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染色体臂间倒位在成人中遗传效应的分析 被引量：16
1
作者 陈亚军 苏慧 +4 位作者 梁间芬 王蕊 邓春华 胡朝晖 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第10期32-33,共2页
目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462... 目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462份成人中,检出94例,计有inv(9)79例、inv(Y)(p11q11)11例、inv(1)(p35q31)1例、inv(2)(p23q23)1例,inv(5)(p14q13)inv(9)(p11q13)1例,ivn(6)(p25q23)1例。结论inv(9)一般认为本身不具有病理学意义,但在临床检出率要高于普通人群发生率,其遗传效应有待进一步研究,而其它染色体臂间倒位与流产,不育和畸胎有关。 展开更多
关键词 细胞遗传学 染色体 成人 臂间倒位
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922例生殖异常患者的染色体分析 被引量：8
2
作者 张锦泉 陈亚军 +3 位作者 苏慧 梁间芬 胡朝晖 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第3期47-48,共2页
目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异... 目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片、经G显带处理、镜检,进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例,总检出率7.16%。其中,易位21例,倒位21例,克氏综合征18例,X-三体综合征2例,Turner综合征伴X染色体缺失1例,Y染色体缺失1例,环状21号染色体1例,额外标记染色体1例,及常见染色体多态性大Y染色体63例,发生率13.35%。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。 展开更多
关键词 不孕不育 自发流产 染色体异常
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微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用 被引量：3
3
作者 武彬彬 胡朝晖 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2013年第6期177-178,共2页
在遗传和环境因素共同影响下,大约3％的婴儿有严重的出生缺陷,其中5％～10％将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障.从20世纪60年代染色体显带技术发展以来,染色体核型分析就成为产前诊断的金标准[1],该技术能够检测到... 在遗传和环境因素共同影响下,大约3％的婴儿有严重的出生缺陷,其中5％～10％将会发展成智力障碍,所以产前诊断是优生优育的必要保障.从20世纪60年代染色体显带技术发展以来,染色体核型分析就成为产前诊断的金标准[1],该技术能够检测到染色体数量变化、平衡/不平衡易位、倒位和显微镜下可见的大片段缺失和重复等问题.但目前该技术还存在一定的局限,如由于分辨率较低不能够检测出少于5 Mb片段的染色体异常;同时,产前染色体（羊水、绒毛染色体）条带较少增加了异常检出的难度;诊断前需要细胞培养的过程延长了出最终报告的时间;对于结果的分析也依赖于检验人员的水平（图1A）[2].以上这些因素都限制了染色体核型分析技术在高通量自动化分析中对亚显微镜染色体结构异常的发现. 展开更多
关键词 比较基因组杂交技术 产前诊断 染色体核型分析 微阵列 染色体结构异常 不平衡易位 应用 染色体异常
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广东省2234例遗传咨询者染色体分析 被引量：1
4
作者 张锦泉 梁间芬 +3 位作者 陈亚军 苏慧 胡朝晖 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第4期51-52,47,共3页
目的探讨广东地区遗传性疾病染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病诊断,减少遗传性疾病的发生。方法对广东地区2234例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养染色体常规G显带法进行观察研究。结果2234例遗传咨询者共检出异常核型238例,异常率1... 目的探讨广东地区遗传性疾病染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病诊断,减少遗传性疾病的发生。方法对广东地区2234例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养染色体常规G显带法进行观察研究。结果2234例遗传咨询者共检出异常核型238例,异常率10.65%,其中Down综合征113例(47.48%),易位25例(10.50%),倒位47例(19.75%),克氏综合征11例(4.62%),Turner综合征10例(4.20%),性逆转综合征9例(3.78%);染色体缺失7例,衍生染色体6例,18(13)-三体共4例,X-三体综合征2例,其他染色体异常4例。结论染色体畸变是儿童智力低下,成人不孕不育、流产,性征异常的一个重要原因,要实现优生优育,必需积极开展遗传咨询,产前检查和产前诊断。 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体异常 遗传性疾病
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缺血性心肌病患者血浆microRNA-21的表达及作用机制研究 被引量：3
5
作者 贾玲玲 余平 +2 位作者 陈帆 吴梦华 吴塞金 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第1期78-81,116,共5页
目的:探讨缺血性心肌病(ICM)患者血浆microRNA-21(miR-21)的表达及作用机制。方法:选取我院2010年2月-2016年3月收治的54例ICM患者为观察组,选取同期58例健康体检者为对照组,运用实时荧光定量PCR(q RT-PCR)测定两组血浆miR-21表达水平,... 目的:探讨缺血性心肌病(ICM)患者血浆microRNA-21(miR-21)的表达及作用机制。方法:选取我院2010年2月-2016年3月收治的54例ICM患者为观察组,选取同期58例健康体检者为对照组,运用实时荧光定量PCR(q RT-PCR)测定两组血浆miR-21表达水平,比较两组受试者总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、左心室射血分数(LVEF)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、左心室舒张末期容积(LVEDV)、N末端B型脑钠肽原(NT-proBNP)的变化,分析血浆miR-21水平与以上各项临床指标的相关性,评估miR-21在ICM诊治中的价值。结果:观察组LDL-C、HDL-C、LVEF水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),血浆miR-21、TG、NT-proBNP及LVEDV水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关分析显示,观察组血浆miR-21水平与NT-proBNP和LVEDV呈正相关(P<0.05),而血浆miR-21水平与LVEF、LDL-C、HDL-C、TG、TC无相关性(P>0.05)。结论:ICM患者血浆miR-21表达明显升高,并且其表达与NT-proBNP及LVEDV呈正相关,通过参与ICM患者心室重构发挥作用,可作为ICM诊治的新靶点及风险评估的新生物学标志物。 展开更多
关键词 心室重构 N末端B型脑钠肽原 缺血性心肌病 MICRORNA-21
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21号和22号环状染色体两例 被引量：2
6
作者 陈亚军 胡朝晖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期708-708,共1页
关键词 环状染色体 细胞染色体检查 智力低下 灵敏度 外周血 核型
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46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例
7
作者 陈亚军 胡朝辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期87-87,共1页
关键词 阴茎 综合征 查体 鼻梁 多发畸形 双眼 眼结膜充血 顶部 发育 遗传学
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46,XX,inv(2)(p25;q31),inv(9)(p11;q13)一例 被引量：3
8
作者 陈亚军 苏慧 +1 位作者 张锦泉 朱庆义 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期364-364,共1页
关键词 INV(9) 正常 就诊 面容 染色体检查 外周血细胞 患者 核型
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