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药物相关基因多态性检测在心脑血管疾病诊疗中的应用
1
作者 石明芳 赖春慧 +3 位作者 李均国 杨淑雯 陈嘉俊 马升俊 《检验医学与临床》 CAS 2024年第10期1345-1348,1353,共5页
目的探讨药物相关基因检测在临床诊疗中的应用价值。方法回顾性分析2022年2月至2023年8月于南宁市第二人民医院心内科病区、神经内科病区、老年科病区使用氯吡格雷、利尿剂、钙通道拮抗剂、β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、血管... 目的探讨药物相关基因检测在临床诊疗中的应用价值。方法回顾性分析2022年2月至2023年8月于南宁市第二人民医院心内科病区、神经内科病区、老年科病区使用氯吡格雷、利尿剂、钙通道拮抗剂、β受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂治疗并进行相关基因检测的7915例住院患者的临床资料。在7915例药物相关基因检测数据中,共检测细胞色素P4503A酶系(CYP3A)5*3、心房利钠肽前体(NPPA)T2238C、β1肾上腺素能受体(ADRB1)G1165C、细胞色素氧化酶P4502D6(CYP2D6)*10、脂肪细胞定向和分化因子1(ADD1)G1378T、细胞色素氧化酶P4502C9(CYP2C9)*3、血管紧张素Ⅱ的1型受体(AGTR1)A1166C、血管紧张素转换酶(ACE)289I/D、细胞色素P4502C19(CYP2C19)*2、CYP2C19*3、CYP2C19*1711个单核苷酸多态性基因。按照6大类药物相关的基因对药物相关基因检测数据进行归纳分析。结果钙通道拮抗剂相关基因CYP3A5/3/NPPAT2238C的基因型组合以AG/TT型、GG/TT型为主。β受体阻滞剂相关基因ADRB1G1165C/CYP2D6*10的基因型组合以CC/TT型、CC/CT型、CG/TT型、CG/CT型为主。利尿剂相关基因ADD1G1378T以GT基因型最多见。血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂检测的基因是CYP2C9*3、AGTR1A1166C,CYP2C9*3/AGTR1A1166C基因型组合以AA/AA和AA/AC多见。血管紧张素转化酶抑制剂相关基因ACE289I/D以ID型和Ⅱ型基因型多见。氯吡格雷用药检测的3个基因为CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17,3个不同基因型组合所对应的代谢类型分别是超快代谢型6例、中间代谢型583例、正常代谢型503例、慢代谢型156例。结论药物相关基因检测技术可以从基因水平给出遗传因素与药物效应之间的关系,基因检测对精准用药具有重要价值,可明显降低患者的不良事件发生率,对患者预后具有重要意义。 展开更多
关键词 基因多态性 心脑血管疾病 精准医学 药物 个体化诊疗
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南宁某城区6551例β珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析 被引量：5
2
作者 石明芳 《检验医学与临床》 CAS 2018年第19期2929-2931,共3页
目的了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点。方法采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果在6 551例受检者中检出β地贫基因1 242例,其中杂合子1 238例,双重杂合子3例,... 目的了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点。方法采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果在6 551例受检者中检出β地贫基因1 242例,其中杂合子1 238例,双重杂合子3例,纯合子1例。共发现11种β地贫基因突变位点,共15种基因类型,其中最为常见的是CD41-42(561例),其次是CD17(339例)、-28(97例)、IVS-Ⅱ-654(75例)、β~E(72例)、CD71-72(53例)、IVS-Ⅰ-1(26例)、CD43(10例)、-29(3例)、CAP(1例)、CD27/28(1例)、CD41-42位点复合β~E位点(1例)、CD41-42位点复合CD17位点(1例)、CD17位点复合β~E位点(1例)、β~E位点纯合子(1例)。结论南宁市江南区人群β地贫基因携带者较多,绝大多数为杂合子,以CD41-42基因型最为常见,极个别为中间型或重型β地贫。 展开更多
关键词 Β珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 基因型
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脂联素及其基因单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征的相关性研究 被引量：2
3
作者 郑利平 杨兰 +1 位作者 陆俊佳 朱旭 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第2期203-206,共4页
目的探讨脂联素(APN)及其基因位点+45、+276和-11377的单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征(MS)的相关性。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测壮族MS组、壮族健康组、汉族MS组和汉族健康组(各100例)血清中APN浓度,聚合酶链反应-限制... 目的探讨脂联素(APN)及其基因位点+45、+276和-11377的单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征(MS)的相关性。方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测壮族MS组、壮族健康组、汉族MS组和汉族健康组(各100例)血清中APN浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测APN基因位点+45T/G、+276G/T和-11377C/G的多态性。结果 (1)较同民族健康组,两个民族的MS组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和APN均显著降低,而BMI、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05);(2)壮族、汉族MS组APN+45基因位点的TG和GG基因型频率明显比同族健康组升高,差异有统计学意义(χ2=14.319,P=0.001;χ2=11.631,P=0.003)。壮族、汉族MS组的APN+276位点TG和GG基因型明显高于同族健康组,差异有统计学意义(χ2=25.058,P=0.000;χ2=25.425,P=0.003)。4组的APN-11377位点绝大部分是野生型,虽等位基因分布频率略有差异,但差异均无统计学意义(P>0.05);(3)两个MS组中APN+45位点为TT基因型的患者血清APN水平显著高于基因型为TG和GG型的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。APN+276位点为GG型的患者血清APN水平明显高于基因型为GT和TT型的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 APN+45位点G基因型和+276位点T基因型导致血清中APN水平降低可能与广西地区壮族和汉族MS发生有相关性。 展开更多
关键词 脂联素 基因多态性 壮族 代谢综合征
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妊娠相关血浆蛋白-A水平异常与孕妇及胎儿结局的相关性研究进展 被引量：2
4
作者 马升俊(综述) 赖春慧(审校) 《检验医学与临床》 CAS 2022年第13期1853-1856,共4页
孕早期唐氏血清学筛查是预防出生缺陷的二级预防和控制手段,主要通过检测孕11~13+6周孕妇血清中相应生化指标水平,然后带入特定公式计算得到中位数倍数(MoM),加上胎儿B超指标颈部透明带值,再联合孕妇的临床资料,计算出胎儿罹患21-三体... 孕早期唐氏血清学筛查是预防出生缺陷的二级预防和控制手段,主要通过检测孕11~13+6周孕妇血清中相应生化指标水平,然后带入特定公式计算得到中位数倍数(MoM),加上胎儿B超指标颈部透明带值,再联合孕妇的临床资料,计算出胎儿罹患21-三体综合征及18-三体综合征的风险概率。妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)是孕早期唐氏血清学筛查的标记物之一,其水平可反映胎盘滋养层的功能,对孕妇妊娠并发症、高危分娩、胎儿异常等不良孕妇及胎儿结局的预测具有一定价值。本文将PAPP-A水平异常对孕妇及胎儿结局的影响综述如下。 展开更多
关键词 妊娠相关血浆蛋白-A 孕妇 胎儿 结局
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