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1例反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及家系基因检测结果分析
1
作者 陈林发 李友 +8 位作者 戴永武 贺文麟 刘娟丽 蔡秀曲 黄靓 唐劭年 李江 黄志勇 颜津津 《山东医药》 CAS 2021年第21期39-42,共4页
目的分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征。方法1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查。抽取患者、患者女儿、患者母亲外周... 目的分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征。方法1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查。抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量外显子区基因测序,分析其遗传特点。结果患者反复脑卒中,影像学检查发现颅内多发异常钙化、椎基底动脉异常扩张、卵圆孔未闭,出现肢端感觉异常、发作性疼痛等神经系统病变,视物模糊、视力下降等眼部病变,听力减退及耳鸣症状。患者母亲、患者女儿均有Fabry病临床特征。患者、患者母亲、患者女儿均存在GLA基因g.8319 A>G突变,为X染色体连锁遗传代谢疾病,符合Fabry病诊断。结论Fabry病患者可以表现为反复脑卒中、椎基底动脉异常扩张等临床特征,GLA基因g.8319 A>G突变为其致病原因之一,本例患者突变基因遗传自母亲,并遗传给女儿。 展开更多
关键词 FABRY病 青年卒中 半乳糖甘酶基因 突变 基底动脉扩张 颅内钙化
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ADAMTS7基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性
2
作者 陈林发 袁燕泉 +2 位作者 李友 黄志勇 颜津津 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年第10期981-984,共4页
目的探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素金属蛋白酶7(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 7,ADAMTS7)基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死(large artery atherosclerotic cerebral infar... 目的探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素金属蛋白酶7(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 7,ADAMTS7)基因rs922693位点多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死(large artery atherosclerotic cerebral infarction,LAACI)易感性的关系。方法LAACI患者689例为LAACI组,体检健康者712例为对照组,2组均采用SNaPshot小测序技术进行基因分型,比较2组基因型和等位基因频率。采用多因素logistic回归分析LAACI发生的风险基因。随机选取LAACI组65例和对照组68例,采用实时荧光定量PCR法检测外周血单个核细胞ADAMTS7mRNA相对表达量,并进行比较。结果LAACI组ADAMTS7基因rs922693位点等位基因A频率(53.1%)、基因型AA频率(26.9%)、隐性模型比率(79.4%)均高于对照组(48.0%、22.1%、73.9%)(P<0.05),显性模型比率(73.1%)低于对照组(77.9%)(χ2=4.369,P=0.040)。ADAMTS7基因rs922693位点等位基因A携带者LAACI发生风险是等位基因G的1.23倍(95%CI:1.06~1.43,P=0.026),基因型AA携带者LAACI发生风险是基因型GG的1.54倍(95%CI:1.14~2.09,P=0.005),显性模型含G等位基因型(GG+GA)携带者LAACI发生风险是基因型AA的0.77倍(95%CI:0.60~0.98,P=0.040),隐性模型含A等位基因型(GA+AA)携带者LAACI发生风险是基因型GG的1.36倍(95%CI:1.06~1.75,P=0.032)。LAACI组外周血单个核细胞ADAMTS7mRNA相对表达量(0.85±0.13)高于对照组(0.64±0.09)(t=-10.872,P<0.001);LAACI组ADAMTS7基因rs922693位点基因型GA+AA携带者外周血单个核细胞ADAMTS7mRNA相对表达量(0.92±0.06)高于基因型GG携带者(0.75±0.07)(t=-9.260,P<0.001)。结论ADAMTS7基因rs922693位点多态性与LAACI易感性相关,rs922693位点等位基因A和基因型AA是LAACI发生的风险因素,rs922693位点等位基因A可能通过上调ADAMTS7基因表达参与LAACI发生。 展开更多
关键词 大动脉粥样硬化型脑梗死 含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的去整合素金属蛋白酶7 rs922693位点 基因多态性
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抗igLON5抗体综合征新进展
3
作者 刘娟丽 王雷 程宏 《卒中与神经疾病》 2018年第4期489-490,F0003,共3页
自身免疫性脑炎是近年来神经内科的热点，随着检测技术的进步，不同种类的免疫性脑炎越来越多，关于抗NMDA受体脑炎、抗LGI1脑炎等文献很多，而关于抗igLON5抗体综合征方面病例及文献国内报道甚少，故特此对其综述。2014年SabaterEl等报... 自身免疫性脑炎是近年来神经内科的热点，随着检测技术的进步，不同种类的免疫性脑炎越来越多，关于抗NMDA受体脑炎、抗LGI1脑炎等文献很多，而关于抗igLON5抗体综合征方面病例及文献国内报道甚少，故特此对其综述。2014年SabaterEl等报道1组以睡眠异常、延髓功能障碍，步态不稳为临床表现，治疗效果较差，病死率较高的疾病，病理发现脑干、下丘脑Tau蛋白沉积，均伴有抗igLON5抗体阳性的综合征。 展开更多
关键词 抗体阳性 综合征 自身免疫性 NMDA受体 Tau蛋白 神经内科 检测技术 睡眠异常
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