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新疆少数民族苯丙酮尿症患者的突变基因分析 被引量：4
1
作者 余伍忠 仇东辉 +8 位作者 宋昉 刘丽 刘绍 何新建 金煜炜 张燕铃 何江 雷权 刘兴文 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1344-1347,共4页
目的探讨新疆少数民族苯丙酮尿症（PKU）患者的基因突变特征，为有针对性的防治策略提供科学依据。方法采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法，检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变。结果从12例维吾尔... 目的探讨新疆少数民族苯丙酮尿症（PKU）患者的基因突变特征，为有针对性的防治策略提供科学依据。方法采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法，检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变。结果从12例维吾尔族、回族和哈萨克族PKU患者（24个PAH等位基因）中，检出13种基因突变，包括错义突变8种、无义突变1种、剪切位点突变3种，其中突变频率最高的是EX6—96A〉G和P281L，EX6—96A〉G常见于国内和亚洲地区，P281L多见于欧洲各地。突变频率较高的R243Q、R111X、R176X和F161S4种突变中，其中R243Q是我国北方地区居首位的突变，R111X处于第3位，而R176X和F161S在世界范围内都极为少见，尤其F161S是具有中国特色的基因突变，是第2次在中国人中发现。结论新疆少数民族中的PAH突变基因不仅与亚洲黄种人和欧洲及拉美人种表现出密切的联系，而且也存在着明显的差异，形成了自身独立的遗传规律和特点，是我国一个十分特殊的PAH突变基因分布区域。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变
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剖宫产术后拔除尿管前不同放尿方法对首次排尿的影响
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作者 万莉 刘贤军 古丽努尔.买买提依明 《贵州医药》 CAS 2013年第8期764-765,共2页
近年临床剖宫产率的异常升高已引起社会的广泛关注,部分医院剖宫产率已达到40%～60%,最高甚至达到80%。留置尿管是剖宫产术后的常规护理,在尿管的临床护理措施中,偏重于导尿术的操作方法,导尿装置和会阴部的护理,忽视了尿管的拔除方法... 近年临床剖宫产率的异常升高已引起社会的广泛关注,部分医院剖宫产率已达到40%～60%,最高甚至达到80%。留置尿管是剖宫产术后的常规护理,在尿管的临床护理措施中,偏重于导尿术的操作方法,导尿装置和会阴部的护理,忽视了尿管的拔除方法和时机的选择,致使有些产妇拔除尿管后不能自行排尿,甚至发生尿潴留,再次行导尿术,给产妇既带来了痛苦，又增加了护理工作量。本文旨在研究剖宫产术后拔除留置尿管前的最佳放尿方法。 展开更多
关键词 术后拔除尿管 剖宫产率 放尿方法 自行排尿 剖宫产术后 常规护理 留置尿管 临床护理
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