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ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析
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作者 夏依代·图尔荪 何爽 +5 位作者 孙红光 刘璐 叶飞 陈昱名 王宇婷 苗蕾 《医学研究杂志》 2024年第5期32-37,共6页
目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其... 目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95%CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95%CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95%CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。 展开更多
关键词 高尿酸血症 ABCG2基因 单核苷酸多态性 荧光素酶分析
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奎屯垦区1994—2003年围产儿出生缺陷与干预措施 被引量：21
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作者 肖体红 范建英 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第7期925-926,共2页
目的：了解奎屯垦区1994～2003年围产儿出生缺陷死亡原因，制定干预措施，有效降低出生缺陷发生率，降低围产儿死亡率。方法：2000～2003年在奎屯垦区育龄妇女中推广服用叶酸及预防出生缺陷干预措施。结果：有效地控制和减少了出生缺陷... 目的：了解奎屯垦区1994～2003年围产儿出生缺陷死亡原因，制定干预措施，有效降低出生缺陷发生率，降低围产儿死亡率。方法：2000～2003年在奎屯垦区育龄妇女中推广服用叶酸及预防出生缺陷干预措施。结果：有效地控制和减少了出生缺陷发生，降低了围产儿死亡率。结论；加强婚前健康教育，普及优生优育知识，制定预防出生缺陷干预措施，提高围产保健工作质量是降低出生缺陷发生和降低围产儿死亡的有效措施。 展开更多
关键词 围产儿 出生缺陷 干预措施
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