目的通过分析血红蛋白纽约(Hb New York)患者血红蛋白的电泳与血常规指标,为临床筛查相关血红蛋白病提供参考依据。方法回顾分析2014年3月至2018年12月广东地区送往广州金域医学检验中心筛查血红蛋白病的标本768266例,采用红细胞参数、...目的通过分析血红蛋白纽约(Hb New York)患者血红蛋白的电泳与血常规指标,为临床筛查相关血红蛋白病提供参考依据。方法回顾分析2014年3月至2018年12月广东地区送往广州金域医学检验中心筛查血红蛋白病的标本768266例,采用红细胞参数、碱性(pH=8.6)琼脂糖凝胶血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验(ROFT)及红细胞海恩氏小体孵育镜检,4种方法进行综合分析,对筛查出的Hb New York标本同时采用PRIMUS高效液相色谱(HPLC)或毛细管电泳进行验证,并随机抽取部分Hb New York标本以PCR-DNA测序法进行基因突变测序鉴定。结果共筛查出966例Hb New York标本,广东地区Hb New York检出率为0.13%。其中,共检出9.1%(88/966)Hb New York杂合子复合珠蛋白生成障碍性贫血,其电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,平均红细胞体积(MCV)<80 fL;43.8%(423/966)Hb New York电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,MCV<80 fL。Hb New York杂合子复合α珠蛋白生成障碍性基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变的检出率为6.3%(61/966);47.1%(455/966)Hb New York电泳浓度>40%,ROFT结果>60%,MCV>80 fL,珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果未检出α珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,为单纯Hb New York杂合子。Hb New York不同电泳浓度的患者部分血常规指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同电泳浓度的Hb New York血常规指标有所差异,广东地区人群Hb New York以单纯杂合子多见,其血常规指标多表现正常。复合珠蛋白生成障碍性贫血时,Hb New York患者可表现为缺铁性贫血。展开更多
目的：改良红细胞孵育渗透脆性试验（Osmotic fragility test，OFT）验证改良方法与标准操作方法结果一致性。方法对 OFT 采取加样取量及检测试剂减半和采用不同检测设备进行比色评价改良方法检测效果，即选取脆性增大和脆性降低样本10...目的：改良红细胞孵育渗透脆性试验（Osmotic fragility test，OFT）验证改良方法与标准操作方法结果一致性。方法对 OFT 采取加样取量及检测试剂减半和采用不同检测设备进行比色评价改良方法检测效果，即选取脆性增大和脆性降低样本100例（阳性50例，阴性50例），用一种加样改良和测试改良方法与传统方法进行结果比对。结果100例OFT 样本采取加样量与试剂减半检测出的结果与厂家标准操作加样量所测结果验证一致（T＝1．6608，P ＞0.05），两组数据间对比差别无统计学意义。结论OFT 改良方法替代传统 OFT 初筛方法可以更快、更客观地出结果服务于临床，且能有效地降低试剂和人力成本，提高检测效率。因此，该法可作为批量计生体检单位及检测设备缺乏的基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血方法首选条件。展开更多
文摘目的通过分析血红蛋白纽约(Hb New York)患者血红蛋白的电泳与血常规指标,为临床筛查相关血红蛋白病提供参考依据。方法回顾分析2014年3月至2018年12月广东地区送往广州金域医学检验中心筛查血红蛋白病的标本768266例,采用红细胞参数、碱性(pH=8.6)琼脂糖凝胶血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验(ROFT)及红细胞海恩氏小体孵育镜检,4种方法进行综合分析,对筛查出的Hb New York标本同时采用PRIMUS高效液相色谱(HPLC)或毛细管电泳进行验证,并随机抽取部分Hb New York标本以PCR-DNA测序法进行基因突变测序鉴定。结果共筛查出966例Hb New York标本,广东地区Hb New York检出率为0.13%。其中,共检出9.1%(88/966)Hb New York杂合子复合珠蛋白生成障碍性贫血,其电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,平均红细胞体积(MCV)<80 fL;43.8%(423/966)Hb New York电泳浓度<40%,ROFT结果<60%,MCV<80 fL。Hb New York杂合子复合α珠蛋白生成障碍性基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变的检出率为6.3%(61/966);47.1%(455/966)Hb New York电泳浓度>40%,ROFT结果>60%,MCV>80 fL,珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果未检出α珠蛋白生成障碍性贫血基因缺失或β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,为单纯Hb New York杂合子。Hb New York不同电泳浓度的患者部分血常规指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同电泳浓度的Hb New York血常规指标有所差异,广东地区人群Hb New York以单纯杂合子多见,其血常规指标多表现正常。复合珠蛋白生成障碍性贫血时,Hb New York患者可表现为缺铁性贫血。
文摘目的：改良红细胞孵育渗透脆性试验（Osmotic fragility test，OFT）验证改良方法与标准操作方法结果一致性。方法对 OFT 采取加样取量及检测试剂减半和采用不同检测设备进行比色评价改良方法检测效果，即选取脆性增大和脆性降低样本100例（阳性50例，阴性50例），用一种加样改良和测试改良方法与传统方法进行结果比对。结果100例OFT 样本采取加样量与试剂减半检测出的结果与厂家标准操作加样量所测结果验证一致（T＝1．6608，P ＞0.05），两组数据间对比差别无统计学意义。结论OFT 改良方法替代传统 OFT 初筛方法可以更快、更客观地出结果服务于临床，且能有效地降低试剂和人力成本，提高检测效率。因此，该法可作为批量计生体检单位及检测设备缺乏的基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血方法首选条件。
