目的研究中国汉族人群 Fabry 病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表现型的关系。方法临床诊断的 Fabry 病先证者两例,分别收集各先证者及其家系成员的 DNA 样本。聚合酶链式反应扩增 DNA 样本的7个外显子及其相邻序列,对扩增产物进...目的研究中国汉族人群 Fabry 病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表现型的关系。方法临床诊断的 Fabry 病先证者两例,分别收集各先证者及其家系成员的 DNA 样本。聚合酶链式反应扩增 DNA 样本的7个外显子及其相邻序列,对扩增产物进行测序分析。对基因改变阳性者,分析其临床表现与基因改变的关系。结果在两个先证者的5′非蛋白质编码区分别发现G1168A、G1170A 突变,而正常对照在该位点未发现异常。在一先证者的家族成员中,发现了3个致病突变携带者。而在另一先证者的家系成员中,未发现致病突变携带者,故该先证者为一散发病例。女性杂合子有一定程度的酶活性残留,其临床症状轻于男性患者。结论 GLA 基因的5′非蛋白质编码区参与了该病的发生。性别在一定程度上决定了该病的临床表现。展开更多