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SCN4A基因新突变致低钾性周期性瘫痪一家系分析 被引量:7
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作者 李海燕 周晓路 +3 位作者 郭纪锋 唐北沙 付越娇 孙九艳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第45期3622-3625,共4页
目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技... 目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21~42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3~5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T(p.N820Y)新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询。 展开更多
关键词 低钾性周期性麻痹 呕吐 SCN4A基因 突变
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伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告) 被引量:2
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作者 杜爱玲 李海燕 +3 位作者 张留莎 张帆 费鹏歌 韩永凯 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2017年第1期33-35,共3页
目的探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅... 目的探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点。方法对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果该家系共3代,患者9例。先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死。目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状。所有患者均存在双侧基底节钙化。所有患者染色体核型分析及EEG正常。SLC20A2基因分析未发现致病性突变。结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死。常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因。 展开更多
关键词 特发性基底节钙化 脑梗死 影像学 SLC20A2基因
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抗肌萎缩蛋白病3家系的临床、病理及致病基因研究 被引量:1
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作者 李海燕 杜爱玲 +3 位作者 唐北沙 李楠 何瑞东 王书霞 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第19期1499-1502,共4页
目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点,为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析,采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例,均以进... 目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点,为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析,采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例,均以进行性四肢无力为主要表现,肌酶升高,肌电图呈肌源性改变;家系1先证者15岁,病史1年,表现为运动后肌肉疼痛无力,肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维,未见坏死及增生肌纤维;家系2先证者9岁,病史1年,肌肉病理除肌营养不良样改变外,尚见脂质沉积的肌纤维;家系3先证者16岁,病史10年,全身肌肉萎缩,脊柱、胸廓畸形,肌肉病理呈典型肌营养不良样改变;基因检测发现家系1先证者DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者DMD基因c.2636T>G新发突变,家系3先证者DMD基因外显子61-76重复,其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。结论抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性;DMD基因c.2636T>G为新发致病突变;早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力,应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。 展开更多
关键词 抗肌萎缩蛋白病 DMD基因 突变
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眼咽型肌营养不良二家系的临床、影像学特点及致病基因分析 被引量:2
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作者 李海燕 王改青 +3 位作者 唐北沙 何瑞东 王书霞 李光雪 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期385-390,共6页
目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系,对其全部成员展开详细调查,并对先证者临床及影像学资料进行分析;采集22名成员的外周静脉血进行... 目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系,对其全部成员展开详细调查,并对先证者临床及影像学资料进行分析;采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代,患者共4例;家系2成员3代,患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难;家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维,胸部CT提示吸入性肺炎,头颅MRI可见脑干对称性白质病变;家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力,无复视及肌肉萎缩,肌电图提示肌源性改变,胸部CT正常,头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变,由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性,头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变,具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。 展开更多
关键词 肌营养不良 眼咽型 影像学 PABPN1基因 突变
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以心肌病为主要表现的线粒体肌病一家系 被引量:1
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作者 李海燕 王改青 +4 位作者 唐北沙 赵利 周晓路 王书霞 李光雪 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期987-989,共3页
分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例,先证者以双下肢水肿为首发表现,伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力,其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力,其中2例... 分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例,先证者以双下肢水肿为首发表现,伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力,其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力,其中2例伴胸闷、气喘;所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维;全外显子测序未见与疾病相关的基因突变,线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变,1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现,肌电图可呈神经源性改变;对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能,尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体肌病 心肌疾病 基因 线粒体 突变
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Kennedy病的临床、病理及AR基因分析一例 被引量:1
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作者 李海燕 李楠 +2 位作者 唐北沙 齐尚书 杨清成 《脑与神经疾病杂志》 2011年第5期342-344,共3页
目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无... 目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无力,伴有延髓麻痹、肌肉萎缩、肌束跳动、感觉障碍和男性乳房发育;血脂、肌酶升高;肌电图提示前角细胞损害,周围神经感觉及运动传导速度减慢;肌肉病理可见萎缩的肌纤维及肥大固缩的细胞核;AR基因分析发现患者第一外显子CAG重复突变,重复次数为43次,4位家族成员为19~23次。结论该例为散发性KD患者;KD临床表现不典型,肌电图和病理检查提示神经源性损害,确诊需行AR基因分析。 展开更多
关键词 Kennedy病 病理 AR基因重复突变 诊断
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血管内介入治疗前循环急性脑梗死的临床疗效及对患者神经功能、预后的影响研究
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作者 马骊珠 杨清成 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2023年第3期96-98,共3页
探讨血管内介入治疗的作用优势,并对比其与常规静脉溶栓在前循环急性脑梗死(ACI)治疗中的整体价值。方法:随机分组路径下将200例前循环ACI患者予以分组,即RS组和JR组各100例。RS组患者开展静脉溶栓治疗,JR组患者开展血管内介入治疗。对... 探讨血管内介入治疗的作用优势,并对比其与常规静脉溶栓在前循环急性脑梗死(ACI)治疗中的整体价值。方法:随机分组路径下将200例前循环ACI患者予以分组,即RS组和JR组各100例。RS组患者开展静脉溶栓治疗,JR组患者开展血管内介入治疗。对比两组患者的血管再通效果、并发症发生率、NIHSS评分(治疗前及治疗7d、14d后)及远期预后(90d内死亡率、血管再次闭塞发生率、临床预后mRS评分)。结果 在血管再通率及完全再通率上,JR组依次为90%、76%、均高于RS组的75%、50%(P<0.05)。在并发症率统计上,JR组、R组依次为17%、19%比较,予以对比,P>0.05。在NIHSS评分的统计及比较上,治疗7d、14d后JR组患者均低于RS组(P<0.05)。JR组患者90d内死亡率、血管再闭塞率为7%、8%,均低于RS组的16%、19%(P<0.05);JR组患者mRS评分低于RS组(P<0.05)。结论 相较于静脉溶栓,前循环ACI患者行血管内介入治疗可有效提高血管再通效果及神经功能恢复效果,且能有效降低远期血管再闭塞率和死亡率,改善远期预后。 展开更多
关键词 前循环急性脑梗死 血管介入 静脉溶栓 血管再通 神经功能 预后
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安阳地区青年脑梗死的临床特征、危险因素及病因学分析
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作者 李振华 杨清成 张向东 《中国卒中杂志》 2014年第5期383-388,共6页
目的探讨安阳地区青年脑梗死(cerebral infarction,CI)的临床特征、危险因素及病因。方法收集长期居住于安阳地区的148例首发急性青年CI患者为研究对象,依据年龄分为18~25岁组、26~35岁组和36~45岁组,各组患者按照急性卒中治疗低... 目的探讨安阳地区青年脑梗死(cerebral infarction,CI)的临床特征、危险因素及病因。方法收集长期居住于安阳地区的148例首发急性青年CI患者为研究对象,依据年龄分为18~25岁组、26~35岁组和36~45岁组,各组患者按照急性卒中治疗低分子肝素试验(Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment,TOAST)方法进行病因分型,同时记录每例患者的基本资料以及合并的危险因素。结果 148例青年CI患者中男性(81.8%)多于女性(18.2%),农村患者(56.8%)多于城市患者(43.2%)。常见可干预危险因素暴露率以高同型半胱氨酸血症最高(58.1%),其次为高血压病(54.7%)、高脂血症(45.9%)、大量吸烟(30.4%)、大量饮酒(17.6%)、糖尿病(10.8%)。各年龄组间合并高血压病(P=0.008)、大量吸烟(P=0.031)发生率差异有显著性,且均以36~45岁组最高。TOAST分型中大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis,LAA)62例(41.9%)、不明原因型(stroke of undetermined etiology,SUE)48例(32.4%)、小动脉闭塞型(small artery occlusion,SAO)20例(13.5%)、其他明确病因型(stroke of other determined etiology,SDE)14例(9.5%)、心源性栓塞型(cardioembolism,CE)4例(2.7%)。各病因组间合并糖尿病(P=0.014)、高脂血症(P=0.030)发生率差异有显著性,且均以SAO组最高。不同年龄组患者TOAST分型构成不同:18~25岁组以SDE构成比最高(60.0%),其次为SUE(40.0%);26~35岁组以LAA、SUE构成比最高(均为31.8%);36~45岁组以LAA构成比最高(45.5%),SUE次之(32.2%)。结论安阳地区青年CI患者的性别和城乡构成差异明显。危险因素以高同型半胱氨酸血症最为常见,其次为高血压病、高脂血症和大量吸烟。36~45岁患者合并高血压病、大量吸烟明显增多。TOAST病因分型以LAA和SUE为主,并且合并不同危险因素患者发病病因不尽相同。 展开更多
关键词 安阳 青年 脑梗死 危险因素 病因
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