目的分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持。方法收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检...目的分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持。方法收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序(copy number variations⁃sequencing,CNV⁃seq),汇总分析B超、染色体核型和CNV⁃seq结果。结果3728份病例中,B超检查提示骨骼发育异常26例(0.70%),CNV⁃seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例(1.34%),其中致病或可疑致病31例(0.83%),意义未明19例(0.51%),CNV⁃seq对骨骼发育异常的检出率高于B超,差异有统计学意义(χ2=4012.6,P<0.01)。B超和CNV⁃seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常。骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛,片段大小多在1 Mb左右,受累骨骼部位主要有(例):手脚指/趾(37)、脊柱/椎(16)、胸(5)、四肢(2)、颈椎(1)、鼻骨(2)、上颌骨(1)、枕骨(1)。结论骨骼发育异常相关的CNVs位点分布广泛,累及部位众多,需要更多大样本、多中心的研究为临床提供数据和经验支持。产前诊断中CNV⁃seq可发现B超和染色体核型未能发现的骨骼发育异常相关疾病,提高异常胎儿检出率。展开更多
文摘目的分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持。方法收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序(copy number variations⁃sequencing,CNV⁃seq),汇总分析B超、染色体核型和CNV⁃seq结果。结果3728份病例中,B超检查提示骨骼发育异常26例(0.70%),CNV⁃seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例(1.34%),其中致病或可疑致病31例(0.83%),意义未明19例(0.51%),CNV⁃seq对骨骼发育异常的检出率高于B超,差异有统计学意义(χ2=4012.6,P<0.01)。B超和CNV⁃seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常。骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛,片段大小多在1 Mb左右,受累骨骼部位主要有(例):手脚指/趾(37)、脊柱/椎(16)、胸(5)、四肢(2)、颈椎(1)、鼻骨(2)、上颌骨(1)、枕骨(1)。结论骨骼发育异常相关的CNVs位点分布广泛,累及部位众多,需要更多大样本、多中心的研究为临床提供数据和经验支持。产前诊断中CNV⁃seq可发现B超和染色体核型未能发现的骨骼发育异常相关疾病,提高异常胎儿检出率。
