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一例t（1；2），t（6；7）非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断
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作者 章印红 杨必成 +6 位作者 唐新华 陈姝 余蕊 贺静 苏洁 朱姝 朱宝生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期583-587,共5页
目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析，并为其胎儿提供产前诊断。方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型，并应用微阵列比较基因组杂交技术 （ arraycomparative genomic hybridization, array-CGH） 对孕妇及... 目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析，并为其胎儿提供产前诊断。方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型，并应用微阵列比较基因组杂交技术 （ arraycomparative genomic hybridization, array-CGH） 对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析。结果孕妇的染色体核型为46，XX，t（1；2）（p22；p23），t（6；7）（q21；p15），胎儿羊水细胞的染色体核型为46，XY，t（6；7）（q21；p15）mat。array-CGH检测显示孕妇及胎儿均携带arr[hg19]6q22．1q22．31（115311507—119332956）片段缺失，长度约4Mb。考虑到染色体6q22．1-q22．31微缺失可能与孕妇的临床表型相关，孕妇家属决定终止妊娠。引产胎儿为男性，外观未见明显异常。结论对于染色体易位伴智力障碍孕妇的产前诊断是一项充满挑战的工作，染色体核型分析和array-CGH的联合应用将有助于明确诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 智力障碍 染色体G显带核型 染色体易位 微阵列比较基因组杂交 产前诊断
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地中海贫血的治疗进展及预防 被引量：34
2
作者 张瀚文 朱宝生 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第3期666-668,共3页
地中海贫血是一种由于遗传基因缺失或突变导致其指导合成的人血红蛋白肽链组成成分变化引起的单基因遗传病。该病最早发现于地中海沿岸地区因此而得名。地中海贫血在全球范围内广泛流行,尤其是在东南亚及地中海地区,其地理分布存在着与... 地中海贫血是一种由于遗传基因缺失或突变导致其指导合成的人血红蛋白肽链组成成分变化引起的单基因遗传病。该病最早发现于地中海沿岸地区因此而得名。地中海贫血在全球范围内广泛流行,尤其是在东南亚及地中海地区,其地理分布存在着与疟疾抵抗相关的地理差异。该病在我国的广西、广东、云南、海南等地发病率与死亡率较高[1]。目前该病尚无有效的治疗方法,重型地贫患者需通过输血来维持生命。 展开更多
关键词 地中海贫血 治疗 预防
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