965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析 被引量：15

1

作者 王莹 关兵 +3 位作者 叶实明 徐丽 常玲美 于爱民 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期248-251,共4页

目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A〉G、c.1494C〉T,GJB2基因35delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300... 目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后3~5天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A〉G、c.1494C〉T,GJB2基因35delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因538C〉T、547G〉A,SLC26A4（PDS）基因281C〉T、589G〉A、IVS7-2A〉G、1174A〉T、1226G〉A、1229C〉T、IVS15＋5G〉A、1975G〉C、2027T〉A、2162C〉T、2168A〉G]的位点检测;同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）,分析两种筛查的结果。结果 965例中53例（5.49%）存在耳聋基因突变,其中,1例为线粒体12SrRNA c.1555〉G突变,33例为GJB2基因突变,18例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;听力初筛未通过28例,复筛未通过18例,10例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊6例新生儿听力损失。965例中,听力筛查与基因筛查均通过905例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过42例,听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。 展开更多

关键词 新生儿 听力筛查 耳聋 基因

下载PDF 职称材料

扬州市278例非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变检测结果分析 被引量：10

2

作者 彭新 关兵 +4 位作者 徐英 徐丽 李霞 张俊中 于爱民 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2013年第4期254-257,共4页

目的调查扬州地区非综合征性耳聋(NSHI)患者分子流行病学特征,了解耳聋的分子病因。方法所选对象为江苏省扬州市中、重度NSHI患者,共278例。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序2种方法筛查4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突... 目的调查扬州地区非综合征性耳聋(NSHI)患者分子流行病学特征,了解耳聋的分子病因。方法所选对象为江苏省扬州市中、重度NSHI患者,共278例。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序2种方法筛查4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299del AT),GJB3(538C>T),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G及1494C>T)突变。结果在278例耳聋患者中,2种方法共检出145例携带致聋突变(突变比率达到52.2%)。GJB2突变患者人数88例,其中纯合突变51例(18.3%)、单杂合突变25例(9.0%)、复合杂合突变12例(4.3%)。SLC26A4纯合突变14例(5.0%)、单杂合突变26例(9.4%)、复合杂合13例(4.7%)。235delC纯合突变/SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变1例(0.4%),235delC纯合突变/SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变1例(0.4%),线粒体DNA12SrRNA A1555G突变2例(0.7%);阴性133例(47.8%)。结论扬州地区耳聋患者GJB2突变高于全国的遗传性耳聋平均发生率。应用耳聋基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,值得推广应用。 展开更多

关键词 耳聋基因 GJB2 SLC26A4 线粒体突变 非综合征性耳聋

下载PDF 职称材料

鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤23例临床分析 被引量：7

3

作者 王莹 关兵 +2 位作者 徐丽 徐英 张俊中 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2014年第20期1559-1561,共3页

目的:探讨鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤的病理特征、临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析23例鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤,均经病理确诊,主要症状为鼻塞、涕中带血及鼻出血。单纯行手术治疗8例,手术加放疗8例,手术加化疗5例,手术加放化疗2例。结果:2... 目的:探讨鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤的病理特征、临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析23例鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤,均经病理确诊,主要症状为鼻塞、涕中带血及鼻出血。单纯行手术治疗8例,手术加放疗8例,手术加化疗5例,手术加放化疗2例。结果:23例患者随访20例,3例失访,3年存活率为50%(10/20),5年存活率为35%(7/20)。结论:鼻腔鼻窦恶性黑色素瘤恶性程度高,易复发,预后差,早期诊断及合理的治疗方法可提高本病的生存率。 展开更多

关键词 鼻肿瘤 黑色素瘤 外科手术

原文传递

鼻窦黏液囊肿87例的临床特征及治疗分析 被引量：5

4

作者 王莹 关兵 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2014年第5期296-298,共3页

目的探讨鼻窦黏液囊肿的临床特征、诊断及治疗方法。方法分析本院2005年12月-2013年12月收治的87例鼻窦黏液囊肿患者的临床表现、影像学特点、鼻内镜检查特点及手术治疗效果。结果 87例鼻窦黏液囊肿患者的主要表现为头痛、眼球突出、视... 目的探讨鼻窦黏液囊肿的临床特征、诊断及治疗方法。方法分析本院2005年12月-2013年12月收治的87例鼻窦黏液囊肿患者的临床表现、影像学特点、鼻内镜检查特点及手术治疗效果。结果 87例鼻窦黏液囊肿患者的主要表现为头痛、眼球突出、视力下降、面部隆起等非鼻部症状。影像学检查见鼻窦占位;病理检查示囊肿发生于蝶窦9例、筛窦14例、蝶-筛窦26例、额窦15例、额-筛窦9例、上颌窦14例。结论鼻窦黏液囊肿的鼻部症状不明显。CT、磁共振成像和鼻内镜检查有助于鼻窦黏液囊肿的诊断。根据病变特点选择合适的手术方法,早期诊断、早期治疗对预防严重并发症有着重要的意义。 展开更多

关键词 鼻窦囊肿 黏液囊肿 鼻内镜 影像学检查

下载PDF 职称材料

左侧鼻窦腺样囊性癌一例及文献复习 被引量：4

5

作者 吕淑杰 关兵 《中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）》 2020年第3期214-216,I0003,共4页

腺样囊性癌(Adenoid Cystic Carcinoma,ACC)是来源于涎腺组织的罕见恶性肿瘤,发生于鼻窦者(Sinonasal Adenoid Cystic Carcinoma,SNACC)占所有副鼻窦恶性肿瘤的第二位。肿瘤极易沿神经扩散,早期即可出现血行转移,淋巴转移少见。目前手... 腺样囊性癌(Adenoid Cystic Carcinoma,ACC)是来源于涎腺组织的罕见恶性肿瘤,发生于鼻窦者(Sinonasal Adenoid Cystic Carcinoma,SNACC)占所有副鼻窦恶性肿瘤的第二位。肿瘤极易沿神经扩散,早期即可出现血行转移,淋巴转移少见。目前手术及放疗是主要治疗方式。本例患者因"持续鼻塞及反复鼻出血"就诊,术后病理证实为左上颌窦ACC,经手术及放射治疗后预后良好无明显复发。 展开更多

关键词 腺样囊性癌 鼻窦 文献复习

原文传递

颈胸联合进路治疗累及纵隔的小儿颈部淋巴管畸形 被引量：2

6

作者 关兵 朱冬冬 杨占泉 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第12期892-893,共2页

淋巴管畸形（lymphantic malformation）过去称为淋巴管瘤（lymphangioma），临床分为毛细管型、海绵型和囊肿型（又称囊性水瘤）。Waner和Suen于1995年提出淋巴管瘤新分类，并得到国际脉管性疾病研究学会认可，将淋巴管瘤统称淋巴管畸... 淋巴管畸形（lymphantic malformation）过去称为淋巴管瘤（lymphangioma），临床分为毛细管型、海绵型和囊肿型（又称囊性水瘤）。Waner和Suen于1995年提出淋巴管瘤新分类，并得到国际脉管性疾病研究学会认可，将淋巴管瘤统称淋巴管畸形，对于颈部淋巴管畸形已累及纵隔的，由于分跨颈部和胸部两个解剖区域，术后并发症多，复发率高。本文回顾性分析采用颈胸联合进路治疗的5例小儿颈部巨大淋巴管畸形并累及纵隔的临床资料，报告如下。 展开更多

关键词 淋巴管畸形 联合进路 颈部 纵隔 胸部 小儿 治疗 淋巴管瘤

原文传递

开放式鼓室成形术中面神经监测的临床应用 被引量：2

7

作者 关兵 李霞 彭新 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第22期1030-1032,共3页

目的:探讨开放式鼓室成形术中应用面神经监测对面神经保护作用的临床效果。方法:20例慢性化脓性中耳炎患者,在全身麻醉下行开放式鼓室成形术。术中应用神经完整性监护仪进行面神经定位,记录反应电流阀值及同步反应波振幅。结果:7例胆脂... 目的:探讨开放式鼓室成形术中应用面神经监测对面神经保护作用的临床效果。方法:20例慢性化脓性中耳炎患者,在全身麻醉下行开放式鼓室成形术。术中应用神经完整性监护仪进行面神经定位,记录反应电流阀值及同步反应波振幅。结果:7例胆脂瘤型中耳炎患者术中见鼓室段或乳突段面神经部分暴露,其余13例骨管完整。所有病例均成功诱发面神经同步肌电位反应,面神经暴露组电刺激阈值与面神经非暴露组电刺激阈值相比差异有统计学意义(P<0.01)。术后无面瘫发生。结论:开放式鼓室成形术中行面神经监测有助于定位面神经,避免医源性面神经损伤的发生。 展开更多

关键词 面神经 鼓室成形术 肌电图

原文传递

乳突根治术后脑脊液耳漏致迟发性低颅压综合征延误诊断1例 被引量：2

8

作者 曾珍 苏跃 +1 位作者 王畕 王中亮 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2016年第7期425-426,共2页

1 临床资料 患者，女，47岁，因头痛5年，左耳溢液2年于2014-01-05收治我院。患者于5年前晨起突然出现剧烈头痛，自枕部逐渐放射至整个头部，伴头晕、高调持续性耳鸣、恶心呕吐，起立或活动时症状加重，卧位时头痛减轻，自服止痛药后有... 1 临床资料 患者，女，47岁，因头痛5年，左耳溢液2年于2014-01-05收治我院。患者于5年前晨起突然出现剧烈头痛，自枕部逐渐放射至整个头部，伴头晕、高调持续性耳鸣、恶心呕吐，起立或活动时症状加重，卧位时头痛减轻，自服止痛药后有所好转，病程中无发热及昏迷。就诊于当地医院神经内科诊断为“血管性头痛”，予扩张血管、止痛及对症治疗数月，仍反复发作。头颅CT检查显示未见明显异常。近日患者头痛发作频繁，并伴左耳溢液，来我院就诊。查体：体温37.1℃，神志清，颈软，克氏症状（-），鼓膜缺如，周围伴清亮液体。颞骨CT示左侧乳突腔术后改变，内侧壁局限颅骨缺损，内侧紧邻乙状窦，结合临床有脑脊液耳漏可能（图1A）。追问病史，诉于20年前因左耳流脓，在当地医院诊断为慢性化脓性中耳炎，行乳突根治术。脑脊液压力：53 mmH2O。左耳溢液生化检查葡萄糖63.9 mg%，氯化物217 mEq/L。电测听：左耳重度混合性聋，左耳声导抗未引出。诊断：左脑脊液耳漏，左乳突根治术后，继发性低颅压综合征。 展开更多

关键词 脑脊液耳漏(Cerebrospinal Fluid Otorrhea) 颅内低压(Intracranial Hypotension)

下载PDF 职称材料

鼻窦低分化神经内分泌癌的CT和MRI表现 被引量：2

9

作者 徐丽 关兵 +2 位作者 彭新 徐英 王莹 《齐齐哈尔医学院学报》 2012年第22期3033-3035,共3页

目的分析鼻窦低分化神经内分泌癌的CT、MRI表现,探讨其诊断要点。方法回顾性分析5例鼻窦低分化神经内分泌癌的CT、MRI特征及临床资料,所有患者均行MRI平扫及增强扫描,3例同时行CT扫描。结果 5例低分化神经内分泌癌,其中大细胞型1例,小... 目的分析鼻窦低分化神经内分泌癌的CT、MRI表现,探讨其诊断要点。方法回顾性分析5例鼻窦低分化神经内分泌癌的CT、MRI特征及临床资料,所有患者均行MRI平扫及增强扫描,3例同时行CT扫描。结果 5例低分化神经内分泌癌,其中大细胞型1例,小细胞型4例。肿瘤位于蝶窦1例,筛窦3例,上颌窦1例。5例可见骨质破坏并侵犯邻近结构,骨破坏以膨胀性、吸收性为主,程度轻。累及翼腭窝1例,颞下窝2例,眼内直肌受累3例,颅底受累1例,鼻腔受累4例。2例直径>3cm,呈不规则分叶状,3例直径<3cm,呈椭圆形。CT、MRI表现为均匀密度或有线环状或葡萄状囊变密度或信号,1例有线环状钙化,但程度轻。T1WI为等信号,与周围脑组织信号相仿,T2WI呈等或稍高信号,明显低于脑脊液信号,增强扫描呈中度较明显强化,强化不均匀,但程度较轻。结论鼻窦低分化神经内分泌癌虽表现为恶性,但骨破坏程度轻,瘤体密度欠均匀,有线环状或葡萄状囊变密度或信号,T1WI呈等信号,T2WI呈等信号或稍高信号,明显低于正常脑脊液信号,增强扫描呈中度较明显强化。 展开更多

关键词 神经内分泌癌 低分化 鼻窦 CT 磁共振成像

下载PDF 职称材料

鼻腔鼻窦腺样囊性癌34例临床分析

10

作者 王莹 关兵 +2 位作者 徐丽 张俊中 常玲美 《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》 2022年第1期18-20,62,共4页

目的探讨鼻腔鼻窦腺样囊性癌的病理特征、临床特点及治疗方法。方法回顾性分析我院2000年12月-2015年12月收治的34例鼻腔鼻窦腺样囊性癌,均由病理确诊,主要症状为疼痛,鼻塞,鼻出血。单纯行手术治疗10例,手术加放疗23例,单纯行放射治疗1... 目的探讨鼻腔鼻窦腺样囊性癌的病理特征、临床特点及治疗方法。方法回顾性分析我院2000年12月-2015年12月收治的34例鼻腔鼻窦腺样囊性癌,均由病理确诊,主要症状为疼痛,鼻塞,鼻出血。单纯行手术治疗10例,手术加放疗23例,单纯行放射治疗1例。结果34例患者随访30例,4例失访,5年存活率为73.3%(22/30),5年复发率为23.3%(7/30)。结论鼻腔鼻窦腺样囊性癌恶性程度高,易复发,预后差,早期诊断及合理的治疗方法可提高本病的生存率。 展开更多

关键词 鼻肿瘤 腺样囊性癌 治疗

下载PDF 职称材料

鼻内镜下切除鼻窦低分化神经内分泌癌5例报告 被引量：1

11

作者 关兵 徐丽 徐英 《中国微创外科杂志》 CSCD 2013年第9期838-840,843,共4页

目的探讨鼻内镜下切除鼻窦低分化神经内分泌癌（ poorly differentiated neuroendocrine carcinoma, PNEC ）的疗效。方法2004年8月-2011年9月采用鼻内镜手术联合术后放化疗治疗鼻窦PNEC5例，术中根据肿瘤累及范围，开放相应的鼻窦，去... 目的探讨鼻内镜下切除鼻窦低分化神经内分泌癌（ poorly differentiated neuroendocrine carcinoma, PNEC ）的疗效。方法2004年8月-2011年9月采用鼻内镜手术联合术后放化疗治疗鼻窦PNEC5例，术中根据肿瘤累及范围，开放相应的鼻窦，去除肿瘤及周围破坏的骨质。术中行颅底修补1例。结果手术时间40-180min，平均105min；术中出血量150—400ml，平均240ml。术后颅内感染1例，应用大剂量抗生素静点及椎管内注射后感染控制。5例随访4～34个月，平均20．8月，1例蝶窦肿瘤术后3个月侧颅底及颅内复发，术后4个月死亡，余4例无复发。结论鼻内镜下切除联合术后放化疗治疗鼻窦PNEC疗效确切。 展开更多

关键词 鼻肿瘤 神经内分泌癌 鼻内镜

下载PDF 职称材料

保留单侧杓状软骨的改良次全喉切除术及术后发音分析 被引量：1

12

作者 彭新 徐丽 +1 位作者 李霞 关兵 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2011年第21期6499-6500,共2页

目前,在彻底清除肿瘤的前提下,尽可能地保留喉功能已经达成共识。国内外大量临床研究已经证实,在严格的手术指征情况下,全切与次全切治疗术后复发率没有明显区别。次全喉切术方法多种多样,并且在不断改良[1-4]。本文回顾性分析扬州大学... 目前,在彻底清除肿瘤的前提下,尽可能地保留喉功能已经达成共识。国内外大量临床研究已经证实,在严格的手术指征情况下,全切与次全切治疗术后复发率没有明显区别。次全喉切术方法多种多样,并且在不断改良[1-4]。本文回顾性分析扬州大学临床医学院耳鼻咽喉头颈外科2006年12月至2009年6月行环状软骨上次全喉切除环舌骨会厌吻合术中保留一侧杓状软骨的32例喉癌患者,将手术方法及术后喉功能恢复情况报道如下。 展开更多

关键词 杓状软骨 喉癌患者 次全喉切除术 声门型 声门上型 单侧 发音

原文传递

头颈部韧带样瘤临床分析

13

作者 关兵 居富年 杨占泉 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2007年第5期267-269,共3页

目的探讨少见的头颈部韧带样瘤的临床表现、诊断依据、治疗方法及预后,为临床医师正确认识该病,减少复发率提供帮助。方法回顾性分析头颈部韧带样瘤4例,1例面颊部肿瘤位于右颞下窝及右咽旁间隙,1例左侧上齿槽肿瘤,侵犯同侧上颌窦及眶底,... 目的探讨少见的头颈部韧带样瘤的临床表现、诊断依据、治疗方法及预后,为临床医师正确认识该病,减少复发率提供帮助。方法回顾性分析头颈部韧带样瘤4例,1例面颊部肿瘤位于右颞下窝及右咽旁间隙,1例左侧上齿槽肿瘤,侵犯同侧上颌窦及眶底,2例颈部肿瘤,分别位于右胸锁乳突肌中部后缘及右锁骨上窝,均采用手术切除。结果术中见肿瘤实质性,呈浸润性生长,无包膜,可破坏周围骨质及肌肉。术后随访1～2年,1例颊部肿瘤及2例颈部肿瘤无复发,1例左上齿槽肿瘤于术后半年复发。结论头颈部韧带样瘤为介于良性纤维母细胞瘤与纤维肉瘤间的交界性肿瘤,术前症状不典型,诊断主要依靠术后病理,彻底手术切除是降低复发的主要手段。 展开更多

关键词 纤维瘤病 侵袭性 外科手术 病理学

下载PDF 职称材料

梨状窝神经鞘瘤1例

14

作者 于爱民 曹清 +1 位作者 徐桂容 王艳 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2016年第5期418-419,共2页

神经鞘瘤是一种少见的包裹在神经束外周的良性肿瘤，来源于神经外胚层的Schwann细胞，颈部的脊髓神经根、交感神经、迷走神经是其好发部位，它一般孤立、无症状地缓慢生长，罕见恶变和复发。由于肿瘤部位深在，毗邻重要血管和器官，容... 神经鞘瘤是一种少见的包裹在神经束外周的良性肿瘤，来源于神经外胚层的Schwann细胞，颈部的脊髓神经根、交感神经、迷走神经是其好发部位，它一般孤立、无症状地缓慢生长，罕见恶变和复发。由于肿瘤部位深在，毗邻重要血管和器官，容易造成误诊。本文报道1例占据右侧梨状窝的神经鞘瘤，同侧杓状软骨被推挤向对侧移位，临床出现声音嘶哑、吞咽不畅症状，门诊初诊为梨状窝恶性肿瘤。现对其临床诊治过程报道如下。 展开更多

关键词 神经鞘瘤 梨状窝 SCHWANN细胞 临床诊治 神经外胚层 脊髓神经根 良性肿瘤 交感神经

下载PDF 职称材料