由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next gen...由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用,规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时,对基因组纯合区域(regions of homozygosity,ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识,以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。展开更多
文摘由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用,规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时,对基因组纯合区域(regions of homozygosity,ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识,以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。
