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15三体嵌合体:羊水穿刺产前诊断及胎儿组织的遗传检测
1
作者 孙惠霖 刘建兵 +4 位作者 许孟军 张庆娥 应菲菲 安宁 李敏 《现代妇产科进展》 2024年第3期213-215,218,共4页
目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测,为15三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:选取1例无创胎儿DNA提示为15号染色体异常的孕妇,应用染色体核型分析、染色体微... 目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测,为15三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:选取1例无创胎儿DNA提示为15号染色体异常的孕妇,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)进行产前诊断并对流产胎儿组织进行荧光原位杂交(FISH)验证。结果:产前诊断胎儿羊水细胞染色体核型为15三体嵌合体,嵌合比例约为6.67%,CMA结果提示为15三体嵌合体,嵌合比例约为70%。二者结果相同,但嵌合比例存在较大差异。经遗传咨询及知情同意,孕妇及家属选择终止妊娠,取流产胎儿羊水及胎盘进行FISH验证,羊水检测结果提示15三体嵌合比例约为48%,胎盘检测结果提示15三体比例约为39%。结论:该例胎儿为15三体嵌合体,是真性嵌合体。羊水细胞培养过程中46,XN细胞可能存在优势生长,导致产前诊断染色体核型分析与CMA嵌合比例存在较大差异。流产胎儿组织的FISH检测对产前诊断结果验证具有良好的应用效果。 展开更多
关键词 15三体嵌合体 产前诊断 遗传检测 遗传咨询
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产前筛查及诊断对降低缺陷儿出生率的作用分析 被引量：2
2
作者 许孟军 《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年第20期23-25,共3页
目的分析产前筛查及诊断对降低缺陷儿出生率的作用。方法选取7178例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受超声胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查,NT值正常的孕妇再进行唐氏筛查或无创DNA检测,其中高龄孕妇大部分选择做无创DNA检测,剩余部分高龄孕... 目的分析产前筛查及诊断对降低缺陷儿出生率的作用。方法选取7178例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受超声胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查,NT值正常的孕妇再进行唐氏筛查或无创DNA检测,其中高龄孕妇大部分选择做无创DNA检测,剩余部分高龄孕妇选择产前诊断相关项目。分析所有孕妇的产前筛查与诊断结果及出生缺陷构成情况。结果7178例孕妇经超声筛查,36例高危孕妇;567例唐氏筛查中,38例高风险;6514例无创DNA筛查,110例各类染色体异常。对245例高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)检测,确诊59例异常,其中21-三体综合征17例,18-三体综合征6例,性染色体异常17例,13-三体综合征1例,拷贝数变异(CNV)14例,其他染色体异常4例。59例异常孕妇中,55例终止妊娠,2例死胎后引产,2例临床意义不确定性CNV选择继续妊娠;回访结果:患儿出生后暂未发现异常。结论对孕妇实施产前筛查及诊断,可以有效降低缺陷儿出生率,有助于提高社会的人口质量,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 缺陷儿 出生率 应用价值
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