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云南人群1199例亲子鉴定案件基因突变分析 被引量:16
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作者 胡利平 聂爱婷 +4 位作者 张秀峰 杜雷 李佳珏 钟树荣 聂胜洁 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第9期1370-1372,共3页
目的 观察和分析PowerPlex~21 System试剂盒20个短串联重复序列(STR)基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法 采用PowerPlex~21 System试剂盒对1 199例结论为“肯定”的亲子鉴定案件进行基因分型,对基因座存在不符合遗传规律... 目的 观察和分析PowerPlex~21 System试剂盒20个短串联重复序列(STR)基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法 采用PowerPlex~21 System试剂盒对1 199例结论为“肯定”的亲子鉴定案件进行基因分型,对基因座存在不符合遗传规律者,判断突变等位基因类型及来源,分析基因座突变率及特点。结果1 199例亲子鉴定中,共观察到39例突变,其中38例有1个STR基因座发生突变,2个STR基因座同时突变的观察到1例。在被研究的20个常染色体STR基因座中17个基因座观察到基因突变现象,突变率在0~0.29%之间,父源与母源突变比为2.8∶1。结论 获得了云南人群20个常染色体STR基因座的突变率,本结果不仅为司法鉴定服务案件中突变情况下的亲权指数计算提供了数据支持,而且为法医学遗传标记的选择提供了客观依据。 展开更多
关键词 法医遗传学 突变 亲子鉴定 STR
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云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性 被引量:10
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作者 胡利平 杜雷 +4 位作者 张秀峰 钟树荣 聂爱婷 李佳珏 聂胜洁 《昆明医科大学学报》 CAS 2016年第5期17-21,共5页
目的研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性.方法采用Power PlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D... 目的研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性.方法采用Power PlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、v WA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行复合扩增,用AB 3130自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验.结果在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度(H)分布在0.6130-0.8743之间,随机匹配率(PM)分布在0.0179-0.2030之间,个体识别力(DP)在0.7970-0.9821之间,非父排除率(PE)在0.3067-0.7432之间,父权指数(PI)在1.2919-3.9766之间,多态性息含量(PIC)在0.5598-0.8958之间.基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.结论这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要. 展开更多
关键词 STR 遗传多态性 个人识别 亲子鉴定
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云南苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性 被引量:7
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作者 张柠 姜焰凌 +6 位作者 方宝雄 计艾岑 张秀峰 张寿勋 杨朔 赵斐 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2019年第2期30-35,共6页
目的研究云南苗族群体中20个常染色体基因座的遗传多态性,建立云南苗族群体的遗传学基础数据,为法医学应用提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用Power PlexR21 System试剂盒对747例云南苗族无关个体20个常染色体基因座(D... 目的研究云南苗族群体中20个常染色体基因座的遗传多态性,建立云南苗族群体的遗传学基础数据,为法医学应用提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用Power PlexR21 System试剂盒对747例云南苗族无关个体20个常染色体基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、v WA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、D6S1043)进行复合扩增,用AB 3130自动遗传分析仪进行毛细管电泳,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果共检测出240种等位基因和883种基因型.经检验,除D16S539、TPOX外,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 918,累积个人识别概率(TDP)为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 20个常染色体STR基因座在云南苗族人群中具有较高的多态性和较好的个人识别能力,为云南苗族个人识别和亲权鉴定提供相关遗传学参数,为案件的解决提供科学依据。 展开更多
关键词 STR基因座 遗传多态性 云南苗族
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OPRM1基因DNA甲基化在物质依赖中的研究进展 被引量:5
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作者 杨晓佩 姜焰凌 +5 位作者 阮冶 张寿勋 赵斐 张柠 夏生 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2017年第1期125-128,共4页
物质依赖是指个体强烈地或不可自制地反复渴求滥用某种药物.尽管心理上知道经常、多次服用这种物质会给自己带来不良后果,但仍然无法控制自己的行为.常使用的物质包括酒、海洛因、摇头丸、K粉、冰毒、大麻等.物质成瘾的调控模式由社会... 物质依赖是指个体强烈地或不可自制地反复渴求滥用某种药物.尽管心理上知道经常、多次服用这种物质会给自己带来不良后果,但仍然无法控制自己的行为.常使用的物质包括酒、海洛因、摇头丸、K粉、冰毒、大麻等.物质成瘾的调控模式由社会、环境、生物学等因素相互交织构成.其中生物学因素主要通过药物作用于中枢神经系统,产生强大的奖赏效应.OPRM1是大多数物质依赖产生躯体依赖、戒断症状等成瘾行为的物质基础之一.研究表明OPRM1启动子高甲基化可以增加酒精依赖综合征和其他物质依赖的患病风险.就OPRM1基因的DNA甲基化与物质依赖的关联性作一综述. 展开更多
关键词 物质依赖 μ-阿片受体1基因 DNA甲基化
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IBS法和FSI法在云南人群全同胞关系鉴定中的应用
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作者 易娜 黄仁武 +5 位作者 蒋佳梅 孟存溦 叶好 李湘萍 刘林林 胡利平 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第6期131-135,共5页
目的探讨IBS法和FSI法在云南人群生物学全同胞关系鉴定中的适用性。方法根据448对全同胞、1020对无关个体的19个常染色体STR分型结果,运用IBS法和FSI法计算并统计各CIBS值和CFSI值。采用SPSS 25.0软件对全同胞对和无关个体对的lgCFSI值... 目的探讨IBS法和FSI法在云南人群生物学全同胞关系鉴定中的适用性。方法根据448对全同胞、1020对无关个体的19个常染色体STR分型结果,运用IBS法和FSI法计算并统计各CIBS值和CFSI值。采用SPSS 25.0软件对全同胞对和无关个体对的lgCFSI值和CIBS值分别进行描述性统计、正态检验和t检验,对计数资料采用χ^(2)检验。结果全同胞组和无关个体组的lgCFSI值和CIBS值均符合正态分布;无关个体组和全同胞组的差异在IBS法和FSI法中均具有统计学意义;统计比较旧规范和新规范中3种阈值划分方法的差异有统计学意义(P<0.001)。19个常染色体STR基因座,2种规范中3种方法的系统效能分别为0.7500,0.5565和0.6625,而研究中云南人群的系统效能分别为0.7405,0.5109和0.6621。结论新规范在云南人群全同胞关系鉴定中具有较高的法医学应用价值,基于19个常染色体STR基因座检测系统的IBS法和FSI法能有效降低全同胞关系鉴定的错判风险。 展开更多
关键词 全同胞 状态一致性 全同胞关系指数
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Y染色体Amelogenin、DYS456、DYS570及DYS576缺失2例 被引量:3
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作者 黄仁武 胡利平 +4 位作者 张茵 杨璐瑜 张秀峰 聂胜洁 刘林林 《生物化工》 2019年第2期63-65,76,共4页
目的:人的Amelogenin基因突变或缺失的个体,常规的检测手段可能会造成误判,会误导侦查方向。介绍Amelogenin基因缺失的案例以加强对基因分型缺失的重视。方法:对两例血样进行DNA检测分析。结果:Y-STR检测结果发现有DYS456、DYS570及DYS... 目的:人的Amelogenin基因突变或缺失的个体,常规的检测手段可能会造成误判,会误导侦查方向。介绍Amelogenin基因缺失的案例以加强对基因分型缺失的重视。方法:对两例血样进行DNA检测分析。结果:Y-STR检测结果发现有DYS456、DYS570及DYS576三个基因座的等位基因缺失。结论:在实际检案中可通过检测Y-STR并结合Y-SNP等其他遗传标记进行综合分析对AMEL Y缺失的个体进行性别判定,以免引起错误判断。 展开更多
关键词 Y染色体 基因缺失 法医鉴定
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应用UPLC-QTOF-MS分析滇乌头碱中毒大鼠尿液非靶向代谢组学 被引量:2
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作者 周惠黠 刘欢 +4 位作者 韩雪 聂胜洁 张荣平 于建云 李树华 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期653-660,共8页
目的通过非靶向代谢组学研究滇乌头碱慢性中毒大鼠尿液代谢谱的变化,探讨滇乌头碱中毒的可能机制。方法建立滇乌头碱大鼠中毒模型,采用基于超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱(ultra per⁃formance liquid chromatography-quadrupole-tim... 目的通过非靶向代谢组学研究滇乌头碱慢性中毒大鼠尿液代谢谱的变化,探讨滇乌头碱中毒的可能机制。方法建立滇乌头碱大鼠中毒模型,采用基于超高效液相色谱-四极杆飞行时间质谱(ultra per⁃formance liquid chromatography-quadrupole-time of flight mass spectrometry,UPLC-QTOF-MS)技术的代谢组学方法,获得尿液代谢轮廓,应用主成分分析(principal component analysis,PCA)、正交偏最小二乘法-判别分析(orthogonal projections to latent structures-discriminant analysis,OPLS-DA),依据变量投影重要度(variable importance in projection,VIP)>1、变化倍数(fold change,FC)>3或<0.33、P<0.05筛选出与滇乌头碱毒性相关的潜在生物学标志物,通过MetaboAnalyst网站进行代谢通路分析,同时观察相关组织的病理学改变。结果筛选出L-异亮氨酸等16个潜在生物学标志物,主要涉及缬氨酸、亮氨酸与异亮氨酸的生物合成、降解,戊糖和葡萄糖醛酸的相互转化,丙酸代谢,丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢,酪氨酸代谢等6条代谢通路。病理学研究可见滇乌头碱导致的大鼠神经系统、肝和心脏毒性病变。结论滇乌头碱可能通过影响氨基酸和糖代谢,产生神经系统、肝和心脏等毒性。 展开更多
关键词 法医毒理学 代谢组学 中毒 滇乌头碱 超高效液相色谱-四极杆-飞行时间质谱 尿液 大鼠
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云南白族民家支系18个常染色体STR位点的遗传多态性 被引量:1
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作者 魏巍 张寿勋 +10 位作者 徐冲冲 姜焰凌 李屹 杨朔 韩建利 黎宽 赵斐 杨晓佩 张柠 卢晓筱 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2022年第5期33-43,共11页
目的调查云南白族民家支系2323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。方法收集2323份云南白族民家... 目的调查云南白族民家支系2323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。方法收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。应用Mega软件构建相邻连接(NJ)系统发育树。结果18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.0008)外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/18=0.0028)。18个STR基因座的累积个人识别能力(CDP)达0.999999999,累积非父排除概率(CPE)达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。结论上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。 展开更多
关键词 群体遗传 常染色体短串联重复 遗传多态性 白族民家支系
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法医物证检验用于肇事车辆认定 被引量:2
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作者 杨朔 姜焰凌 +5 位作者 张柠 赵斐 詹萌 张寿勋 胡利平 钟树荣 《自然科学》 2018年第6期426-431,共6页
随着汽车保有量的上升,交通事故呈频发态势,带来了巨大的人身伤害和财产损失,交通安全问题也愈发受到人们的重视。为确定案件性质、查明交通事故原因、分清交通事故责任、确定交通肇事驾驶员、认定或排除肇事嫌疑车辆,法医工作者需要对... 随着汽车保有量的上升,交通事故呈频发态势,带来了巨大的人身伤害和财产损失,交通安全问题也愈发受到人们的重视。为确定案件性质、查明交通事故原因、分清交通事故责任、确定交通肇事驾驶员、认定或排除肇事嫌疑车辆,法医工作者需要对事故现场进行仔细勘察,提取有价值的法医物证检材。检材的阳性检出可起到认定肇事车辆、判定肇事责任的重要作用。 展开更多
关键词 交通事故 检材提取 物证检验
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人体血液中丙酮对乙醇检测结果的影响 被引量:4
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作者 任雁明 熊积斌 +6 位作者 赵臣飞 李晨曦 管安琪 徐子晴 张开博 张瑞林 李树华 《昆明医科大学学报》 CAS 2021年第4期146-149,共4页
目的研究血液样品中丙酮对乙醇定性定量结果的影响。方法采用顶空气相色谱法(双柱双检测器)测定600例涉嫌酒后或醉酒驾车驾驶员血液样品中的乙醇及丙酮。结果色谱柱1(DB-ALC1)可将内标叔丁醇和丙酮有效分离,而色谱柱2(DB-ALC2)不能将丙... 目的研究血液样品中丙酮对乙醇定性定量结果的影响。方法采用顶空气相色谱法(双柱双检测器)测定600例涉嫌酒后或醉酒驾车驾驶员血液样品中的乙醇及丙酮。结果色谱柱1(DB-ALC1)可将内标叔丁醇和丙酮有效分离,而色谱柱2(DB-ALC2)不能将丙酮与内标叔丁醇分离,干扰乙醇定量结果的准确性。采用GC-MS法对疑似含有丙酮的部分血样进行确证,均检出丙酮成分,顶空气相色谱法对113例血样中丙酮进行定量分析,血样中丙酮含量最高为6.55 mg/100mL。结论法医学鉴定中应关注丙酮对乙醇检测结果的影响,为准确判定酒驾、醉驾案(事)件性质,应采用双柱双检测器进行乙醇定性判定,在血液样品中存在丙酮干扰时,采用DB-ALC1色谱柱测定的平均值作为定量结果。 展开更多
关键词 顶空气相色谱法 血液 乙醇 丙酮
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云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性 被引量:2
11
作者 杨朔 姜焰凌 +6 位作者 方宝雄 计艾岑 张寿勋 张秀峰 张柠 赵斐 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2019年第3期120-125,共6页
目的研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南彝族群体的遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power PlexR21 System试... 目的研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南彝族群体的遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power PlexR21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P> 0.05),累积非父排除率(CPE)为0.999 999 907,累积个人识别能力(TDP)为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。 展开更多
关键词 STR 云南彝族 遗传多态性
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社会功能受损判断在颅脑损伤后精神伤残等级评定中的应用 被引量:2
12
作者 刘青青 洪仕君 +3 位作者 童杰 白燕 谢雨含 赵丽萍 《河南科技大学学报(医学版)》 2017年第2期144-147,共4页
目的探讨颅脑损伤后精神伤残程度的评定方法。方法收集154例颅脑损伤后司法鉴定案例的资料,应用社会功能缺陷筛选量表(SDSS)和改良Barthel指数评定量表(MBI)评估精神伤残。结果颅脑损伤所致精神伤残,精神伤残的轻度、中度、重度与社会... 目的探讨颅脑损伤后精神伤残程度的评定方法。方法收集154例颅脑损伤后司法鉴定案例的资料,应用社会功能缺陷筛选量表(SDSS)和改良Barthel指数评定量表(MBI)评估精神伤残。结果颅脑损伤所致精神伤残,精神伤残的轻度、中度、重度与社会功能、日常生活能力、颅脑恢复情况之间的差异有统计学意义(均P<0.05);logistics回归显示社会功能受损和日程生活能力受损与精神伤残程度有统计学意义(均P<0.05),为精神伤残程度分度的危险因素;不同精神伤残程度间SDSS、MBI得分差异均具有统计学意义(均P<0.05),并且SDSS、MBI均对精神伤残严重程度具有良好的区分(均P<0.05)。结论在进行精神伤残评定时,以SDSS量表评定的社会功能受损和以MBI量表评定的日常生活活动能力受损对精神伤残程度进行区分,可为精神伤残等级的评定奠定基础。 展开更多
关键词 颅脑损伤 精神伤残 标准化评定量表 法医临床学
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超高效液相色谱−串联质谱法快速测定大麻植物中8种大麻素 被引量:4
13
作者 任雁明 解润芳 +6 位作者 王蕊 熊积斌 赵臣飞 杨盛晔 杨永祎 李树华 张瑞林 《云南大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1212-1219,共8页
建立一种基于超高效液相色谱−串联质谱(UPLC-MS/MS)同时测定大麻植物中8种大麻素的方法.样品经甲醇提取后,采用CHIMADZU Shim-pack Velox PFPP色谱柱,以20 mmol/L乙酸铵和0.1%甲酸缓冲液及乙腈为流动相进行梯度洗脱,电喷雾离子源正负离... 建立一种基于超高效液相色谱−串联质谱(UPLC-MS/MS)同时测定大麻植物中8种大麻素的方法.样品经甲醇提取后,采用CHIMADZU Shim-pack Velox PFPP色谱柱,以20 mmol/L乙酸铵和0.1%甲酸缓冲液及乙腈为流动相进行梯度洗脱,电喷雾离子源正负离子多反应监测模式进行质谱分析,外标法定量分析大麻植物中的8种大麻素.8种大麻素在5~500μg/L线性范围内线性良好,检测限(limit of detection,LOD)和定量限(limit of quantification,LOQ)分别为0.13~1.26μg/L和0.39~3.83μg/L,保留时间和定量离子峰面积的相对标准偏差分别为0.10%~0.43%和3.46%~13.41%.建立的UPLC-MS/MS技术的大麻素定量分析方法灵敏度高、重现性好、分析效率高,可用于检测大麻植物样品中的大麻素含量. 展开更多
关键词 大麻植物 大麻素 超高效液相色谱−串联质谱法 含量
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云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性 被引量:3
14
作者 杨朔 卢晓筱 +6 位作者 张寿勋 夏生 张柠 张秀峰 李佳珏 胡利平 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2019年第9期1-11,共11页
目的 对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法... 目的 对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA,PowerPlex^■ 21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3 ~ 0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8 ~ 0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109 ~ 0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律(P > 0.05),3个群体的累积非父排除率(CPE)均大于0.999 9,累积个体识别能力(CDP)均大于0.999 9。结论 20个常染色体基因座在云南壮族、傣族和哈尼族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能够为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学的遗传学基础数据。 展开更多
关键词 云南壮族 傣族 哈尼族 遗传多态性
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5-羟色胺1受体、5-羟色胺转运体与酒精依赖综合征关联研究进展 被引量:1
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作者 黎宽 张柠 +7 位作者 阮冶 鲍建军 张旭兰 杨朔 赵斐 卢晓筱 杨晓佩 钟树荣 《自然科学》 2021年第5期732-738,共7页
酒精依赖综合征指反复大量饮酒引起的特殊心理状态,表现为对酒精的渴求和经常需要饮酒的强迫性体验,是饮酒导致酒精的精神和躯体依赖。有害使用酒精已成为世界范围内致病、致残和致死的五大风险因素之一,给社会造成严重的经济负担。研... 酒精依赖综合征指反复大量饮酒引起的特殊心理状态,表现为对酒精的渴求和经常需要饮酒的强迫性体验,是饮酒导致酒精的精神和躯体依赖。有害使用酒精已成为世界范围内致病、致残和致死的五大风险因素之一,给社会造成严重的经济负担。研究表明酒精依赖综合征与遗传因素相关联。本文综述了遗传基因多态性与酒精依赖综合征患者关联的研究进展,分析了两者间形成关联的可能机制,提出了目前研究存在的局限性以及未来的研究方向,为酒精依赖综合征的预防控制提供科学依据。 展开更多
关键词 5-HTR 5-HTT 单核苷酸多态性 酒精依赖综合征
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微生物群肠脑轴与酒精依赖综合征的研究进展
16
作者 魏巍 杨朔 +6 位作者 卢晓筱 张柠 张旭兰 黎宽 连心情 徐冲冲 钟树荣 《自然科学》 2022年第1期70-78,共9页
酒精依赖综合征是一种较为严重的精神疾病,导致患者躯体受损,心理改变,甚至危害社会等。研究表明,酒精依赖综合征患者由于长期饮酒,导致肠道内微生物的种类和数量发生明显变化,诱发机体免疫炎症等反应,影响情绪和认知,增加患者对酒精的... 酒精依赖综合征是一种较为严重的精神疾病,导致患者躯体受损,心理改变,甚至危害社会等。研究表明,酒精依赖综合征患者由于长期饮酒,导致肠道内微生物的种类和数量发生明显变化,诱发机体免疫炎症等反应,影响情绪和认知,增加患者对酒精的渴求,导致患者躯体和精神的依赖。研究表明,“微生物群–肠–脑轴”在酒精依赖综合征的发生发展过程中发挥着重要作用,有望成为酒依赖治疗的新靶点。本文结合国内外最新的研究进展,首先综述了微生物群–肠–脑的概念及相互作用,其次阐述了微生物群–肠–脑轴与酒精依赖综合征的研究进展,为酒精依赖的预防和治疗提供新思路。 展开更多
关键词 酒精依赖综合征 肠道微生物 微生物群–肠–脑轴
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全细胞膜片钳技术在遗传性长QT综合征和不明原因猝死中的研究进展
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作者 舒俊杰 陈红羽 +1 位作者 刘凯 雷普平 《昆明医科大学学报》 CAS 2022年第6期154-158,共5页
基因突变导致的心脏离子通道疾病被认为是引起不明原因猝死的首要死因,长QT综合征作为最常见的心脏离子通道疾病之一,其致病基因突变在各类SUD中被不断报道。利用全细胞膜片钳技术进行心脏离子通道功能验证对于评估基因突变的致病性、明... 基因突变导致的心脏离子通道疾病被认为是引起不明原因猝死的首要死因,长QT综合征作为最常见的心脏离子通道疾病之一,其致病基因突变在各类SUD中被不断报道。利用全细胞膜片钳技术进行心脏离子通道功能验证对于评估基因突变的致病性、明确SUD死者的死亡原因、筛查SUD危险人群具有重要的法医学意义。对全细胞膜片钳技术的基本原理及其在长QT综合征的发病机制与不明原因猝死研究中的应用进行综述。 展开更多
关键词 全细胞膜片钳技术 遗传性长QT综合征 不明原因猝死
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文山红河地区苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性研究
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作者 徐冲冲 王上 +7 位作者 魏巍 张柠 黎宽 连心情 王诗旭 周雪梅 卢晓筱 钟树荣 《昆明医科大学学报》 CAS 2022年第10期153-162,共10页
目的研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex~?21试剂盒对该地区2209例苗族无关健... 目的研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex~?21试剂盒对该地区2209例苗族无关健康个体STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130自动遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分析,用Genemapper ID v3.2软件进行基因分型。采用Modified-Powerstats软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学参数。应用Arlequin和Phylip软件分别计算Fst值和Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。采用Mega软件构建相邻连接(N-J)系统发育树。结果20个常染色体STR基因座共检出265个等位基因和1080种基因型。等位基因频率分布为0.0002~0.5718,各基因座等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/20=0.0025)。累积非父排除率(CPE)为0.999999935545335,累积个人识别概率(CDP)为0.999999999999999999999932674151。Nei’s遗传距离、N-J系统发育树和MDS分析显示,文山红河地区苗族与云南越南人群遗传关系最近。结论20个常染色体STR基因座在文山红河地区苗族群体中具有较高的遗传多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 短串联重复 文山红河苗族
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一例陈旧肝组织用于法医物证鉴定 被引量:1
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作者 杨朔 姜焰凌 +6 位作者 张柠 赵斐 张寿勋 卢晓筱 黄仁武 夏生 钟树荣 《自然科学》 2019年第4期275-279,共5页
近年来,法医物证鉴定在刑侦工作中的应用范围逐渐扩展,刑侦工作的复杂性决定了法医物证鉴定的困难性,疑难案件中检材数量和类别有限,加大了法医物证检材阳性检出的难度。本例案件是用冰冻保存长达两年之久的毒化检验肝组织留样与陈旧肋... 近年来,法医物证鉴定在刑侦工作中的应用范围逐渐扩展,刑侦工作的复杂性决定了法医物证鉴定的困难性,疑难案件中检材数量和类别有限,加大了法医物证检材阳性检出的难度。本例案件是用冰冻保存长达两年之久的毒化检验肝组织留样与陈旧肋软骨组织进行DNA同一认定鉴定,同时利用陈旧肝组织与活体血样进行尸源认定鉴定。采用QIAamp&#174;DNA Investigator Kit试剂盒对DNA进行纯化,得到了良好的分型结果,为案件的侦破提供科学可靠的依据。 展开更多
关键词 法医物证 陈旧肝组织 STR
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双歧杆菌治疗抑郁症的研究进展 被引量:1
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作者 黎宽 连心情 +4 位作者 魏巍 徐冲冲 王诗旭 周雪梅 钟树荣 《国际精神病学杂志》 2022年第5期781-783,共3页
抑郁症是一种常见的精神障碍,因其高患病率、高致残率和高自杀率等特征给社会和家庭带来极大负担,如何有效地治疗抑郁症现已成为全球范围内的研究热点之一。研究表明肠道微生物可以影响人体的情绪和行为。双歧杆菌可以通过调节免疫、神... 抑郁症是一种常见的精神障碍,因其高患病率、高致残率和高自杀率等特征给社会和家庭带来极大负担,如何有效地治疗抑郁症现已成为全球范围内的研究热点之一。研究表明肠道微生物可以影响人体的情绪和行为。双歧杆菌可以通过调节免疫、神经递质系统等发挥抗抑郁作用,为临床治疗抑郁症提供新的研究思路。本文就双歧杆菌抗抑郁作用的具体机制作一综述。 展开更多
关键词 抑郁症 双歧杆菌 白介素6(IL-6) 5-羟色胺(5-HT)
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