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非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析
被引量:
4
1
作者
钟泽艳
陈剑虹
+3 位作者
官志扬
贺海林
钟国兴
杨坤祥
《国际检验医学杂志》
CAS
2018年第21期2669-2672,共4页
目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反...
目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点。结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51%(50/99)。在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35%(35/99)。共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例。其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09%(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26%(26/99)。6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断。结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变。对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量。
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关键词
耳聋基因
GJB2
GJB3
SLC26A4
线粒体DNA
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职称材料
45例血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析
被引量:
3
2
作者
钟泽艳
陈剑虹
+3 位作者
官志扬
贺海林
钟国兴
杨坤祥
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期723-726,共4页
目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片...
目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片和导流杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。结果惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率为0.13%,家系分析其与-α4.2缺失型的α地贫存在连锁。检出的45例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数(血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、HbA、HbA2、HbQ)分别为(130.25±17.37)g/L、(79.81±4.97)fl、(26.38±1.48)Pg、(71.37±5.07)%、(1.65±0.45)%、(26.87±4.95)%。选取408例-α4.2缺失杂合子与Hb Q-Thailand杂合子的数据相比较,除了HbA和HbAz差异有统计学意义外(P〈0.05),其余指标差异均无统计学意义。结论惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率高,以杂合子且与-α4.2缺失杂合子连锁存在。通过血红蛋白电泳可以检出HbQ条带,当Hb Q-Thailand杂合子合并其他类型地贫时,可表现出明显的血液学参数差异性。
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关键词
血红蛋白Q-Thailand
血红蛋白病
地中海贫血
DNA测序
原文传递
题名
非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析
被引量:
4
1
作者
钟泽艳
陈剑虹
官志扬
贺海林
钟国兴
杨坤祥
机构
广东省
惠州市
妇幼保健
计划生育
服务中心
产前诊断
中心
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2018年第21期2669-2672,共4页
文摘
目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法 2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点。结果 99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51%(50/99)。在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35%(35/99)。共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例。其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09%(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26%(26/99)。6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断。结论 SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变。对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量。
关键词
耳聋基因
GJB2
GJB3
SLC26A4
线粒体DNA
Keywords
deafness genes
GJB2
GJB3
SLC26A4
mitochondrial DNA
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R394 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
45例血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析
被引量:
3
2
作者
钟泽艳
陈剑虹
官志扬
贺海林
钟国兴
杨坤祥
机构
广东省
惠州市
妇幼保健
计划生育
服务中心
、
产前诊断
中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第5期723-726,共4页
基金
惠州市科技计划项目(2017Y037)
文摘
目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片和导流杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。结果惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率为0.13%,家系分析其与-α4.2缺失型的α地贫存在连锁。检出的45例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数(血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、HbA、HbA2、HbQ)分别为(130.25±17.37)g/L、(79.81±4.97)fl、(26.38±1.48)Pg、(71.37±5.07)%、(1.65±0.45)%、(26.87±4.95)%。选取408例-α4.2缺失杂合子与Hb Q-Thailand杂合子的数据相比较,除了HbA和HbAz差异有统计学意义外(P〈0.05),其余指标差异均无统计学意义。结论惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率高,以杂合子且与-α4.2缺失杂合子连锁存在。通过血红蛋白电泳可以检出HbQ条带,当Hb Q-Thailand杂合子合并其他类型地贫时,可表现出明显的血液学参数差异性。
关键词
血红蛋白Q-Thailand
血红蛋白病
地中海贫血
DNA测序
Keywords
Hemoglobin Q-Thailand
Hemoglobinopathy
Thalassemia
DNA sequencing
分类号
R55 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R440 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析
钟泽艳
陈剑虹
官志扬
贺海林
钟国兴
杨坤祥
《国际检验医学杂志》
CAS
2018
4
下载PDF
职称材料
2
45例血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析
钟泽艳
陈剑虹
官志扬
贺海林
钟国兴
杨坤祥
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
3
原文传递
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