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骨形态发生蛋白-7基因变异与新疆维吾尔族人糖尿病和胰岛素抵抗的相关性 被引量：5
1
作者 严治涛 李南方 +3 位作者 郭艳英 姚晓光 王红梅 胡君丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期287-292,共6页
目的探讨骨形态发生蛋白-7（bone morphogenetic protein7，BMP7）基因变异与新疆维吾尔族人糖尿病、胰岛素抵抗的关系。方法采用以流行病学调查为基础的病例对照研究，选取717名（男276人、女441人）维吾尔族人作为研究对象，根据是否... 目的探讨骨形态发生蛋白-7（bone morphogenetic protein7，BMP7）基因变异与新疆维吾尔族人糖尿病、胰岛素抵抗的关系。方法采用以流行病学调查为基础的病例对照研究，选取717名（男276人、女441人）维吾尔族人作为研究对象，根据是否患有糖尿病分成糖尿病组（502例，男191例、女311例）和正常对照组（215人，男85人、女130人）。首先在48例维吾尔族糖尿病患者中测序筛查BMP7基因功能区的变异位点，选取代表性变异位点应用TaqMan—PCR技术在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例一对照关联研究。结果在BMP7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点。BMP7基因的2个代表性变异位点rs6025422、rs17480735均符合Hardy—Weinberg平衡。男性人群中rs6025422变异的AA、AG、GG基因型在糖尿病组及正常对照组中的频率分布差异有统计学意义（P〈0．05），但对P值校正后差异无统计学意义（P〉0．05），而总人群及女性人群中rs6025422变异基因型频率分布在病例、对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。男性人群中rs6025422变异不同基因型组间空腹血糖、空腹胰岛素水平、HOMA指数存在差异，并且AA、AG、GG3组呈现递减趋势（P〈0．05），而在总人群及女性人群中未发现上述现象。Logistic分析提示男性人群中rs6025422变异GG基因型是糖尿病的保护性因素（OR=0．637，95％可信区间0．439～0．923，P〈0．05）。结论BMP7基因变异位点rs6025422可能与新疆维吾尔族男性糖尿病、胰岛素抵抗相关。 展开更多
关键词 骨形态发生蛋白-7 遗传多态性 2型糖尿病 胰岛素抵抗 维吾尔族
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骨形态发生蛋白-7基因变异与新疆维吾尔族老年人原发性高血压相关 被引量：2
2
作者 严治涛 李南方 +2 位作者 郭艳英 姚晓光 王红梅 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2011年第11期1261-1266,共6页
目的探讨骨形态发生蛋白-7(BMP7)基因变异与新疆维吾尔族人高血压的关系。方法测序筛查BMP7基因功能区变异位点,选取代表性变异应用TaqMan-PCR技术在1446例维吾尔族人中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究。结果在BMP7基因功能区共... 目的探讨骨形态发生蛋白-7(BMP7)基因变异与新疆维吾尔族人高血压的关系。方法测序筛查BMP7基因功能区变异位点,选取代表性变异应用TaqMan-PCR技术在1446例维吾尔族人中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究。结果在BMP7基因功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点。BMP7基因rs6025422、rs17480735变异符合Hardy-Weinberg平衡。在高血压及对照组中rs17480735变异的GG、GA和AA基因型频率分布有差异(P<0.05)。年龄≥50岁人群中携带rs17480735变异GG型人群收缩压、舒张压、平均动脉压水平均低于GA+AA基因型组(P<0.05)。应用Logistic回归分析校正性别、年龄、体质量指数、吸烟及饮酒等影响因素后显示,在年龄≥50岁人群中rs17480735变异与高血压相关(P<0.05)。结论 BMP7基因变异位点rs17480735可能与新疆维吾尔族年龄≥50岁人群高血压相关。 展开更多
关键词 骨形态发生蛋白-7 基因多态性 高血压 新疆维吾尔族
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原发性高血压患者G蛋白信号转导调节蛋白-2基因的测序分析 被引量：1
3
作者 张菊红 李南方 +4 位作者 严治涛 姚晓光 王红梅 张德莲 王新玲 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期200-204,共5页
目的在新疆哈萨克族原发性高血压患者中进行测序分析,寻找新的G蛋白信号转导调节蛋白-2基因序列变异。方法选择新疆哈萨克族原发性高血压患者94例,抽取静脉血提取DNA。采用PCR产物直接测序法,对94例样本的外显子区及其侧翼序列进行测序... 目的在新疆哈萨克族原发性高血压患者中进行测序分析,寻找新的G蛋白信号转导调节蛋白-2基因序列变异。方法选择新疆哈萨克族原发性高血压患者94例,抽取静脉血提取DNA。采用PCR产物直接测序法,对94例样本的外显子区及其侧翼序列进行测序,检测G蛋白信号转导调节蛋白-2基因变异情况。结果 94例样本共检测出13个变异位点,包括5个常见变异和8个新发现变异位点,其中启动子区变异7个,内含子2个,外显子1和外显子5各检出1个新的错义突变(K18N和Y178C);-638A>G、-395G>C、1891-1892TC I/D和2971G>C以及-43A>T和2297A>G之间存在连锁不平衡关系(r2≥0.8)。结论 RGS2基因在新疆哈萨克族高血压患者中检出的变异位点及频率存在种族特异性,外显子区的错义突变频率较低,是否影响血压调节需进一步的功能验证。 展开更多
关键词 G蛋白信号转导调节蛋白-2 原发性高血压 单核苷酸多态性 错义突变 哈萨克族
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