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题名散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变
被引量：3
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作者
白云峰
田菊
权文香
前田潔
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机构
解放军第
北京大学第六医院生化室
日本神户大学医学系研究科精神神经科
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出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期357-359,363,共4页
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文摘
目的检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性。方法所有被试者均来自日本人群。选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁。选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁。从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定。结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915C>T(87H)的突变。结论此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关。
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关键词
阿尔茨海默病
早老素2
基因突变
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Keywords
Alzheimer＇s disease
presenilin-2
mutation
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分类号
R749.1
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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