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α2珠蛋白基因起始密码子突变导致α-地中海贫血的研究 被引量：4
1
作者 高清丽 张学 +4 位作者 陈萍 李树全 丘玉玲 肖旋 杨得寨 《广西医科大学学报》 CAS 2016年第2期266-269,共4页
目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征。方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及DNA... 目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征。方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及DNA测序等方法进行α-地中海贫血基因突变分析。结果:在200例Hb H病患者中发现1例罕见的Hb H病。病例为男性,30岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示:Hb 87g/L,RBC 4.57×1012 L,MCV 67.7fL,MCH 19pg,HCT 0.285。血红蛋白分析示:Hb H+Hb Bart′s 26.6%,Hb A21.5%,Hb F 0.7%,基因分析结果为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1(--SEA/αATG→A-Gα)。病例的家系调查提示其父亲血常规和血红蛋白分析正常,基因分析为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)杂合子(αATG→A-Gα/αα);其母亲血常规检测结果:Hb 111g/L,RBC 4.9×1012 L,MCV 69.4fL,MCH 22.6pg,MCHC 326g/L,HCT 0.341,基因分析为东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA/αα)。结论:这是中国人群中首次发现α2珠蛋白起始密码子突变导致α-地中海贫血。其杂合子无临床症状,血液学检测正常,Hb分析正常。当复合东南亚缺失型α-地中海贫血-1时导致Hb H病,临床有轻度贫血。此基因突变类型容易漏诊,需基因分析才能确诊。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 HB H病 起始密码子突变 基因型 临床特征
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珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致nd-HPFH的研究 被引量：2
2
作者 李园园 陈萍 +5 位作者 肖旋 林伟雄 李树全 丘玉铃 杨得寨 谢湘芝 《广西医科大学学报》 CAS 2016年第2期254-258,共5页
目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海... 目的：探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征。方法：选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和基因诊断的患者中胎儿血红蛋白（Hb F）≥4%的130例患者为研究对象,选取30例正常人的DNA测序作为对照。对研究对象进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交（RDB）和gap-PCR方法检测。结果：130例Hb F增高的病例中,有9例检出杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变。9例中有5例为单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变,血常规结果：Hb 104～132.7g/L,红细胞平均容积（MCV）81.1～96.6fL,红细胞平均血红蛋白（MCH）28.5～33.4pg。血红蛋白结果：Hb F 12%～14.8%,Hb A22.0%～2.2%。有2例Aγ-196C→T突变复合珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,血常规显示：Hb分别为144g/L、109.8g/L;MCV分别为95fL、95.05fL;MCH分别为33pg、32.15pg。血红蛋白结果：Hb F分别为16.9%、16%;Hb A2均为1.9%。有1例Aγ-196C→T突变同时复合Gγ-158C→T突变和杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果：Hb为117g/L,MCV为77.9fL,MCH为27.8pg。血红蛋白结果：Hb F为13%,Hb A 21.9%。有1例Aγ-196C→T突变复合杂合子α地中海贫血（--SEA/αα）,血常规结果 ：Hb为112g/L,MCV为70.5fL,MCH为22pg。血红蛋白结果 ：Hb F为12.9%,Hb A 21.6%。结论：首次发现Aγ-196C→T突变合并东南亚缺失型α地中海贫血,MCV和MCH较单纯杂合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突变降低。首次发现Aγ-196C→T突变合并珠蛋白基因Gγ-158C→T突变,其Hb F水平较单纯珠蛋白基因Gγ-158C→T突变明显增高。 展开更多
关键词 nd-HPFH 基因突变 地中海贫血 临床表现
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