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遗传性耳聋的基因研究进展 被引量:14
1
作者 王继 张铁松 《医学综述》 2013年第3期442-444,共3页
聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体... 聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用。遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传,综合征型耳聋是指听力障碍只是全身多处临床症状之一的遗传综合征,因此通过耳聋基因检测可为我国40%的聋病患者明确遗传学诊断,该文就遗传性耳聋基因研究的进展予以综述。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因 非综合征型耳聋 综合征型耳聋
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云南地区新生儿遗传性耳聋基因联合听力筛查结果分析 被引量:9
2
作者 王美兰 马静 +4 位作者 明澄 娄凡 林垦 李正才 祖金艳 《中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)》 2018年第6期439-443,共5页
目的通过调查云南地区917名新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨云南地区新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法选取2016~2018年在昆明市儿童医院就诊的917例新生儿,对21个热点突变进行检测,同时在未检测到位点的新生... 目的通过调查云南地区917名新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨云南地区新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查的临床意义。方法选取2016~2018年在昆明市儿童医院就诊的917例新生儿,对21个热点突变进行检测,同时在未检测到位点的新生儿中随机抽取105例新生儿,将4个常见基因扩增至90个位点,进行检测。结果 917例新生儿中81例(8.33%)听力初筛未通过,复筛未通过16例(1.74%),均在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊11例(1.20%)先天性听力损失;共检测出热点突变30例,阳性率3.27%,其中GJB2突变12例,阳性率1.31%;SLC26A4突变11例,阳性率1.20%;线粒体12SrRNA突变5例,阳性率0.55%;GJB2与SLC26A4复合杂合突变2例;未检测出GJB3突变。105例扩增位点筛查的新生儿检出GJB2 c.109G>A突变3例,阳性率2.86%,纯合突变2例,杂合突变1例。917例中,听力筛查与基因筛查均通过868例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过18例,听力筛查未通过但基因筛查通过5例。结论在云南地区新生儿可能GJB2、12SrRNA和SLC26A4在耳聋发生中起重要作用;新生儿听力及耳聋基因联合筛查有助于及早发现对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋,弥补单纯新生儿听力筛查的不足;新生儿听力及基因联合筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义;扩增检测位点能更容易发现耳聋基因。 展开更多
关键词 新生儿 耳聋基因 突变位点 听力筛查
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新生儿声嘶25例分析 被引量:6
3
作者 杜琨 张铁松 吴玉芹 《中国新生儿科杂志》 CAS 2006年第5期299-300,共2页
关键词 新生儿 声嘶 呼吸道感染 常见疾病 季节性
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自制药物冰淇淋在小儿扁桃体挤切术后的应用 被引量:7
4
作者 汪美丽 饶庆华 +2 位作者 高丽 周丽华 马玲佳 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2000年第8期471-472,共2页
为解决患儿扁桃体挤切术后伤口疼痛、渗血的护理问题 ,我们研制了以云南白药、1%地卡因、安定为主药的冰淇淋。将 35 9例患儿随机分为试验组和对照组进行临床观察。 2 5 7例患儿术后服用药物冰淇淋效果明显 ,白膜生长时间提前、渗血时... 为解决患儿扁桃体挤切术后伤口疼痛、渗血的护理问题 ,我们研制了以云南白药、1%地卡因、安定为主药的冰淇淋。将 35 9例患儿随机分为试验组和对照组进行临床观察。 2 5 7例患儿术后服用药物冰淇淋效果明显 ,白膜生长时间提前、渗血时间缩短、疼痛减轻。与对照组比较 ,经 χ2 检验 ,差异显著 (P <0 .0 1)。结果提示 :药物冰淇淋效果好 ,患儿乐于接受 ,也受到家长的欢迎。 展开更多
关键词 药物冰湛淋 扁桃体挤切术 儿童 术后应用
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儿童言语障碍原因及其与听力减退的量化关系 被引量:5
5
作者 赵生全 张铁松 +2 位作者 陈泉东 林建云 周丽娟 《中国临床康复》 CSCD 2004年第12期2302-2303,共2页
目的:探讨言语障碍病因及其与听力减退量化关系,为言语康复和听力补偿提供客观准确依据。方法:对各类言语障碍者进行临床及实验室检查,确定他们的病因及其各占比例数。并重点对听性言语障碍者行听性脑干反应(ABR)及40Hz相关电位反应阈dB... 目的:探讨言语障碍病因及其与听力减退量化关系,为言语康复和听力补偿提供客观准确依据。方法:对各类言语障碍者进行临床及实验室检查,确定他们的病因及其各占比例数。并重点对听性言语障碍者行听性脑干反应(ABR)及40Hz相关电位反应阈dB(SPL)值测试和量化对比。结果:235例各类言语障碍者中有较明显的16种病因。暂找不出有其他病因而仅有听力减退者101例,占全部病例43%。对其中31例量化分析:不同言语障碍类型之间有的听力损失程度平均仅相差12dB左右(P<0.05)。结论:言语障碍原因较多,但仅就结果分析与听力减退有关者即达近半数,且有极大相关性,从量化角度分析他们的相关程度已不囿于ISO的分级关系。 展开更多
关键词 儿童 言语障碍 原因 听力减退 量化关系 实验室检查
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高危新生儿瞬态耳声发射4734例听力筛查临床分析 被引量:5
6
作者 陈泉东 《昆明医科大学学报》 CAS 2012年第4期112-114,共3页
目的研究新生儿听力的筛查方法及听力筛查仪在新生儿听力筛查中的应用价值.方法采用丹麦(MADSEN公司)生产的AccuScreen全功能自动耳声发射听力筛查仪,诱发瞬态耳声发射法,对4 734例新生儿(包括新生儿肺炎2 627例55.49%,新生儿黄疸1 200... 目的研究新生儿听力的筛查方法及听力筛查仪在新生儿听力筛查中的应用价值.方法采用丹麦(MADSEN公司)生产的AccuScreen全功能自动耳声发射听力筛查仪,诱发瞬态耳声发射法,对4 734例新生儿(包括新生儿肺炎2 627例55.49%,新生儿黄疸1 200例25.75%,新生儿ABO溶血症326例6.89%,其他581例12.27%)的双耳进行听力检测,规定新生儿双耳均通过者为通过人数,单耳或双耳未通过者为未通过人数.并对筛查情况进行了初步分析.结果 4 734例新生儿出生后3个月复查TEOAE,测试结果未通过104例,2.197%,其中15例确诊为听力障碍儿,占3.17‰,并采取了早配助听设备,早期进行科学语言训练治疗措施.结论全功能自动耳声发射听力筛查仪是较好的筛查工具,且检查速度快,携带方便,筛查准确率高,无创伤和不适,可早期发现听力障碍儿,早期采取干预治疗和康复措施. 展开更多
关键词 新生儿 高危儿 听力筛查 耳声发射 早期干预
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小儿喉乳头状瘤42例临床分析 被引量:5
7
作者 张铁松 林建云 +3 位作者 赵生全 高映勤 周丽娟 刘睿清 《云南医药》 CAS 2005年第4期337-339,共3页
关键词 乳头状瘤 小儿
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小儿喉气管狭窄诊疗的研究现状 被引量:4
8
作者 余丽 张铁松 《医学综述》 2014年第15期2750-2752,共3页
喉气管狭窄是目前耳鼻喉头颈外科较为常见且治疗难度较大的一类疾病,引起喉气管狭窄的病因很多,以后天因素居多。喉气管狭窄的治疗方法多种多样,但目前国内尚未明确一种标准的方案用于治疗所有类型的喉气管狭窄,特别是儿童喉气管狭窄,... 喉气管狭窄是目前耳鼻喉头颈外科较为常见且治疗难度较大的一类疾病,引起喉气管狭窄的病因很多,以后天因素居多。喉气管狭窄的治疗方法多种多样,但目前国内尚未明确一种标准的方案用于治疗所有类型的喉气管狭窄,特别是儿童喉气管狭窄,其在治疗上较成人更为困难。目前治疗喉气管狭窄的方法有外科手术和内科保守治疗两种,其中外科治疗主要有喉气管吻合术、喉气管重建术以及内镜激光手术等。 展开更多
关键词 喉气管狭窄 儿童喉气管狭窄 诊断 治疗
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鼻窦CT扫描对儿童鼻窦炎性疾患的临床意义探讨 被引量:2
9
作者 张铁松 石浩 林建云 《云南医药》 CAS 2005年第1期41-42,共2页
关键词 儿童 鼻窦炎 CT
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鼻咽癌组织中BCRF-1基因表达及其与免疫功能的相关性分析 被引量:3
10
作者 任艳鑫 李晓江 +7 位作者 杨洁 马静 赵留芳 喻博 王虎 孙强民 龙海庭 隋军 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期474-477,共4页
目的研究鼻咽癌组织中BCRF-1mRNA及病毒白介素-10(VIL-10)蛋白质的表达,明确VIL-10对鼻咽癌患者免疫细胞的影响。方法在鼻咽癌组织和鼻咽炎症组织中,分别应用RT-PCR及Western Blot检测BCRF-1mRNA和蛋白产物VIL-10的表达;流式细胞术检测... 目的研究鼻咽癌组织中BCRF-1mRNA及病毒白介素-10(VIL-10)蛋白质的表达,明确VIL-10对鼻咽癌患者免疫细胞的影响。方法在鼻咽癌组织和鼻咽炎症组织中,分别应用RT-PCR及Western Blot检测BCRF-1mRNA和蛋白产物VIL-10的表达;流式细胞术检测两组患者外周血CD4+T、CD8+T细胞的比例。结果①BCRF-1mR-NA在34/40例(85%)鼻咽癌组织和16/20例(80%)鼻咽炎症组织中表达阳性,两者差异无统计学意义(P>0.05)。②30/40例(75%)鼻咽癌组织VIL-10呈阳性,10/20例(50%)鼻咽炎症组织VIL-10呈阳性,两者差异具有统计学意义(P<0.05)。③40例鼻咽癌患者分为VIL-10阳性组和VIL-10阴性组,VIL-10阳性鼻咽癌患者组CD4+T细胞及CD4+T/CD8+T比值明显低于VIL-10阴性鼻咽癌患者组(24.99%±3.88%vs.35.92%±6.31%,0.86 vs.1.99,均P<0.05),而VIL-10阳性鼻咽癌患者组CD8+T细胞明显高于VIL-10阴性鼻咽癌患者组(30.61%±3.34%vs.20.10%±7.68%,P<0.05)。结论鼻咽癌组织中高表达BCRF-1基因及其蛋白产物VIL-10;VIL-10使鼻咽癌患者的免疫细胞发生偏移,发挥免疫抑制作用。 展开更多
关键词 鼻咽癌 BCRF-1基因 病毒白介素-10 CD4+T细胞 CD8+T细胞
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对采用阿罗格螨变应原注射液进行治疗的过敏性鼻炎患儿实施优质护理的效果探究 被引量:2
11
作者 李敬艳 孙美华 《当代医药论丛》 2020年第16期221-222,共2页
目的:探究对采用阿罗格螨变应原注射液进行治疗的过敏性鼻炎患儿实施优质护理的效果。方法:将2018年2月至9月期间昆明市儿童医院接诊的20例过敏性鼻炎患儿随机分为参考组和分析组(10例/组)。为两组患儿均采用阿罗格螨变应原注射液进行... 目的:探究对采用阿罗格螨变应原注射液进行治疗的过敏性鼻炎患儿实施优质护理的效果。方法:将2018年2月至9月期间昆明市儿童医院接诊的20例过敏性鼻炎患儿随机分为参考组和分析组(10例/组)。为两组患儿均采用阿罗格螨变应原注射液进行治疗。在治疗期间,对参考组患儿进行常规护理,在此基础上对分析组患儿进行优质护理,然后比较两组患儿治护的有效率、对治疗的依从率及其家长对护理的满意率。结果:分析组患儿治护的有效率、对治疗的依从率均高于参考组患儿,其家长对护理的满意率高于参考组患儿家长,P<0.05。结论:对采用阿罗格螨变应原注射液进行治疗的过敏性鼻炎患儿实施优质护理的效果显著,可有效地提高其对治疗的依从性及其家长对护理的满意程度。 展开更多
关键词 阿罗格螨变应原注射液 过敏性鼻炎 优质护理
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小儿鼻腔钮扣电池异物5例 被引量:2
12
作者 周丽娟 张铁松 汪美丽 《罕少疾病杂志》 2002年第4期35-36,共2页
小儿鼻腔异物很常见,种类繁多,但鼻腔钮扣电池异物很少见,且有其特点,易造成并发症,现报告5例如下.
关键词 钮扣 电池 鼻腔异物 儿童 病例分析
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儿童发声障碍评估和多媒体语训矫治效果的研究 被引量:1
13
作者 周丽娟 赵生全 张铁松 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第2期46-47,共2页
目的研究4~14岁嗓音异常(主要为声嘶)儿童的病因、病变及不同的治疗方法,对比多媒体语训效果。方法筛选180例4~14岁声带小结儿童,采用嗓音疾病评估议(vocal assessment version 4.0)对受试者进行声学和电声门图检测,并在治疗前后做了... 目的研究4~14岁嗓音异常(主要为声嘶)儿童的病因、病变及不同的治疗方法,对比多媒体语训效果。方法筛选180例4~14岁声带小结儿童,采用嗓音疾病评估议(vocal assessment version 4.0)对受试者进行声学和电声门图检测,并在治疗前后做了喉内窥镜检查或纤维喉镜检查,以进行图像的对比分析,将确诊为声带小结的180例患儿分成3个组,语训组(A)、语训加服药组(B)、服药组(C)。结果A组总有效率为96.6%,B组总有效率为98.4%,C组为36.9%,A组与C组比较两者有显著性差异(P1=0.00<0.05);B组与C组比较差异也有统计学意义(P2=0.00<0.05)。结论儿童发声障碍应用多媒体语训矫治,效果显著。 展开更多
关键词 嗓音异常儿童 多媒体 喉内窥镜 纤维喉镜
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280例阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患儿睡眠呼吸监测结果及治疗探讨
14
作者 张铁松 林建云 娄凡 《云南医药》 CAS 2009年第1期25-27,共3页
目的分析、探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的睡眠呼吸监测数据及诊断参考值。方法①回顾性分析280例OSAHS患儿及20名正常儿童的多导睡眠监测仪(PSG)检查结果,分别按呼吸暂停持续时间10s和6s进行数据分析,并对低通气指数... 目的分析、探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的睡眠呼吸监测数据及诊断参考值。方法①回顾性分析280例OSAHS患儿及20名正常儿童的多导睡眠监测仪(PSG)检查结果,分别按呼吸暂停持续时间10s和6s进行数据分析,并对低通气指数(AH)I结果进行统计学处理;②根据患儿病史、查体、PSG检查结果及电话等方式随诊,了解AHI在儿童OSAHS的诊断、转归及预后的判断等方面的影响。结果①在轻、中度时,按10s的呼吸暂停标准与按6s的呼吸暂停标准分析,有显著差异(P<0.05),重度时2者间无差异;②AHI≥5作为儿童OSAHS的诊断标准较为合适。结论①采用呼吸暂停持续时间10s与6s进行PSG结果分析,对于确立轻度OSAHS的诊断有较大差别,故对儿童应采用6s进行分析;②AHI≥5较为合适的儿童OSAHS的诊断标准,并且病史应超过半年以上,对AHI为2-4之间的儿童应进行随诊;③儿童OSAHS的疗效应根据治疗前后的AHI的变化来评判。 展开更多
关键词 儿童 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 呼吸暂停低通气指数
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硬管放大喉镜在儿童喉部疾病诊治中的应用
15
作者 张铁松 林建云 +1 位作者 高映勤 陈泉东 《云南医药》 CAS 2004年第6期484-485,共2页
关键词 喉部疾病 间接喉镜 治疗 临床应用价值 儿童 患者 纤维喉镜 优缺点 放大镜
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素高捷疗眼膏治疗小儿顽固性鼻衄体会
16
作者 林建云 张铁松 高映勤 《大理学院学报(医学版)》 1997年第3期33-34,共2页
素高捷疗眼膏治疗小儿顽固性鼻衄体会林建云张铁松高映勤(昆明市儿童医院耳鼻喉科昆明650034)关键词素高捷疗眼膏;鼻衄对68例经常规治疗无效的顽固性鼻衄患儿用素高捷疗眼膏进行治疗,有效率达93%,现报导如下:1临床资... 素高捷疗眼膏治疗小儿顽固性鼻衄体会林建云张铁松高映勤(昆明市儿童医院耳鼻喉科昆明650034)关键词素高捷疗眼膏;鼻衄对68例经常规治疗无效的顽固性鼻衄患儿用素高捷疗眼膏进行治疗,有效率达93%,现报导如下:1临床资料68例患者均为用常规治疗效果不佳... 展开更多
关键词 素高捷疗眼膏 鼻衄
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家系性萎缩性鼻炎1例
17
作者 张铁松 林建云 +1 位作者 高映勤 赵生全 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2003年第4期243-243,251,共2页
萎缩性鼻炎的病因至今尚不清楚,目前倾向于多种内、外致病因素协同作用的结果,部分学者认为该病有明显的家族发病倾向[1].我们曾遇一家三代26人中有7人发病,报道如下:
关键词 家系性萎缩性鼻炎 病因 双下鼻甲缩小 鼻腔黏膜干燥
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声导抗测试在儿童分泌性中耳炎早期诊断的应用
18
作者 张铁松 林建云 陈泉东 《云南医药》 CAS 2005年第3期230-231,共2页
关键词 儿童中耳炎 声导抗测试
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腺样体切除对儿童分泌性中耳炎听力的影响 被引量:7
19
作者 陈泉东 《中国医药指南》 2010年第11期35-37,共3页
目的探讨腺样体切除对儿童分泌性中耳炎听力的影响,以及术后并发症及术后住院时间的比较。方法192例分泌性中耳炎伴腺样体肥大患儿随机分为治疗组(手术组)与对照组(非手术组),分析比较两组患儿术后并发症及术后住院时间。结果治疗组的... 目的探讨腺样体切除对儿童分泌性中耳炎听力的影响,以及术后并发症及术后住院时间的比较。方法192例分泌性中耳炎伴腺样体肥大患儿随机分为治疗组(手术组)与对照组(非手术组),分析比较两组患儿术后并发症及术后住院时间。结果治疗组的总效率为91.67%,对照组总有效率为79.17%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。对照组并发症发生率39.58%,显著高于治疗组并发症的发生率(10.42%),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组住院天数小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组96例纯音测听检查听力下降患儿术前和术后低频平均听阈上升(P<0.05)。结论对儿童分泌性中耳炎患儿采用腺样体切除术,可以取得较好的疗效,对听力的改善也具有显著的作用,值得临床推广和应用。 展开更多
关键词 儿童 分泌性中耳炎 腺样体切除 听阈
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114例功能性构音障碍儿童舌根音异常的自愈情况分析
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作者 郎春梅 高映勤 +2 位作者 邵华 陈泉东 李果 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期441-444,共4页
目的研究4~12岁不同年龄未经构音训练的舌根音异常患儿的自愈情况,以期为患者制定合适的康复方案。方法回顾性分析昆明市儿童医院2019~2020年114例功能性构音障碍(FAD)且含有舌根音异常的儿童,拒绝行康复训练仅长期门诊回访,1年后对患... 目的研究4~12岁不同年龄未经构音训练的舌根音异常患儿的自愈情况,以期为患者制定合适的康复方案。方法回顾性分析昆明市儿童医院2019~2020年114例功能性构音障碍(FAD)且含有舌根音异常的儿童,拒绝行康复训练仅长期门诊回访,1年后对患儿舌根音再次评估,分析患儿舌根音自愈情况与年龄和错误形式之间的关系。结果114例舌根音异常儿童首次就诊时共错误287频次,其中有35例(30.70%)自愈。按年龄分:各年龄组自愈率由高到低依次为4~5岁组19例(45.24%)、5~6岁组13例(27.08%)、6~7岁组2例(14.29%)、7~12岁组1例(10.00%),各年龄组自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=8.254,P=0.041)。按辅音错误形式,辅音脱落自愈率最高(41.46%),辅音替代次之(40.76%),辅音歪曲最低(16.67%),三种错误形式自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=10.003,P=0.007)。按照不同舌根音分:/h/音自愈率最高(31/60.78%),/k/音次之(40,32.26%),/g/音最低(35,31.25%),三个舌根音自愈率差异有统计学意义(χ^(2)=15.172,P<0.001)。男性患儿与女性患儿自愈率差异无统计学意义(χ^(2)=1.311,P=0.252)。结论FAD患儿舌根音自愈率与年龄、错误形式及错误的舌根音有关,与性别无关。 展开更多
关键词 功能性构音障碍 舌根音 儿童 自愈
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