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非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析 被引量:4
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作者 钟泽艳 陈剑虹 +3 位作者 官志扬 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第21期2669-2672,共4页
目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反... 目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点。结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51%(50/99)。在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35%(35/99)。共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例。其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09%(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26%(26/99)。6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断。结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变。对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量。 展开更多
关键词 耳聋基因 GJB2 GJB3 SLC26A4 线粒体DNA
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45例血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析 被引量:3
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作者 钟泽艳 陈剑虹 +3 位作者 官志扬 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期723-726,共4页
目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片... 目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片和导流杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。结果惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率为0.13%,家系分析其与-α4.2缺失型的α地贫存在连锁。检出的45例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数(血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、HbA、HbA2、HbQ)分别为(130.25±17.37)g/L、(79.81±4.97)fl、(26.38±1.48)Pg、(71.37±5.07)%、(1.65±0.45)%、(26.87±4.95)%。选取408例-α4.2缺失杂合子与Hb Q-Thailand杂合子的数据相比较,除了HbA和HbAz差异有统计学意义外(P〈0.05),其余指标差异均无统计学意义。结论惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率高,以杂合子且与-α4.2缺失杂合子连锁存在。通过血红蛋白电泳可以检出HbQ条带,当Hb Q-Thailand杂合子合并其他类型地贫时,可表现出明显的血液学参数差异性。 展开更多
关键词 血红蛋白Q-Thailand 血红蛋白病 地中海贫血 DNA测序
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