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FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤相关性研究
1
作者
张哲
王卫红
+3 位作者
杨春
刘屿
钱叶梅
李静宜
《口腔医学》
CAS
2022年第11期995-999,共5页
目的探讨FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,为临床诊治髁突骨软骨瘤提供依据。方法分析2017年1月—2021年6月在我院住院的髁突骨软骨瘤患者的临床表现,利用外周静脉血进行基因全外显子检测,免疫组织化学方法检测髁突骨软骨瘤...
目的探讨FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,为临床诊治髁突骨软骨瘤提供依据。方法分析2017年1月—2021年6月在我院住院的髁突骨软骨瘤患者的临床表现,利用外周静脉血进行基因全外显子检测,免疫组织化学方法检测髁突骨软骨瘤组织中FGFR3和EXT1蛋白的表达。结果共10例孤立性髁突骨软骨瘤。男女比例为1∶1.5,平均年龄为37.1岁,左右侧之比为9∶1。3例患者行全外显子检测显示FGFR3基因突变,其中2例存在共同位点突变。2例患者存在EXT1基因同一位点突变。有8例髁突骨软骨瘤组织行免疫组织化学染色,均存在EXT1阳性表达,且1例患者同时存在EXT1和FGFR3阳性表达。结论FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤发生存在一定相关性,其具体相关机制还需要进一步研究证实。
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关键词
EXT基因
FGFR3基因
髁突骨软骨瘤
髁突肥大
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职称材料
焦磷酸钙沉积症继发颞下颌关节脱位1例
2
作者
张哲
刘进
+3 位作者
王卫红
陈志强
杨春
刘丽
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2021年第6期664-667,共4页
发生于颞下颌关节(TMJ)部位的焦磷酸钙沉积症(CPPD)较为罕见。本文报道1例CPPD合并单侧TMJ多次脱位的54岁男性患者,先后误诊为习惯性TMJ脱位、滑膜软骨瘤和痛风。术后经组织病理学检查诊断为肿瘤性CPPD(假痛风),因此对于长期自发性单侧...
发生于颞下颌关节(TMJ)部位的焦磷酸钙沉积症(CPPD)较为罕见。本文报道1例CPPD合并单侧TMJ多次脱位的54岁男性患者,先后误诊为习惯性TMJ脱位、滑膜软骨瘤和痛风。术后经组织病理学检查诊断为肿瘤性CPPD(假痛风),因此对于长期自发性单侧TMJ脱位患者,不应除外CPPD,同时还要与TMJ滑膜软骨瘤和髁突骨软骨瘤相鉴别。
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关键词
焦磷酸钙沉积症
颞下颌关节
假痛风
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职称材料
题名
FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤相关性研究
1
作者
张哲
王卫红
杨春
刘屿
钱叶梅
李静宜
机构
昆明
医科大学
附属
口腔医院
口腔
颌面外
科
昆明
医科大学
附属
口腔医院
颞
下颌
关节病
科
出处
《口腔医学》
CAS
2022年第11期995-999,共5页
基金
云南省卫生健康委员会医学领军人才项目(L-201801)
云南省创新团队项目(202105AE160004)
昆医联合专项(202101AY070001-193)。
文摘
目的探讨FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,为临床诊治髁突骨软骨瘤提供依据。方法分析2017年1月—2021年6月在我院住院的髁突骨软骨瘤患者的临床表现,利用外周静脉血进行基因全外显子检测,免疫组织化学方法检测髁突骨软骨瘤组织中FGFR3和EXT1蛋白的表达。结果共10例孤立性髁突骨软骨瘤。男女比例为1∶1.5,平均年龄为37.1岁,左右侧之比为9∶1。3例患者行全外显子检测显示FGFR3基因突变,其中2例存在共同位点突变。2例患者存在EXT1基因同一位点突变。有8例髁突骨软骨瘤组织行免疫组织化学染色,均存在EXT1阳性表达,且1例患者同时存在EXT1和FGFR3阳性表达。结论FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤发生存在一定相关性,其具体相关机制还需要进一步研究证实。
关键词
EXT基因
FGFR3基因
髁突骨软骨瘤
髁突肥大
Keywords
EXT gene
FGFR3 gene
condylar osteochondroma
condylar hyperplasia
分类号
R782.6 [医药卫生—口腔医学]
下载PDF
职称材料
题名
焦磷酸钙沉积症继发颞下颌关节脱位1例
2
作者
张哲
刘进
王卫红
陈志强
杨春
刘丽
机构
昆明
医科大学
附属
口腔医院
口腔
颌面外
科
新平县中
医院
骨
科
昆明
医科大学
附属
口腔医院
颞
下颌
关节病
科
出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2021年第6期664-667,共4页
基金
云南省卫生健康委员会医学领军人才项目(L-201801)。
文摘
发生于颞下颌关节(TMJ)部位的焦磷酸钙沉积症(CPPD)较为罕见。本文报道1例CPPD合并单侧TMJ多次脱位的54岁男性患者,先后误诊为习惯性TMJ脱位、滑膜软骨瘤和痛风。术后经组织病理学检查诊断为肿瘤性CPPD(假痛风),因此对于长期自发性单侧TMJ脱位患者,不应除外CPPD,同时还要与TMJ滑膜软骨瘤和髁突骨软骨瘤相鉴别。
关键词
焦磷酸钙沉积症
颞下颌关节
假痛风
Keywords
calcium pyrophosphate deposition disease
temporomandibular joint
pseudogout
分类号
R782.6 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤相关性研究
张哲
王卫红
杨春
刘屿
钱叶梅
李静宜
《口腔医学》
CAS
2022
0
下载PDF
职称材料
2
焦磷酸钙沉积症继发颞下颌关节脱位1例
张哲
刘进
王卫红
陈志强
杨春
刘丽
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
2021
0
下载PDF
职称材料
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