心脑血管疾病是严重威胁人类生命健康及生活质量的常见病，其发病率和死亡率一直居高不下，并随着经济发展呈上升趋势。动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是其中一些常见病（如冠心病、脑梗死）的共同病理基础，在疾病的发生、发展...心脑血管疾病是严重威胁人类生命健康及生活质量的常见病，其发病率和死亡率一直居高不下，并随着经济发展呈上升趋势。动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是其中一些常见病（如冠心病、脑梗死）的共同病理基础，在疾病的发生、发展中起关键作用。以往认为AS是由血脂代谢紊乱、脂质病理性沉积所致，目前许多研究表明，炎症在AS发生、斑块形成、不稳定斑块转变中发挥着重要作用。近年来研究发现去整合索-金属蛋白酶（A disintegrin and metalloproteinase，ADAMs）家族在血管病理及生理过程中发挥重要作用，其家族成员ADAM17作为多种细胞因子活化裂解的关键酶，参与血管病理生理。展开更多
目的探讨跨膜蛋白4超级家族5（transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5）基因多态性、栽脂蛋白E（ApoE）基因多态性和阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法通过使用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性（SNP）方法，在376例日本人AD患...目的探讨跨膜蛋白4超级家族5（transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5）基因多态性、栽脂蛋白E（ApoE）基因多态性和阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法通过使用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性（SNP）方法，在376例日本人AD患者，包括323例迟发型AD（I。OAD）、53例早发型AD（EOAD）和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）、rs746988（＋1528T／c）、rs2302328（＋11228c／A）及APOE基因的多态性分布，并分析与AD的相关性。结果（1）TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中明显高于对照组（0．70比0．52，P值为0．017）；rs2302328（＋11228C／A）携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组（0．88比0．84，P值为0．05）；（2）进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组（0．85比0．53，P〈0．001）；（3）单倍型分析显示病例组C—C—A型与C—T—A型频率分别高于时照组（0．29比0．21；0．35比0．16；P〈0．001）；病例组C—T—C型频率低于对照组（0．12比0．28；P〈0．001）。结论TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性，三位点单倍型C—C—A型与C—T—A型增加了AD的发病风险。展开更多
文摘心脑血管疾病是严重威胁人类生命健康及生活质量的常见病，其发病率和死亡率一直居高不下，并随着经济发展呈上升趋势。动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是其中一些常见病（如冠心病、脑梗死）的共同病理基础，在疾病的发生、发展中起关键作用。以往认为AS是由血脂代谢紊乱、脂质病理性沉积所致，目前许多研究表明，炎症在AS发生、斑块形成、不稳定斑块转变中发挥着重要作用。近年来研究发现去整合索-金属蛋白酶（A disintegrin and metalloproteinase，ADAMs）家族在血管病理及生理过程中发挥重要作用，其家族成员ADAM17作为多种细胞因子活化裂解的关键酶，参与血管病理生理。
文摘目的探讨跨膜蛋白4超级家族5（transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5）基因多态性、栽脂蛋白E（ApoE）基因多态性和阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法通过使用TaqMan—PCR法检测单核苷酸多态性（SNP）方法，在376例日本人AD患者，包括323例迟发型AD（I。OAD）、53例早发型AD（EOAD）和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）、rs746988（＋1528T／c）、rs2302328（＋11228c／A）及APOE基因的多态性分布，并分析与AD的相关性。结果（1）TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中明显高于对照组（0．70比0．52，P值为0．017）；rs2302328（＋11228C／A）携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组（0．88比0．84，P值为0．05）；（2）进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230（-791T／C）c／c纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组（0．85比0．53，P〈0．001）；（3）单倍型分析显示病例组C—C—A型与C—T—A型频率分别高于时照组（0．29比0．21；0．35比0．16；P〈0．001）；病例组C—T—C型频率低于对照组（0．12比0．28；P〈0．001）。结论TM4SF5基因rs4790230（-791T／C）多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性，三位点单倍型C—C—A型与C—T—A型增加了AD的发病风险。
