存在 13个泳动异常 ,测序表明 778号密码子由精氨酸错义突变为亮氨酸 (Arg778Leu) ,针对该位点的MspI酶切表明该位点的突变率为 2 8.8% ,对 3个患者家系进行了酶切分析 ;②对 12号外显子的935号密码子进行PCR SSCP及TaiI酶切分析 ,结果均无异常 ;③ 18号外显子发现 16例泳动异常 ,自动测序序列均正常 ;④ 4、5、13、19号等外显子均存在 1～ 2例SSCP的泳动异常。结论　研究结果支持Arg778Leu作为中国人WD的高频突变点。本研究建立的针对 8号外显子突变热点的MspI酶切方法可作为中国人WD患者外显子突变的初步筛选方法。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因 突变 外显子
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