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21-羟化酶缺陷症患者6例临床表型与基因型分析
1
作者 艾合买提江·吐乎提 郭艳英 +3 位作者 吉米兰木·麦麦提明 陈园 赵红丽 王新玲 《中华全科医师杂志》 2022年第8期747-750,共4页
回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发性闭经、有异性假性性早熟,应激时... 回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例,表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育,诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例,表现为原发性闭经、有异性假性性早熟,应激时有乏力、食欲下降,皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查,1例为纯合突变、5例为复合杂合突变;临床表型1例为非经典型(复合杂合突变)、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗;5例行糖皮质激素替代治疗。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶缺乏 代谢缺陷 先天性 CYP21A2基因
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地舒单抗对绝经后骨质疏松症患者糖脂及心血管指标的影响
2
作者 王卢凤 张凯迪 郭艳英 《中国现代医生》 2024年第14期79-83,共5页
目的探讨地舒单抗对绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,POMP)患者糖脂代谢及心血管的影响。方法选取2017年1月1日至2022年8月31日在新疆维吾尔自治区人民医院诊断为绝经后原发性骨质疏松症的患者,将患者按照使用药物的不同... 目的探讨地舒单抗对绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,POMP)患者糖脂代谢及心血管的影响。方法选取2017年1月1日至2022年8月31日在新疆维吾尔自治区人民医院诊断为绝经后原发性骨质疏松症的患者,将患者按照使用药物的不同分为地舒单抗联合阿托伐他汀钙组(A组)、地舒单抗组(B组)及对照组(C组),收集三组患者的一般资料、实验室检查,比较三组患者的基本信息、骨代谢、糖代谢、脂代谢及心肌损伤指标。结果治疗1年后,三组患者的碱性磷酸酶水平较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05);药物治疗后三组患者乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)及空腹血糖水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);与C组比较,治疗后B组空腹血糖降低更为显著,LDH升高更为显著(P<0.05)。组内治疗前后C组血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平比较、A组LDH水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地舒单抗治疗对POMP患者糖代谢的影响可能是有益的,对于糖尿病合并骨质疏松的患者使用地舒单抗可能是更好的选择。本研究初步证明POMP患者地舒单抗联合他汀可使LDH水平降低,而仅使用阿托伐他汀钙治疗患者CK升高,表明地舒单抗可能在调节糖代谢、脂代谢及预防心血管事件方面更有优势。 展开更多
关键词 地舒单抗 骨质疏松 糖代谢 脂代谢 心血管疾病
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中老年2型糖尿病患者血尿酸水平与骨密度及FRAX评分的相关性分析
3
作者 衡燕 张凯迪 +3 位作者 王新玲 李慧 王卢凤 郭艳英 《新疆医学》 2024年第3期275-279,296,共6页
目的探讨中老年2型糖尿病患者血尿酸水平与骨密度及骨折风险评估工具(FRAX)之间的关系。方法选取2020年6月-2020年10月在新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科住院的中老年2型糖尿病患者467例,测定桡骨远端1/3、腰椎L_(1-4)及股骨颈骨密度... 目的探讨中老年2型糖尿病患者血尿酸水平与骨密度及骨折风险评估工具(FRAX)之间的关系。方法选取2020年6月-2020年10月在新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科住院的中老年2型糖尿病患者467例,测定桡骨远端1/3、腰椎L_(1-4)及股骨颈骨密度,分别计算有或无股骨颈BMD的FRAX骨折风险,分析血尿酸水平与骨密度及FRAX评分的关系,并通过AUC曲线评价血尿酸预测绝经后T2DM女性骨质疏松症的灵敏度、特异度及血尿酸的最佳截止点。结果随着SUA水平的升高,患者身高、体重、桡骨远端1/3BMD、L_(1-4)BMD、Cr、BUN、TC均显著升高;随着SUA水平的升高,患者女性占比、Hb A1c、桡骨远端1/3BMD(T)、L_(1-4)BMD(T)均显著降低(均P<0.05)。男性SUA与骨密度及FRAX评分相关性均无统计学意义。绝经后女性SUA与桡骨远端1/3BMD、L_(1-4)BMD显著正相关(r=0.132&0.155,P<0.05),而与股骨颈BMD、PMOF-FRAX_(无BMD)、PHF-FRAX_(无BMD)、PMOF-FRAX_(有BMD)、PHF-FRAX_(有BMD)相关性无统计学意义。多元线性回归分析显示校正年龄、HDL、Ca、P、25(OH)D混杂因素后,SUA仍为绝经后女桡骨远端1/3BMD及L_(1-4)BMD保护因素(调整R^(2)=0.035-0.205,P<0.05)。血尿酸预测绝经后T2DM女性骨质疏松症ROC曲线下面积AUC为0.569,SUA截点值为325/(μmol/L),灵敏度68%,特异度48%,不具有统计学意义。结论血尿酸与绝经后2型糖尿病患者的骨密度正相关,稍高水平的血尿酸可能有助于绝经后2型糖尿病女性维持骨量。血尿酸既不是FRAX评分的保护因素也不是危险因素。 展开更多
关键词 2型糖尿病 尿酸 骨密度 骨折风险评估工具 FRAX 骨质疏松
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住院绝经期前女性患者骨折事件的病因分析
4
作者 李慧 张凯迪 +2 位作者 衡燕 王新玲 郭艳英 《新疆医学》 2023年第6期643-645,656,共4页
目的探讨绝经期前女性或年轻女性骨折事件的病因。方法收集2010年1月-2020年1月某三甲医院收治的骨折患者,并分析其导致骨折的病因。结果366例女性年龄在20岁-44岁之间,平均年龄(35.46±6.62)岁,其中发生暴力性骨折的有169人,发生... 目的探讨绝经期前女性或年轻女性骨折事件的病因。方法收集2010年1月-2020年1月某三甲医院收治的骨折患者,并分析其导致骨折的病因。结果366例女性年龄在20岁-44岁之间,平均年龄(35.46±6.62)岁,其中发生暴力性骨折的有169人,发生脆性骨折的有190人,其中186人为继发性骨质疏松导致的,导致继发性骨质疏松的病因包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性硬化症、强直性脊柱炎、肝病、乳糜泻、终末期肾病、维生素D缺乏、库欣综合症、甲状腺机能亢进、药物因素等,有3人是妊娠哺乳相关性骨质疏松导致的;发生病理性骨折的有7人。结论本研究显示绝经前或年轻女性骨折事件发生的主要病因是继发性骨质疏松,而绝经前或年轻女性的骨质疏松由于其发病率低很少受到关注,但在绝经前女性中继发性骨质疏松的人数不容小觑,应提高对绝经前女性骨质疏松的关注。 展开更多
关键词 绝经前 女性 骨折 病因
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新疆某三甲医院早发糖尿病患者中青少年起病的成人型糖尿病的基因筛查分析
5
作者 杜丹阳 李素丽 +5 位作者 热孜万古丽·乌斯曼 努荣古丽·买买提 张洁 陈园 王新玲 郭艳英 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期61-65,共5页
本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行... 本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行基因检测,根据基因检测结果,比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示,5例(4.1%)患者可明确诊断为MODY,其中MODY32例,MODY51例,MODY81例,MODY101例。与非MODY患者相比,MODY患者发病年龄更早[分别为(19.60±10.53)和(30.48±10.72)岁,P=0.28],总胆固醇水平更高[分别为(6.30±1.25)和(4.67±1.62)mmol/L,P=0.49],这可能与不同MODY类型特点相关。综上,本地区MODY检出率为4.1%,基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。 展开更多
关键词 糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病 基因检测 基因突变
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表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例
6
作者 杜丹阳 赵红丽 +4 位作者 李素丽 努荣古丽·买买提 张洁 王新玲 郭艳英 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期217-219,共3页
1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发... 1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发病型肌张力障碍,予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致"眼睑痉挛"肌张力障碍者较为少见,需结合基因检测明确诊断,故临床医生应提高对该疾病的重视。 展开更多
关键词 张力障碍 眼肌麻痹 慢性进行性外侧 糖尿病 线粒体肌病
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结构化教育对糖尿病患者生化代谢指标及健康素养的影响
7
作者 王惠丽 季俊敏 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2022年第7期176-179,共4页
研究结构化教育对糖尿病患者生化代谢指标及健康素养的影响。方法 对56名糖尿病病人进行随访管理,将其分为对照组和结构化教育组各28名,对照组采用正规教学法,另一组结构化教学法进行教育,并对两组患者收集数据源。宣教随访3个月后,比... 研究结构化教育对糖尿病患者生化代谢指标及健康素养的影响。方法 对56名糖尿病病人进行随访管理,将其分为对照组和结构化教育组各28名,对照组采用正规教学法,另一组结构化教学法进行教育,并对两组患者收集数据源。宣教随访3个月后,比较不同的各项指标,比较两组病人在健康教育后的自我调节能力、自我管理能力得分以及血糖、生化代谢的变化。结果 健康教育后,空腹、餐后2 h血糖和糖化血红蛋白水平与对照组相比,仅有低血糖值(P<0.05);与健康教育后相比,结构化教育组在空腹、餐后2 h和糖化血红蛋白方面的变化具有显著性(P<0.05);与对照组相比,在健康教育后的结构化教育中,空腹、餐后2 h和糖化血红蛋白的变化具有显著性(P<0.05)。与正常对照组相比,结构化教育在干预后的自我管理能力和自我管理行为上存在显著的差异(P<0.05)。结论 采用有组织的结构化教学方式,能够改善患者的生化代谢指标,使患者的自我管理能力和自我管理水平得到了进一步提升,能够有效降低血糖,帮助患者改善身体机能水平,能够提高患者的生活质量。 展开更多
关键词 结构化教育 糖尿病 生化代谢指标 自我管理 自我管理能力
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SRSF6在大鼠胰岛细胞中结合的靶标及测序分析
8
作者 马艳荣 罗蕴之 +1 位作者 马福慧 周忠凯 《中华保健医学杂志》 2022年第4期336-338,共3页
目的研究富含丝氨酸和精氨酸的剪接因子6(serine and arginine rich splicing factor 6,SRSF6,又称SRp55)作为RNA剪切因子在大鼠胰腺β细胞中对胰岛素分泌影响的具体机制。方法通过改进的RNA结合蛋白免疫共沉淀高通量测序(improved RNA ... 目的研究富含丝氨酸和精氨酸的剪接因子6(serine and arginine rich splicing factor 6,SRSF6,又称SRp55)作为RNA剪切因子在大鼠胰腺β细胞中对胰岛素分泌影响的具体机制。方法通过改进的RNA结合蛋白免疫共沉淀高通量测序(improved RNA Binding Protein Immunoprecipitation highthroughput sequencing,iRIP-seq)技术在大鼠胰岛细胞中鉴定SRSF6调控的基因及功能通路,对SRSF6直接作用的靶标和调控通路及可变剪接事件进行鉴定。结果SRSF6富集性地结合编码区和内含子区域,KEGG分析发现SRSF6结合的靶标在胰岛素信号通路显著富集。结论SRSF6可能通过与胰岛素通路相关重要基因的m RNA前体结合,调控它们的剪接和加工,进而成为影响胰岛素分泌的潜在因素。 展开更多
关键词 富含丝氨酸和精氨酸的剪接因子6 RNA结合蛋白富集测序 RNA结合蛋白 改进的RNA结合蛋白免疫共沉淀高通量测序
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1型糖尿病患者中Mauriac综合征的筛查及临床、生化特点分析
9
作者 刘晴晴 马福慧 +3 位作者 尹雨婷 宋向欣 王新玲 郭艳英 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1057-1062,共6页
目的探讨1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者中Mauriac综合征的患病情况及其临床、生化特点。方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科住院的T1DM患者为病例组,按照... 目的探讨1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患者中Mauriac综合征的患病情况及其临床、生化特点。方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科住院的T1DM患者为病例组,按照年龄和性别以1∶4匹配转氨酶正常的T1DM患者作为对照组。收集研究对象的性别、年龄,以及腹痛、腹胀、呕吐、身材矮小、糖尿病酮症酸中毒(DKA)复发史等情况,测定其总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸、乳酸脱氢酶、糖化血红蛋白(HbA1c)等,检查患者是否有肝肿大。采用t检验、Mann‐WhitneyU检验、连续性校正的χ2检验或Fisher精确概率法检验比较组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入T1DM患者286例,最终被诊断为Mauriac综合征的有12例。其中,年龄<18岁5例,年龄≥18岁的7例;腹痛5例,既往有DKA复发史6例,腹胀3例,身材矮小2例,呕吐3例,影像学提示肝肿大9例。与对照组相比,病例组中患者的腹胀、肝肿大和DKA复发人数均更多,HbA1c、TC、TG、ALT、AST、乳酸、乳酸脱氢酶均更高,差异均具有统计学意义(Ρ<0.05)。结论对于血糖控制欠佳且存在转氨酶升高和(或)肝肿大的T1DM患者,若同时伴有TC、TG、乳酸及乳酸脱氢酶水平的升高,应警惕发生Mauriac综合征的可能。 展开更多
关键词 糖尿病 1型 Mauriac综合征 转氨酶升高
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新疆地区男性高尿酸血症患者性腺功能减退的相关危险因素分析
10
作者 王涵 陈园 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期893-900,共8页
【目的】探究新疆地区男性高尿酸血症(HUA)患者合并性腺功能减退的相关危险因素。【方法】收集新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科2021年6月至2022年12月收治的217例男性HUA患者的临床资料,符合性腺功能减退症诊断标准的患者作... 【目的】探究新疆地区男性高尿酸血症(HUA)患者合并性腺功能减退的相关危险因素。【方法】收集新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科2021年6月至2022年12月收治的217例男性HUA患者的临床资料,符合性腺功能减退症诊断标准的患者作为病例组(98例),性腺功能正常者作为对照组(119例),分析两组不同代谢指标的差异及男性性腺功能减退的相关性。【结果】①与性腺功能正常组相比,性腺功能减退组的年龄、腰围(WC)、体质量指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、谷丙转氨酶(ALT)、血尿酸(SUA)、性激素结合球蛋白(SHBG)水平显著升高,而γ-谷氨酰转移酶(GGT)、25-羟基维生素D[25(OH)D]、孕酮(P)、雌二醇(E_(2))、脱氢表雄酮(DHEA)、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平显著降低(P<0.05)。其合并肥胖(OB)、非酒精性脂肪肝(NAFLD)、高脂血症(HLP)、高血压(HBP)、冠心病(CHD)、服用血管紧张素受体拮抗剂(ARB)及阿司匹林的比例显著升高(P<0.05)。②相关性分析显示:游离睾酮(FT)与年龄、WC、BMI、FPG、FINS、HOMA-IR、SUA、SHBG、ALT呈负相关,与25(OH)D、P、E_(2)、DHEA、FT3呈正相关(P<0.05)。③logistic回归分析显示,年龄、高血压、BMI、SUA、ALT、25(OH)D、HOMA-IR、WC均是性腺功能减退的独立危险因素(P<0.05);多因素校正后,结果发现SUA仍是性腺功能减退的独立危险因素[OR 95%CI为1.009(1.004,1.015),P=0.001]。【结论】男性HUA患者常存在性腺功能减退,其中年龄、高血压、BMI、SUA、ALT、25(OH)D、HOMA-IR、WC是性腺功能减退的独立危险因素。 展开更多
关键词 高尿酸血症 男性 性腺功能减退症 睾酮 胰岛素抵抗 危险因素
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