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广西地区α2珠蛋白基因密码子30缺失导致非缺失型血红蛋白H病(英文) 被引量：7
1
作者 陈萍 李树 全吴华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期435-439,共5页
目的　分析广西地区血红蛋白 (hemoglobin,Hb) H病的基因型 ,了解其表型与基因型的相互关系。方法　对 2 98个病例进行血液学分析、血红蛋白分析 ,及用聚合酶链反应方法和 DNA测序确诊基因突变。结果　在 2 98例 Hb H病患者中发现 1例... 目的　分析广西地区血红蛋白 (hemoglobin,Hb) H病的基因型 ,了解其表型与基因型的相互关系。方法　对 2 98个病例进行血液学分析、血红蛋白分析 ,及用聚合酶链反应方法和 DNA测序确诊基因突变。结果　在 2 98例 Hb H病患者中发现 1例罕见的 Hb H病。患者为男性 ,2 5岁。自幼有黄疸、脾肿大 ,从未输过血。血液学分析示血红蛋白 10 7g/ L,RBC4 .9× 10 1 2 / L,MCV76 .2 fl,血红蛋白分析 Hb H+Hb Bart's34.4 1%。基因分析证实其为 α2珠蛋白基因密码子 30缺失复合东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1。结论　我国曾报道的非缺失型 Hb H病主要有 Hb CS- H,Hb QS- H及 α2珠蛋白基因密码子 31基因突变复合东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1,临床上表现为中至重度贫血的非缺失型 Hb H病。与之不同的是 ,该患者无贫血 ,但 Hb H+Hb Bart's水平高于上述疾病。此基因突变在 α地中海贫血高发区之一的广西地区的认识和发现 ,对该地区的遗传咨询和产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 广西 非缺失型血红蛋白H病 Α地中海贫血 基因型 表型
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广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断
2
作者 林伟雄 龙桂芳 +4 位作者 李卫 谢建生 金琪 李琪 唐霞 《广西科学》 CAS 1998年第2期2-3,共2页
１９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。
关键词 Α地中海贫血 PCR 产前诊断
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用TAUPAGE法对5649例血红蛋白病疑诊者进行珠蛋白肽链分析
3
作者 唐霞 龙桂芳 金琪 《广西医科大学学报》 CAS 2003年第2期170-172,共3页
目的 :根据血红蛋白肽链分析鉴定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法。方法 :应用 Triton X— 1 0 0 /尿酸 /聚丙烯酰胺凝胶电泳 (TAUPAGE)结合醋纤膜电泳 (CAE) (p H8.6 )等 5项常规实验对 5 6 4 9例标本进行分析。结果 :在... 目的 :根据血红蛋白肽链分析鉴定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法。方法 :应用 Triton X— 1 0 0 /尿酸 /聚丙烯酰胺凝胶电泳 (TAUPAGE)结合醋纤膜电泳 (CAE) (p H8.6 )等 5项常规实验对 5 6 4 9例标本进行分析。结果 :在血红蛋白 5项常规实验分析未检出异常的 2 5 84例标本中 ,有 1 830例检出 ζ链 ,诊断为 α地贫 1 ;86例检出潜在性血红蛋白 ,为异常血红蛋白 ;2 2 6 8例 β地贫中有 334例检出 ζ链 ,为 β地贫复合 α地贫 1双重杂合体 ,其中有 2例复合异常血红蛋白并检出 ζ链 ,为血红蛋白病三重杂合体 ;同时可从电泳凝胶上观察各种肽链含量的变化情况 ,诊断出 β0 、α0 纯合子地贫。结论 :1 TAU -PAGE结合醋纤膜电泳等 5项实验可提高血红蛋白病的检出率 ;2对检出 α地贫 1基因携带者和潜在性血红蛋白有特异性 ;3能检出血红蛋白病的双重杂合体和三重杂合体 ,对血红蛋白病高发区的诊断、治疗、预防提供了重要的科学实验依据 ;4方法简便、价廉 。 展开更多
关键词 血红蛋白病 TAUPAGE法 珠蛋白肽链 诊断
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