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一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COIL2AI突变的研究
被引量:
1
1
作者
李红倬
纪爱芳
+3 位作者
马良
王宝柱
李园
崔云
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期240-244,共5页
目的对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系。方法根据病史、临床表现和骨骼影像学,该家系被诊断为常染色体显性...
目的对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系。方法根据病史、临床表现和骨骼影像学,该家系被诊断为常染色体显性遗传的SEDC。应用聚合酶链反应和直接测序法对该家系的所有成员进行COL2A1基因的突变检测。结果家系中的4例患者均携带COL2A1基因的一个新的错义突变(c.2224G〉A;p.Gly687Ser),而家系中的正常个体和50名正常对照则未发现相同的变异。Polyphen-2和SIFT生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变。结论COL2A1基因c.2224G〉A突变可能导致SEDC。来自同一家系的患者的临床表现存在异质性。
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关键词
先天性脊柱骨骺发育不良
COL2A基因
突变
临床表型
原文传递
穴位点按及耳廓压丸配合足反射法治疗儿童弱视26例
被引量:
1
2
作者
李晓苗
贺林
《双足与保健》
2006年第1期10-10,9,共2页
弱视是指眼球无器质性病变,矫正视力低于0.9者,是一种视觉功能发育障碍性眼病。弱视是儿童时期常见的眼病。我们采用穴位点按与耳廓压丸配合足反射疗法治疗儿童弱视26例,取得较好疗效,现报道如下:
关键词
穴位点按
耳廓压丸
足反射法
治疗弱视
原文传递
大黄素加重蛋氨酸-胆碱缺乏饲料诱导的小鼠非酒精性脂肪肝
被引量:
1
3
作者
刘骞
于芳
+2 位作者
于楠
史铭茹
王枫
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期620-624,共5页
目的研究大黄素(emodin)对蛋氨酸-胆碱缺乏(MCD)饲料诱导的小鼠非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的影响。方法C57BL/6J小鼠随机分为3组,分别为添加蛋氨酸-胆碱饲料组(MCS)、MCD饲料联合DMSO注射组(MCD)、MCD饲料联合emodin注射组(MCD-emodin)...
目的研究大黄素(emodin)对蛋氨酸-胆碱缺乏(MCD)饲料诱导的小鼠非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的影响。方法C57BL/6J小鼠随机分为3组,分别为添加蛋氨酸-胆碱饲料组(MCS)、MCD饲料联合DMSO注射组(MCD)、MCD饲料联合emodin注射组(MCD-emodin)。三组小鼠喂养相应饲料,10 d后,每天腹腔分别注射DMSO或emodin,连续注射20 d。HE染色观察肝脏病理改变;全自动生化分析仪检测血清谷氨酸氨基转移酶(ATL)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、碱性磷酸酶(ALP)和葡萄糖(GLU)水平;实时定量PCR技术检测肝脏白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的水平。结果 HE染色显示,与MCS组相比,MCD饲料组引起明显的脂肪变性和炎性细胞浸润,且注射emodin后脂肪变性及炎性细胞浸润明显增加;与单纯MCD饲料组相比,emodin注射后,血清ALT和AST水平显著升高,IL-1β和IL-6的mRNA水平明显上升。结论 Emodin加重MCD饲料诱导的NAFLD。
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关键词
大黄素
蛋氨酸-胆碱缺乏饲料
非酒精性脂肪肝
炎症
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职称材料
眼科手术室护理中存在的安全隐患及相应的处理措施
4
作者
赵翠玲
张钢琴
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》
2016年第11期74-75,共2页
规范化管理医院眼科手术室,探讨其中存在的安全隐患与处理措施。方法分析我院2014年5月-2015年4月(眼科手术室管理规范前)和2015年5月-2016年5月(眼科手术室管理规范后)的进行眼科手术的患者1800名的数据,进行比较分析。结果?眼科手术...
规范化管理医院眼科手术室,探讨其中存在的安全隐患与处理措施。方法分析我院2014年5月-2015年4月(眼科手术室管理规范前)和2015年5月-2016年5月(眼科手术室管理规范后)的进行眼科手术的患者1800名的数据,进行比较分析。结果?眼科手术室规范化管理后安全事故发生情况好转,而且患者的满意度也都得到提高,结果都满足统计学意义(P<0.05)。结论?医院眼科手术室规范化管理使得患者的安全得到很好的保障,值得推广和使用。
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关键词
眼科手术室
护理安全
规范化管理
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职称材料
题名
一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COIL2AI突变的研究
被引量:
1
1
作者
李红倬
纪爱芳
马良
王宝柱
李园
崔云
机构
山西省
长治
医学院
附属
和平医院
骨科
山西省
长治
医学院
附属
和平医院
中心实验室
山西省
长治
医学院
附属
和平医院
眼科
长治
市沁源县
医院
骨科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期240-244,共5页
基金
山西省自然科学基金(2010011050-4)
长治市科技计划项目(20123058)
文摘
目的对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系。方法根据病史、临床表现和骨骼影像学,该家系被诊断为常染色体显性遗传的SEDC。应用聚合酶链反应和直接测序法对该家系的所有成员进行COL2A1基因的突变检测。结果家系中的4例患者均携带COL2A1基因的一个新的错义突变(c.2224G〉A;p.Gly687Ser),而家系中的正常个体和50名正常对照则未发现相同的变异。Polyphen-2和SIFT生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变。结论COL2A1基因c.2224G〉A突变可能导致SEDC。来自同一家系的患者的临床表现存在异质性。
关键词
先天性脊柱骨骺发育不良
COL2A基因
突变
临床表型
Keywords
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
COL2A1 gene
Mutation
Phenotype
分类号
R394.1 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
穴位点按及耳廓压丸配合足反射法治疗儿童弱视26例
被引量:
1
2
作者
李晓苗
贺林
机构
山西省
长治
医学院
附属
和平医院
眼科
长治
市同康视力保健中心
出处
《双足与保健》
2006年第1期10-10,9,共2页
文摘
弱视是指眼球无器质性病变,矫正视力低于0.9者,是一种视觉功能发育障碍性眼病。弱视是儿童时期常见的眼病。我们采用穴位点按与耳廓压丸配合足反射疗法治疗儿童弱视26例,取得较好疗效,现报道如下:
关键词
穴位点按
耳廓压丸
足反射法
治疗弱视
分类号
R777.44 [医药卫生—眼科]
R274.915.5 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
大黄素加重蛋氨酸-胆碱缺乏饲料诱导的小鼠非酒精性脂肪肝
被引量:
1
3
作者
刘骞
于芳
于楠
史铭茹
王枫
机构
第四军医大学营养与食品卫生学教研室
山西省
长治
医学院
附属
和平医院
眼科
山西省
长治
市清华机械厂幼儿园
出处
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第5期620-624,共5页
文摘
目的研究大黄素(emodin)对蛋氨酸-胆碱缺乏(MCD)饲料诱导的小鼠非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的影响。方法C57BL/6J小鼠随机分为3组,分别为添加蛋氨酸-胆碱饲料组(MCS)、MCD饲料联合DMSO注射组(MCD)、MCD饲料联合emodin注射组(MCD-emodin)。三组小鼠喂养相应饲料,10 d后,每天腹腔分别注射DMSO或emodin,连续注射20 d。HE染色观察肝脏病理改变;全自动生化分析仪检测血清谷氨酸氨基转移酶(ATL)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、碱性磷酸酶(ALP)和葡萄糖(GLU)水平;实时定量PCR技术检测肝脏白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的水平。结果 HE染色显示,与MCS组相比,MCD饲料组引起明显的脂肪变性和炎性细胞浸润,且注射emodin后脂肪变性及炎性细胞浸润明显增加;与单纯MCD饲料组相比,emodin注射后,血清ALT和AST水平显著升高,IL-1β和IL-6的mRNA水平明显上升。结论 Emodin加重MCD饲料诱导的NAFLD。
关键词
大黄素
蛋氨酸-胆碱缺乏饲料
非酒精性脂肪肝
炎症
Keywords
emodin
methionine-choline-deficient
non-alcoholic fatty liver disease
inflammation
分类号
R285.5 [医药卫生—中药学]
R575.5 [医药卫生—中医学]
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职称材料
题名
眼科手术室护理中存在的安全隐患及相应的处理措施
4
作者
赵翠玲
张钢琴
机构
山西省
长治
医学院
附属
和平医院
眼科
出处
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》
2016年第11期74-75,共2页
文摘
规范化管理医院眼科手术室,探讨其中存在的安全隐患与处理措施。方法分析我院2014年5月-2015年4月(眼科手术室管理规范前)和2015年5月-2016年5月(眼科手术室管理规范后)的进行眼科手术的患者1800名的数据,进行比较分析。结果?眼科手术室规范化管理后安全事故发生情况好转,而且患者的满意度也都得到提高,结果都满足统计学意义(P<0.05)。结论?医院眼科手术室规范化管理使得患者的安全得到很好的保障,值得推广和使用。
关键词
眼科手术室
护理安全
规范化管理
分类号
R472.3 [医药卫生—护理学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COIL2AI突变的研究
李红倬
纪爱芳
马良
王宝柱
李园
崔云
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
原文传递
2
穴位点按及耳廓压丸配合足反射法治疗儿童弱视26例
李晓苗
贺林
《双足与保健》
2006
1
原文传递
3
大黄素加重蛋氨酸-胆碱缺乏饲料诱导的小鼠非酒精性脂肪肝
刘骞
于芳
于楠
史铭茹
王枫
《细胞与分子免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
下载PDF
职称材料
4
眼科手术室护理中存在的安全隐患及相应的处理措施
赵翠玲
张钢琴
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》
2016
0
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职称材料
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