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乌鲁木齐市孕妇血清中氨基酸水平与子痫前期的相关性研究
1
作者 朱静潆 陈琪 +3 位作者 迟晓兰 杨苹靖文 冯子奕 薛淑媛 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第23期2883-2888,共6页
目的分析乌鲁木齐市子痫前期(PE)与正常妊娠孕妇血清中氨基酸水平的差异,并探讨差异有统计学意义的氨基酸与PE严重程度的相关性及其对PE患者的诊断价值。方法选取2021年6至2023年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的49例正常妊娠孕妇作为... 目的分析乌鲁木齐市子痫前期(PE)与正常妊娠孕妇血清中氨基酸水平的差异,并探讨差异有统计学意义的氨基酸与PE严重程度的相关性及其对PE患者的诊断价值。方法选取2021年6至2023年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的49例正常妊娠孕妇作为对照组和55例PE孕妇作为PE组,PE组进一步分为轻度PE组(25例)和重度PE组(30例)。采用液相色谱-串联质谱技术测定孕妇血清中25种代谢物水平。采用Spearman相关性分析氨基酸与PE严重程度的相关性,采用Logistic回归分析对潜在混杂因素进行校正,采用受试者工作特征曲线分析差异有统计学意义的氨基酸对PE的诊断效能。结果PE组与对照组体质量指数(BMI)和分娩方式比较差异有统计学意义(P<0.05)。PE组血清组氨酸、苏氨酸、谷氨酰胺、乙醇胺、甲基组氨酸、犬尿氨酸水平高于对照组(P<0.05);重度PE组血清苏氨酸、谷氨酰胺、甲基组氨酸、犬尿氨酸水平高于轻度PE组和对照组(P<0.05);轻度PE组、重度PE组血清乙醇胺水平均高于对照组(P<0.05);重度PE组血清组氨酸水平高于对照组(P<0.05)。相关性分析结果显示,血清中谷氨酰胺、乙醇胺、甲基组氨酸、犬尿氨酸与PE的严重程度呈正相关(P<0.05);校正BMI后PE组和对照组苏氨酸、谷氨酰胺、甲基组氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05);血清苏氨酸、谷氨酰胺和甲基组氨酸联合检测诊断PE的曲线下面积为0.734。结论血清苏氨酸、谷氨酰胺和甲基组氨酸水平与PE严重程度具有一定的相关性,且联合检测对PE具有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 子痫前期 氨基酸 液相色谱-串联质谱 代谢组学
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新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析
2
作者 朱静潆 韩丽 +3 位作者 陈琪 杨苹靖文 冯子奕 薛淑媛 《中国优生与遗传杂志》 2024年第8期1611-1617,共7页
目的将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样... 目的将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,筛查阳性待确诊的婴儿需要进行进一步鉴别诊断,并采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果初筛阳性的新生儿召回复查结果仍为阳性人数为232人,其中67人利用二代测序进一步诊断。最终42名新生儿和2名家系成员被确诊为遗传代谢病,总体的阳性预测值(PPV)18.10%。新疆地区新生儿遗传代谢病的总体发病率为1∶1547(42/64980)。氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化障碍的发病率分别为1∶2320(28/64980)、1∶7220(9/64980)和1∶12996(5/64980)。苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症是本地区最常见的IEM类型,占所有确诊新生儿的76%(32/42)。高苯丙氨酸血症PAH基因c.158G>A和c.688G>A点突变最为常见;发现了本地区甲基丙二酸血症MMACHC基因包括c.609G>A、c.567dupT、c.217C>T、c.445_446delTG四种突变类型;发现了MMUT基因c.729_730insT等的6种突变类型;发现了HPD、PCCB、IVD、GCDH、MCCC1、SLC22A5、ACADS这7种基因的16种突变类型。结论本研究联合串联质谱技术和二代测序技术,用于遗传代谢病的筛查与诊断,为新疆地区扩大新生儿筛查、基因筛查和IEM基因咨询的普及及应用提供了有效的临床指导与数据基础。 展开更多
关键词 遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序
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NIPT-plus提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征高风险胎儿1例的遗传学分析
3
作者 张乐 王丽霞 +2 位作者 李慧君 郭晓利 薛淑媛 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期986-990,共5页
目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎... 目的探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因。方法选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提示3pter-p25缺失综合征和PKS高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对胎儿羊水样本进行羊水染色体G显带核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对其父母进行外周血染色体G显带核型分析,孕妇经遗传咨询后引产并对引产胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果孕妇年龄为36岁,G3P1,因胎儿超声提示“胎儿双侧侧脑室对称、宽12 mm,未见明显胎儿透明隔腔,胎儿单脐动脉”就诊。CMA检测结果提示arr[GRCh37]3p26.3p26.1(61892_7439472)x1,12p13.33p12.2(173787_20064689)x3,缺失和重复片段大小分别为7.2 Mb和19.89 Mb,羊水的染色体核型分析结果为46,Xn,der(3)t(3;12)(p26;p12).arr;胎儿母亲的外周血染色体核型为46,XX,t(3;12)(p26;p12),胎儿父亲的外周血染色体核型正常。引产胎儿组织CNV-seq结果为seq[hg19]del(3)(p26.3p26.1)chr3:g.60000_7420000del,dup(12)(p13.33p12.2)chr12:g.60000_20020000dup,缺失和重复片段大小为7.36 Mb和19.96Mb,与CMA检测结果相符。结论该胎儿同时存在3p26.3p26.1微缺失及12p13.33p12.2微重复变异,根据其母亲染色体核型结果,推测胎儿的染色体变异源自母亲的不平衡配子。应用G显带核型分析与CMA检测技术可诊断胎儿染色体结构异常的类型及来源,从而明确胎儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 扩展性无创产前检测 产前诊断 3pter-p25缺失综合征 Pallister-Killian综合征
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子痫前期孕妇维生素D及血脂等实验室指标水平与妊娠结局分析 被引量：1
4
作者 刘晓兰 张玉霞 丁桂凤 《重庆医学》 CAS 2024年第4期493-497,共5页
目的探究孕妇血清维生素D、钙离子、血脂水平与子痫前期的关系,并分析子痫前期孕妇的妊娠结局。方法选取2021年1月1日至2023年1月1日于乌鲁木齐市妇幼保健院行孕期检查并分娩的166例子痫前期孕妇作为观察组,另选取同期200例健康孕妇作... 目的探究孕妇血清维生素D、钙离子、血脂水平与子痫前期的关系,并分析子痫前期孕妇的妊娠结局。方法选取2021年1月1日至2023年1月1日于乌鲁木齐市妇幼保健院行孕期检查并分娩的166例子痫前期孕妇作为观察组,另选取同期200例健康孕妇作为对照组。检测两组血清维生素D、钙离子、磷离子、血脂、尿酸及肌酐等实验室指标水平,观察两组孕期并发症及妊娠结局。进一步采用多因素logistic回归模型分析子痫前期的影响因素。结果观察组血清维生素D、钙离子、高密度脂蛋白水平低于对照组,血清尿酸、肌酐水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组胎儿生长发育迟缓、胎盘早剥、羊水过少、剖宫产、低出生体重儿、早产及产后出血发生率均明显高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,血清维生素D(OR=15.141,95%CI:1.831~125.204,P=0.012)、钙离子(OR=4.625,95%CI:2.654~8.059,P<0.001)、高密度脂蛋白(OR=0.395,95%CI:0.235~0.666,P<0.001)、肌酐(OR=1.034,95%CI:1.005~1.063,P=0.020)及尿酸(OR=1.006,95%CI:1.003~1.010,P<0.001)水平均为孕妇发生子痫前期的独立影响因素。结论血清维生素D、钙离子、血脂、尿酸及肌酐水平可能与子痫前期的发生有关。 展开更多
关键词 子痫前期 维生素D 钙离子 血脂异常 并发症 妊娠结局
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胎儿肺动脉血流动力指数与胎儿肺成熟度关系的比较分析
5
作者 宛红娥 丁桂兰 +2 位作者 辛慧 孟令乾 李慧君 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2024年第11期195-198,共4页
分析胎儿肺动脉血流动力指数与胎儿肺成熟度关系。方法 本研究时间为2023年1月至2024年6月,研究对象为本科室100例住院孕妇中孕28~37周的胎膜早破单胎病例,所有研究对均接受胎儿肺动脉血流动力指数与羊水泡沫稳定指数的检测,比较相关指... 分析胎儿肺动脉血流动力指数与胎儿肺成熟度关系。方法 本研究时间为2023年1月至2024年6月,研究对象为本科室100例住院孕妇中孕28~37周的胎膜早破单胎病例,所有研究对均接受胎儿肺动脉血流动力指数与羊水泡沫稳定指数的检测,比较相关指标。结果 依据孕妇的孕周进行分组,其中在1~2组,即在孕28~32周时间段,泡沫稳定指数<0.45;孕妇在孕32~36周(即3~4组)期间为可疑胎肺成熟,羊水泡沫稳定指数0.45~0.46;孕妇在孕36周以后(即5组)代表着胎肺已经成熟,羊水泡沫稳定指数>0.47。胎肺未成熟依据还将NRDS纳入参考,结果显示,依据孕妇的孕周进行分组,其中在1~3组中,提示NRDS的发生率依次降低,分别为100.0%(15/15)、78.95%(15/19)和65.00%(13/20),而第4组的NRDS的发生率最低,仅10.00%(2/20),以及第5组并没有出现NRDS。其中在1~3组中,其NRDS的发生率明显低于第4、5组,具有统计学意义(P<0.05)。结论 为了评估胎儿肺成熟度,可采取胎儿肺动脉血流动力指数检查的方式,并且超声比传统方式更利于提供更多的信息,用来详细检测产科胎儿肺成熟度,值得推广。 展开更多
关键词 超声 胎儿肺动脉血流动力指数 胎儿肺成熟度
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不同阴道彩色多普勒超声子宫内膜容受性参数全胚冷冻后冻融胚胎移植患者的临床结局
6
作者 夏燕 吴芸 +1 位作者 热米拉·托乎提 秦天华 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期491-495,共5页
目的探讨胚胎移植日不同阴道彩色多普勒超声子宫内膜容受性参数与冻融胚胎移植(frozenthawed embryo transfer,FET)患者临床结局的关系。方法选取179例全胚冷冻后第一次FET患者,在胚胎移植日行经阴道彩色多普勒超声,检测子宫内膜厚度、... 目的探讨胚胎移植日不同阴道彩色多普勒超声子宫内膜容受性参数与冻融胚胎移植(frozenthawed embryo transfer,FET)患者临床结局的关系。方法选取179例全胚冷冻后第一次FET患者,在胚胎移植日行经阴道彩色多普勒超声,检测子宫内膜厚度、容积、子宫内膜血流及双侧子宫动脉血流,按照临床结局分为妊娠组(89例)和非妊娠组(90例),比较两组不同参数与FET临床妊娠结局的关联。结果两组间年龄和双侧子宫动脉搏动指数(PI)比较,差异有统计学意义(P<0.05),且不同PI水平的FET妊娠结局比较,差异有统计学意义(P<0.05),左侧子宫动脉PI≥3.59组患者未妊娠,右侧子宫动脉PI≥2.91组患者临床妊娠率与右侧子宫动脉PI<2.91组比较显著下降(23.3%,54.4%;P=0.002)。多因素logistic回归分析显示,年龄及左、右侧子宫动脉PI对FET临床结局影响的OR值分别为0.911(95%CI:0.855~0.971)、0.715(95%CI:0.566~0.904)和0.384(95%CI:0.244~0.695),调整年龄后分别为0.707(95%CI:0.522~0.905)和0.398(95%CI:0.251~0.630)。结论双侧子宫动脉PI是FET临床结局的独立影响因素。 展开更多
关键词 冻融胚胎移植 子宫内膜容受性 子宫内膜血流 子宫动脉血流
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子痫前期高风险孕妇服用肠溶阿司匹林的临床效果评价 被引量：1
7
作者 段茉莉 张璐涵 丁桂凤 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期547-551,共5页
目的:探讨肠溶阿司匹林对子痫前期(PE)高风险孕妇的预防效果。方法:收集2017年1月至2021年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院经PE风险预测筛查为高风险并在本院建档的孕妇,按患者意愿分为干预组和非药物干预组,干预组从孕11~13^(+6)周开始给予... 目的:探讨肠溶阿司匹林对子痫前期(PE)高风险孕妇的预防效果。方法:收集2017年1月至2021年6月在乌鲁木齐市妇幼保健院经PE风险预测筛查为高风险并在本院建档的孕妇,按患者意愿分为干预组和非药物干预组,干预组从孕11~13^(+6)周开始给予每晚餐前服用肠溶阿司匹林。分析干预组和非药物干预组的母儿结局。结果:干预组248例,非药物干预组397例,PE高风险孕妇中PE总体发生率为33.33%(215/645),干预组PE总发生率(28.22%)低于非药物干预组(36.52%),干预组PE、重度PE、非PE发生率与非药物干预组比较,差异有统计学意义(P<0.05);干预组妊娠合并贫血的发生率(31.05%)显著低于非药物干预组(55.42%),差异有统计学意义(P<0.05)。干预组早产儿发生率(3.63%)低于非药物干预组(7.56%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PE高风险孕妇从孕11~13^(+6)周开始每晚餐前服用肠溶阿司匹林对于预防PE的发生有一定效果。 展开更多
关键词 子痫前期 肠溶阿司匹林 干预效果
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