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维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究 被引量：22
1
作者 席卫平 杨建平 +2 位作者 李连青 朱庆义 周向红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期514-516,共3页
目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分... 目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。 展开更多
关键词 维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术 25(OH)D3 Apa 骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因型 放射免疫方法 聚合酶链反应 VDR基因型 基因分布频率 P〉0.05 等位基因频率 汉族儿童
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孕期低水平铅暴露对婴儿生长发育的影响 被引量：3
2
作者 席卫平 杨建平 +9 位作者 任丽丽 武仙果 李若玲 乔阳 祁春茹 阎亚琼 刘晓莉 朱玲 杨德英 白增华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第17期2409-2411,共3页
目的:探讨孕期低水平铅暴露对婴儿生长发育以及社会情感技能发展的影响,早期发现不利因素,开展健康教育,从社会、环境医学角度为培养全面发展的新一代探索更广的途径。方法:对110例母婴进行问卷调查,社会情感技能ASQ:SE婴幼儿社会情感问... 目的:探讨孕期低水平铅暴露对婴儿生长发育以及社会情感技能发展的影响,早期发现不利因素,开展健康教育,从社会、环境医学角度为培养全面发展的新一代探索更广的途径。方法:对110例母婴进行问卷调查,社会情感技能ASQ:SE婴幼儿社会情感问卷,新生儿神经行为评分,体检。采用原子吸收石墨炉法测定脐血铅水平。前瞻性观察足月新生儿脐血铅与体格发育、神经发育、父母职业、生活方式等指标的等级相关性,开展防铅健康教育。结果:110例新生儿脐血铅中位数(M):18·8μg/L,均数(x):23·84μg/L,标准差(s):20·43;血铅与出生体重、身长、头围相关系数分别为0·142、0·005、0·019,无显著相关性;与情商相关系数为0·827(P<0·01);与父母职业、交通情况相关系数分别为0·106(P<0·05)、0·228(P<0·05)、0·220(P<0·05)、0·228(P<0·05);与母亲被动吸烟、家庭装修相关系数分别为0·224(P<0·05)、0·203(P<0·05)。结论:提示孕期低水平铅暴露新生儿脐血铅水平与父母交通情况、母亲职业、母亲被动吸烟、家庭装修、婴儿日后情商有显著相关性。环境干预、健康教育是防治儿童铅中毒的有效途径。 展开更多
关键词 铅中毒 婴儿 生长发育 低水平铅暴露
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