目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变...目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。展开更多
目的分析通过瞬态耳声发射(TEOAE)筛查的正常新生儿1000Hz声导抗图的特点。方法先对新生儿进行听力筛查,对双耳通过TEOAE筛查的新生儿选入743例,然后采用GSITymp Star VersionⅡ中耳分析仪测试声导抗图,对其进行分型,分析峰声导纳值对...目的分析通过瞬态耳声发射(TEOAE)筛查的正常新生儿1000Hz声导抗图的特点。方法先对新生儿进行听力筛查,对双耳通过TEOAE筛查的新生儿选入743例,然后采用GSITymp Star VersionⅡ中耳分析仪测试声导抗图,对其进行分型,分析峰声导纳值对应的外耳道压力(Tpp)、峰补偿静态声导纳值(Ypc)等指标的正常范围。结果将纳入的1486耳的声导抗图按Vanhuyse分型方法分类,其中1Y1B1G型845耳(占56.90%)、1Y3B1G型158耳(占10.64%)、0Y0B0G型307耳(占20.67%)、其它176耳(占11.86%)。其中声导纳图中单峰型有1104耳,计算单峰型声导纳图各指标的95%医学参考值范围,其中Tpp为-57.00～180.00daPa、峰声导纳值(Yp)为0.97～2.89mmHo、Ypc为-0.02～1.19mmHo、外耳道容积(Vec)为0.30～0.80ml、鼓室导抗图宽度(TW)为45.00～190.00daPa。结论通过TEOAE听力筛查的新生儿1000Hz声导纳图以单峰型为主,相应的Tpp、Yp、Ypc、Vec、TW的95%医学参考值范围可作为新生儿中耳功能评估时的参考依据。展开更多
文摘目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。
文摘目的分析通过瞬态耳声发射(TEOAE)筛查的正常新生儿1000Hz声导抗图的特点。方法先对新生儿进行听力筛查,对双耳通过TEOAE筛查的新生儿选入743例,然后采用GSITymp Star VersionⅡ中耳分析仪测试声导抗图,对其进行分型,分析峰声导纳值对应的外耳道压力(Tpp)、峰补偿静态声导纳值(Ypc)等指标的正常范围。结果将纳入的1486耳的声导抗图按Vanhuyse分型方法分类,其中1Y1B1G型845耳(占56.90%)、1Y3B1G型158耳(占10.64%)、0Y0B0G型307耳(占20.67%)、其它176耳(占11.86%)。其中声导纳图中单峰型有1104耳,计算单峰型声导纳图各指标的95%医学参考值范围,其中Tpp为-57.00～180.00daPa、峰声导纳值(Yp)为0.97～2.89mmHo、Ypc为-0.02～1.19mmHo、外耳道容积(Vec)为0.30～0.80ml、鼓室导抗图宽度(TW)为45.00～190.00daPa。结论通过TEOAE听力筛查的新生儿1000Hz声导纳图以单峰型为主,相应的Tpp、Yp、Ypc、Vec、TW的95%医学参考值范围可作为新生儿中耳功能评估时的参考依据。
