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N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因与缺血性脑卒中发病的关系 被引量：13
1
作者 李才明 张成 +5 位作者 卢锡林 冯慧宇 苏全喜 曾缨 张鸿炼 邱淑莲 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期264-267,共4页
目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG10172in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA... 目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG10172in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA)、其他明确病因的中风型(SOE)和不明原因的中风型(SUE);根据神经功能缺损评分分为轻、中、重型。应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人(对照组)的MTHFR基因C677T的多态分布,详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51.8%、40.5%和7.7%,对照组分别为56.9%、38.3%和4.8%,TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P均<0.10),CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组(P均<0.05),而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型、T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子;MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 脑卒中 缺血性 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 遗传易感性
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血管紧张素转换酶基因与缺血性脑卒中发病的关系 被引量：4
2
作者 李才明 张成 +5 位作者 卢锡林 冯慧宇 苏全喜 曾缨 张鸿炼 邱淑莲 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期321-324,共4页
目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与缺血性脑卒中（IS）发病的关系。方法1应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱技术筛查了454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）ACE基因I/D多态性的分布,详细记录卒中危险因素。2选... 目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与缺血性脑卒中（IS）发病的关系。方法1应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱技术筛查了454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）ACE基因I/D多态性的分布,详细记录卒中危险因素。2选择40只SD大鼠制备低氧-窒息模型和单纯窒息模型,同时选择29只易卒中型自发性高血压大鼠（SHR-SP）。检测血浆血管紧张素（Ang）水平的变化。结果病例组的DD、ID、Ⅱ型的频率分别为22.5%、43.4%和34.1%,对照组为17.4%、45.5%和37.1%,ACE基因DD型与大动脉粥样硬化型IS相关。SHR-SP血浆Ang水平〔（164.49±34.58）ng/L〕较正常SD大鼠〔（150.92±24.92）ng/L〕高,但差异无显著性（P〉0.05）;窒息组和低氧-窒息组血浆Ang水平分别为（382.84±62.75）ng/L和（295.90±55.07）ng/L,均显著高于正常SD大鼠水平（P均〈0.01）。吸烟、酗酒群体内病例组以及伴糖尿病群体的DD型和D等位基因的相对风险率均高于相应对照组,而Ⅱ型和Ⅰ等位基因的相对风险率均低于相应对照组。结论DD基因型是IS的易患因子;Ang参与了低氧应激过程;ACE基因与吸烟、酗酒、糖尿病在IS的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 脑卒中 缺血性 血管紧张素转换酶 基因 遗传易感性
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N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和吸烟与缺血性卒中的关系 被引量：4
3
作者 姚晓黎 李才明 +4 位作者 吴婉玲 莫照龙 张为西 苏全喜 卢锡林 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期789-793,共5页
目的探讨N5，N10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性和吸烟与缺血性卒中患病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查454例缺血性卒中患者（患者组）和334例非缺血性卒中患者（对照组）MTHFR... 目的探讨N5，N10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性和吸烟与缺血性卒中患病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查454例缺血性卒中患者（患者组）和334例非缺血性卒中患者（对照组）MTHFR职基因的多态分布，依据TOAST分型及神经功能缺损评分分型分别进行MTHFR基因多态性的亚组分析，采用非条件Logistic回归模型分析MTHFR基因多态性、吸烟情况与缺血性卒中患病的关系。结果TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性卒中，大动脉粥样硬化型和心源性栓塞型缺血性卒中相关。携带TT基因型和T等位基因的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度分别为4．393和2．359，而携带CC基因型的吸烟群体患缺血性卒中的相对危险度则为0．353。非吸烟群体MTHFR基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论携带T等位基因的吸烟群体容易患缺血性卒中，而携带C等位基因的吸烟群体不容易患缺血性卒中：MTHFR基因与吸烟在缺血性卒中的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 缺血性卒中 N5 N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 遗传易感性 吸烟
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MTHFR基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中的相关性 被引量：2
4
作者 梁银杏 吴婉玲 +5 位作者 姚晓黎 李才明 莫照龙 张为西 苏全喜 卢锡林 《中国热带医学》 CAS 2008年第6期903-905,共3页
目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的MTHFR基因的多态分布,采... 目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的MTHFR基因的多态分布,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中发病风险的关系。结果酗酒群体的T等位基因的频率显著性升高(P<0.05),患缺血性脑卒中的相对危险度为2.633;而携带有CC基因型则为0.360。相反,非酗酒群体的MTHFR基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比,均无显著性差异(P>0.10)。结论携带T等位基因的酗酒群体容易患缺血性脑卒中,但携带C等位基因的酗酒群体不容易患缺血性脑卒中,MTHFR基因与酗酒在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 酗酒
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变性高效液相色谱检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因677(C/T)多态 被引量：1
5
作者 李才明 张成中山大学第一附属医院神经科 +5 位作者 卢锡林中山大学第一附属医院神经科 冯慧宇中山大学第一附属医院神经科 苏全喜 曾缨中山大学第一附属医院神经科 张鸿炼 邱淑莲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期184-185,共2页
目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolatere-duclasegene,MTHFR)677(C/T)多态的方法。方法MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行检测,用测序和酶切验证。结果对334名南方汉族人的MTHFR的677(C... 目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolatere-duclasegene,MTHFR)677(C/T)多态的方法。方法MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行检测,用测序和酶切验证。结果对334名南方汉族人的MTHFR的677(C/T)多态进行了检测,准确率达99%以上,灵敏度高,突变的检出率达100%。CC、CT、TT基因型的频率分别为56.9%、38.3%和4.8%,T、C等位基因的频率分别为23.95%和76.05%。结论变性高效液相色谱法能快速、准确地检测MTHFR的677(C/T)多态。MTHFR的677(C/T)多态存在地区和种族差异。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 遗传多态性 变性高效液相色谱
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ACE基因多态性和吸烟与缺血性脑卒中关系的研究 被引量：1
6
作者 卢锡林 李才明 +4 位作者 吴婉玲 莫照龙 张为西 苏全喜 姚晓黎 《中国热带医学》 CAS 2008年第2期209-210,218,共3页
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和吸烟与缺血性脑卒中(IS)患病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的ACE基因的多态分布,采用非条件Logistic回... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和吸烟与缺血性脑卒中(IS)患病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的ACE基因的多态分布,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、吸烟情况与缺血性脑卒中患病的关系。结果携带有DD基因型和D等位基因的吸烟群体患缺血性脑卒中的相对危险度分别为1.992和1.679;而携带有II基因型的吸烟群体患缺血性脑卒中的相对危险度则为0.523。相反,非吸烟IS患者的ACE基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比,均无显著性差异(P>0.10)。结论携带有D等位基因的吸烟群体容易患缺血性脑卒中,但携带有I等位基因的吸烟群体不容易患缺血性脑卒中,ACE基因与吸烟在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 脑卒中 缺血性 血管紧张索-1转换酶 基因 基因多态性 吸烟
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HPLC法测定脑梗死患者血清PDE活性及临床意义
7
作者 林月好 吴婉玲 +5 位作者 姚晓黎 李才明 莫照龙 苏全喜 张为西 卢锡林 《中国热带医学》 CAS 2008年第11期1949-1950,2022,共3页
目的建立血清磷酸二酯酶(PDE)活性测定的HPLC方法并探讨其在脑梗死患者的临床意义。方法分离293例脑梗死患者和148例对照组外周血白细胞,匀浆可溶部分为酶样品,以cAMP为反应底物,采用底物的减少来测定PDE的活性。色谱柱为Nova-Pak18C(3.... 目的建立血清磷酸二酯酶(PDE)活性测定的HPLC方法并探讨其在脑梗死患者的临床意义。方法分离293例脑梗死患者和148例对照组外周血白细胞,匀浆可溶部分为酶样品,以cAMP为反应底物,采用底物的减少来测定PDE的活性。色谱柱为Nova-Pak18C(3.9 mm×150 mm,4μm),流动相为甲醇-磷酸盐缓冲液(10:90,V/V);流速为0.8mL/min,柱温为室温;检测波长为254nm。结果PDE底物(cAMP、cGMP)和系列产物(5’AMP、5’GMP、腺苷、次黄嘌呤和腺嘌呤)分离良好,无干扰。cAMP和cGMP检测限分别为0.125μmoL/L和0.0625μmoL/L;平均回收率91.2%～102.8%;日内及日间RSD均<10%。脑梗死组外周血PDE活性为(13.805±3.121),对照组为(7.334±2.324),差异有统计学意义(P<0.001)。结论脑梗死患者PDE活性增高;HPLC法简单易行,能精确可靠地测定外周血白细胞的PDE活性。 展开更多
关键词 脑梗死 磷酸二酯酶 高效液相色谱法
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血管紧张素转换酶基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中的关联
8
作者 梁银杏 吴婉玲 +5 位作者 姚晓黎 李才明 莫照龙 张为西 苏全喜 卢锡林 《热带医学杂志》 CAS 2008年第9期900-902,919,共4页
目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查了454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的ACE基因的多态分布,采用非条件Logis... 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查了454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的ACE基因的多态分布,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中患病的关系。结果与对照组相比,酗酒群体的DD基因型和D等位基因的频率显著性升高(P<0.05),患缺血性脑卒中的相对危险度分别为8.130和2.488;而携带有Ⅱ基因型的酗酒群体患缺血性脑卒中的相对危险度则为0.389。相反,非酗酒IS患者的ACE基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比,均无显著性差异(P>0.10)。结论携带有D等位基因的酗酒群体容易患缺血性脑卒中,但携带有Ⅰ等位基因的酗酒群体不容易患缺血性脑卒中,ACE基因与酗酒在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 血管紧张素-1转换酶基因 遗传易感性 酗酒
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假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测
9
作者 申本昌 苏全喜 +2 位作者 冯善伟 梁颖茵 张成 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2008年第6期581-584,共4页
目的检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型，为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息。方法利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的... 目的检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型，为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息。方法利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变。结果缺失突变10例，重复突变1例，终止密码子突变4例，5例未发现致病突变。结论通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导。 展开更多
关键词 肥大型肌营养不良症 缺失 重复 点突变 携带者
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