期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
一例可能与CYP11A1杂合突变有关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症
被引量：
2
1
作者
匡骁
王红慧
+4 位作者
胡男
王红仙
阳惠湘
雷闽湘
郭丽娟
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期161-164,共4页
胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p...
胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变,且糖皮质激素治疗有效,诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症。
展开更多
关键词
CYP11A1
先天性肾上腺皮质增生症
非经典型胆固醇侧链酶缺陷症
原文传递
题名
一例可能与CYP11A1杂合突变有关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症
被引量：
2
1
作者
匡骁
王红慧
胡男
王红仙
阳惠湘
雷闽湘
郭丽娟
机构
中南大学湘雅
医院
老年医学呼吸内
科
中南大学湘雅
医院
消化内
科
中南大学湘雅
医院
内分泌
科
昆明
安琪儿
妇产医院
麻醉科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期161-164,共4页
文摘
胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见。中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变,且糖皮质激素治疗有效,诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症。
关键词
CYP11A1
先天性肾上腺皮质增生症
非经典型胆固醇侧链酶缺陷症
Keywords
CYP11A1
Congenital Adrenal Hyperplasia
Atypical Cholesterol Side Chain Enzyme Deficiency
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例可能与CYP11A1杂合突变有关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症
匡骁
王红慧
胡男
王红仙
阳惠湘
雷闽湘
郭丽娟
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
