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Turner综合征胎儿超声诊断价值的探讨 被引量：5
1
作者 袁红 朱鹏 +5 位作者 任景慧 肖伟伟 李启运 林秀华 曾君 戴勇 《医学影像学杂志》 2015年第11期1981-1984,共4页
目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其... 目的探讨超声检查对Turner综合征胎儿诊断的价值。方法对我院13年来经染色体核型分析确诊的28例Turner综合征胎儿超声影像资料进行回顾性分析,评估产前超声检查对该综合征的诊断价值。结果 28例Turner综合征胎儿有25例(89%)超声异常,其中,两种及以上超声指标异常的23例(82%)、淋巴水囊瘤23例(82%)、胎儿水肿14例(50%)、主动脉狭窄8例(29%)。结论超声检查可发现Turner综合征胎儿异常,结合染色体核型分析,对于提高Turner综合征胎儿的产前诊断,降低该患儿出生率具有重要意义。 展开更多
关键词 TURNER综合征 超声诊断 核型
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全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB
2
作者 孙玲玲 喻祥奇 +4 位作者 朱鹏 戴勇 韦晓莲 任景慧 袁红 《检验医学与临床》 CAS 2016年第7期883-884,887,共3页
目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者... 目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706G>A)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706G>A)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。 展开更多
关键词 Ⅶ型黏多糖贮积病 致病基因 全基因组外显子测序
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