目的探索可被临床医生直接应用的全外显子测序(WES)数据分析平台及方法。方法选择复旦大学附属儿科医院(我院)临床诊断不明疾病的核心家系3例(例1～3)和仅先证者2例(例4和5)行WES分析,采用Wu Xi NextCODE临床测序数据分析系统(简称NextC...目的探索可被临床医生直接应用的全外显子测序(WES)数据分析平台及方法。方法选择复旦大学附属儿科医院(我院)临床诊断不明疾病的核心家系3例(例1～3)和仅先证者2例(例4和5)行WES分析,采用Wu Xi NextCODE临床测序数据分析系统(简称NextCODE平台)进行快速数据分析,并与我院分子诊断中心已建立的高通量数据分析流程(简称常规数据分析流程)进行参与人员及耗时的比较。结果例1～3基于表型相关候选基因联合遗传模式的分析方法,分别检测到FGFR2基因杂合突变、GBE1基因复合杂合突变及TBX1基因杂合突变;例4和5通过表型相关候选基因分析,分别检测到IL10RA基因纯合突变和复合杂合突变。NextCODE平台自动完成3/7个步骤,从输入表型至生成报告,WES数据分析用时30 min以内。常规数据分析流程自动完成1/7个步骤,6个人工完成步骤需要多个专业人员进行数据的筛选及解读,从输入表型至生成报告,熟练的专业人员用时2～8 h。结论 5例临床诊断不明病例通过WES明确了诊断;NextCODE是直接为临床医生所用、简单快速的WES数据分析平台,有助于协助临床医生直接利用高通量测序数据,准确锁定致病突变,提高诊断效率。展开更多
