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小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫5例临床表型与基因型分析
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作者 周娜 武运红 +3 位作者 韩虹 王文徽 郭佳佳 郭瑾 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第10期1352-1357,共6页
目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床表型及基因型特点。方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料... 目的 总结小婴儿期起病的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床表型及基因型特点。方法 回顾性收集2021年4月至2023年3月在山西省儿童医院神经内科门诊及住院病房就诊的5例小婴儿期起病的AHC患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序技术对其行基因检测,并对其临床表型及基因型进行分析。结果 5例患儿中男2例,女3例,起病年龄最小为17 d,最大为6月龄,平均起病年龄为3月龄。3例患儿起病前有明显诱因。5例患儿均有眼球运动异常表现,其首次偏瘫发作年龄为3~18月;偏瘫发作频率最小为5~9 d发作1次,1例患儿目前仅发现1次偏瘫发作;5例患儿中偏瘫持续时间最短为20~30 min,最长为2~3 d。服用氟桂利嗪后患儿的发作频率均有不同程度的降低,但每次发作持续的时间无明显变化。通过基因检测共发现3种突变类型:2种为杂合错义突变,分别为D801N(c.2401G>A)和L798P(c.2393T>C);1种为缺失突变,2381_2383del(p.Thr794del),其中携带D801N基因突变者3例,其余各1例。其中突变2381_2383del(p.Thr794del)尚未在ClinVar数据库收录。结论 对于起病年龄较早,以眼球运动异常或肌张力障碍等为首发症状,发作性症状在睡眠期和觉醒后缓解或消失,头颅MRI和EEG均正常时,需警惕交替性偏瘫可能。本研究尚未发现小婴儿期起病的AHC患儿的基因型特异性,可能与3种变异均位于α3亚基的M6跨膜区域,对Na+/K+-ATP酶离子转运的影响水平相似有关。 展开更多
关键词 儿童交替性偏瘫 ATP1A3基因 临床表型 基因型 癫痫 眼球运动异常 氟桂利嗪
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中性粒细胞CD64 CD11b在中枢神经系统感染性疾病早期诊断及治疗中的应用 被引量：1
2
作者 韩虹 穆文娟 +1 位作者 杨银升 石凯丽 《中国药物与临床》 CAS 2012年第6期813-814,共2页
本研究主要通过对中枢神经系统感染患儿中性粒细胞表面分子CD64、CD11b进行测定,并进行比较分析,以为化脓性脑膜炎的早期诊断提供依据.
关键词 中枢神经系统感染性疾病 中性粒细胞 早期诊断 应用 治疗 细胞表面分子 化脓性脑膜炎 CD11B
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