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SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道
1
作者 吴振涛 祝立丽 +3 位作者 刘运峰 徐学刚 高兴华 郭雅欣 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第12期1142-1145,共4页
对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G15... 对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的复合杂合突变。患儿父亲携带c.796C>T,p.R266*杂合突变,双手足可见弥漫性红斑;患儿母亲携带c.455G>T,p.G152V杂合突变,无明显临床异常表现。结合患儿临床及基因检测均诊断为NPPK。SERPINB7基因的c.796C>T及c.455G>T的复合杂合突变是引起本例患儿NPPK的原因。 展开更多
关键词 长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变
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