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胆固醇酯转运蛋白变异体Ile405Val在欧亚人群中的频率及其对血脂代谢影响的比较研究 被引量：4
1
作者 黄光英 陆付耳 +4 位作者 李鸣真 叶望云 HeikoWiebusch HaraldFunke GerdAssmann 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 1999年第9期9-10,12,共3页
采用基因特异性引物通过致突变分离聚合酶链反应（ ＭＳＰＣＲ） 技术一步法检测胆固醇酯转运蛋白（ ＣＥＴＰ） 第４０５ 位异亮氨酸（Ｉｌｅ） 和缬氨酸（ Ｖａｌ） 等位基因，从而对欧洲的德意志和意大利及亚洲的日本正常人群中Ｃ... 采用基因特异性引物通过致突变分离聚合酶链反应（ ＭＳＰＣＲ） 技术一步法检测胆固醇酯转运蛋白（ ＣＥＴＰ） 第４０５ 位异亮氨酸（Ｉｌｅ） 和缬氨酸（ Ｖａｌ） 等位基因，从而对欧洲的德意志和意大利及亚洲的日本正常人群中ＣＥＴＰ 变异体Ｉｌｅ４０５ Ｖａｌ 基因型和表现型及其相互关系进行了对比研究。结果表明该ＣＥＴＰ 基因变异体在德意志、意大利和日本人群中出现频率显著不同（０ ．３０ ｖｓ ０ ．４０ ｖｓ０ ．５１ ，Ｐ＜ ０ ．０１） ，但均与血清高密度脂蛋白胆固醇（ ＨＤＬＣ） 的升高和甘油三酯（ ＴＧ） 的降低密切相关，前者在德意志和意大利正常人群中十分显著（ Ｐ＜ ０ ．０１） ，后者在日本人群中极为明显（ Ｐ＜ ０ ．０５） 。本研究提示欧亚不同人群ＣＥＴＰ４０５Ｖａｌ 等位基因频率的差异可能是其血清ＨＤＬＣ 展开更多
关键词 胆固醇酯 转运蛋白 基因突变 基因频率 脂质代谢
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胆固醇酯转运蛋白基因373 Ala→Pro和451 Arg→Gln的突变频率及其对脂质代谢的影响 被引量：2
2
作者 陆付耳 黄光英 +2 位作者 HeikoWiebusch HaraldFunke GerdAssmann 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 1999年第3期208-211,共4页
为了进一步探讨胆固醇酯转运蛋白基因突变３７３ Ａｌａ → Ｐｒｏ 和４５１ Ａｒｇ → Ｇｌｎ 的频率及其对血脂代谢的影响，采用致突变分离聚合酶链反应技术，检测了９１ 例健康德国大学生和４０９ 例冠心病患者在胆固醇酯转运蛋白... 为了进一步探讨胆固醇酯转运蛋白基因突变３７３ Ａｌａ → Ｐｒｏ 和４５１ Ａｒｇ → Ｇｌｎ 的频率及其对血脂代谢的影响，采用致突变分离聚合酶链反应技术，检测了９１ 例健康德国大学生和４０９ 例冠心病患者在胆固醇酯转运蛋白基因第３７３ 和第４５１ 位密码子的基因型，并对照测定其血脂参数。结果表明，３７３ Ａｌａ → Ｐｒｏ 和４５１ Ａｒｇ → Ｇｌｎ 等位基因频率为３ ％ ～５ ％ ，在绝大多数受检者中联合出现，但尚存二者的不完全连锁性；在健康志愿者和冠心病患者中两个突变的杂合子与野生型比较均呈现血清高密度脂蛋白胆固醇水平的降低（ Ｐ＜ ０ ．０５） ，健康志愿者的杂合子还显示出甘油三酯的升高（ Ｐ＜ ０ ．０５） 。从而提示３７３ Ａｌａ → Ｐｒｏ 和４５１ Ａｒｇ→ Ｇｌｎ 为频发误义突变，其在健康志愿者和冠心病患者中的携带者可表现为血清高密度脂蛋白胆固醇水平的降低和甘油三酯水平的升高。 展开更多
关键词 胆固醇酯 转运蛋白 基因频率 脂质代谢
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CETP新突变点Ala373Pro和Arg451Gln及其座位关系 被引量：2
3
作者 陆付耳 黄光英 +4 位作者 李鸣真 叶望云 Heiko Wiebusch Harald Funke Gerd Assmann 《中国心血管杂志》 1998年第6期420-424,共5页
收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)高于1.8mmol/L者的全血标本,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析,首次发现一女性先驱者同时携带CETP基... 收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)高于1.8mmol/L者的全血标本,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析,首次发现一女性先驱者同时携带CETP基因两个新的突变点,即CETP第373位丙氨酸为脯氨酸取代(Ala373Pro)和第451位精氨酸突变为谷氨酰胺(Arg451Gln).采用等位基因特异性长片段PCR技术进一步研究表明该先驱者所携带的两个CETP基因新突变点Ala373Pro和Arg451Cln位于同一染色体. 展开更多
关键词 胆固醇酯 转运蛋白 基因突变 高密度脂蛋白
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一个新的胆固醇酯转运蛋白基因移码突变的鉴定
4
作者 陆付耳 黄光英 +1 位作者 李鸣真 叶望云 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期319-321,共3页
收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白－胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）高于１．８０ｍｍｏｌ／Ｌ的全血标本，通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因，继而采用荧光直读法进行ＣＥＴＰ基因组ＤＮＡ序列分... 收集在脂质专科门诊就诊者中血清高密度脂蛋白－胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）高于１．８０ｍｍｏｌ／Ｌ的全血标本，通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因，继而采用荧光直读法进行ＣＥＴＰ基因组ＤＮＡ序列分析，发现一女性先驱者为ＣＥＴＰ基因新的移码突变杂合子，即ＣＥＴＰ第３８位密码子中胞嘧啶碱基的缺失引起阅读框架的改变，致使第４８位密码子变为提前的转录终止信号。从该基因变异的性质和该先驱者的血脂变化（ＨＤＬ－Ｃ２．５１ｍｍｏｌ／Ｌ）提示该基因突变为一ＣＥＴＰ合成缺陷的无义突变。 展开更多
关键词 胆固醇 酯转运蛋白 移码突变 高密度脂蛋白
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共存于载脂蛋白C-Ⅰ基因和伪基因之多态性Ile-11Met
5
作者 陆付耳 HaraldFnke +3 位作者 HeikoWiebusch StephanRust 黄光英 GerdAssmann 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 1999年第8期1-3,9,共4页
目的：探讨可能存在于载脂蛋白 ＣⅠ（ａｐｏ ＣⅠ） 的基因突变或多态性及其频率和表型。方法：通过基因特异性引物和致突变分离聚合酶链反应（ Ｍ Ｓ Ｐ Ｃ Ｒ） 技术分离和扩增ａｐｏ ＣⅠ基因和伪基因片段，采用固相荧光... 目的：探讨可能存在于载脂蛋白 ＣⅠ（ａｐｏ ＣⅠ） 的基因突变或多态性及其频率和表型。方法：通过基因特异性引物和致突变分离聚合酶链反应（ Ｍ Ｓ Ｐ Ｃ Ｒ） 技术分离和扩增ａｐｏ ＣⅠ基因和伪基因片段，采用固相荧光直读法分别对其进行 Ｄ Ｎ Ａ 序列分析；对来自德国、意大利和日本人群的 Ｄ Ｎ Ａ 库样品进行基因型和表型及其相互关系的对比研究。结果：在受检者中首次发现ａｐｏ ＣⅠ基因一多态性位点，即其编码信号肽第１１ 位密码子的第３ 个核苷酸胞嘧啶突变为鸟嘌啶（ Ｃ→ Ｇ） ，从而导致该位置野生型的异亮氨酸突变为蛋氨酸（ Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ） 。该ａｐｏ ＣⅠ基因多态性的等位基因频率在德国和意大利人群中显著不同（１ ．６５ ％ ｖｓ ２ ．２８ ％ ， Ｐ＜ ０ ．０１） ，但在日本人 Ｄ Ｎ Ａ 库中未检出。该多态性还以高频率出现在ａｐｏ ＣⅠ伪基因中，但无论是存在于ａｐｏ ＣⅠ基因或伪基因之多态性 Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ，其杂合子或纯合子携带者的血脂参数与野生型比较均无明显改变。结论　揭示共存于ａｐｏ ＣⅠ基因和伪基因的多态性 Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ 在不同人群中的等位基因频率差异显著，但对血脂代谢无明显影响。 展开更多
关键词 载脂蛋白C 基因多态性 I基因 伪基因
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