毫火针辅助308 nm准分子激光治疗不同部位白癜风疗效观察 被引量：23

1

作者 孙璐璐 刘华绪 +6 位作者 王真真 王海霞 史纹豪 林燕 郭璇 耿建辉 张福仁 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期936-939,952,共5页

目的:比较毫火针辅助308 nm准分子激光与单纯308 nm准分子激光治疗不同部位白癜风的临床疗效。方法:将134例白癜风患者靶皮损按照自身对照原则分为观察组和对照组,各201片。观察组于靶皮损处行毫火针治疗,随后对照组和观察组靶皮损处同... 目的:比较毫火针辅助308 nm准分子激光与单纯308 nm准分子激光治疗不同部位白癜风的临床疗效。方法:将134例白癜风患者靶皮损按照自身对照原则分为观察组和对照组,各201片。观察组于靶皮损处行毫火针治疗,随后对照组和观察组靶皮损处同时照射308 nm准分子激光,每2周1次,共治疗10次。末次治疗结束后2周评价两组的有效率,两组不同部位的有效率、复色率及见效时间。结果:观察组有效率为82.59%(166/201),高于对照组68.16%(137/201,P<0.01)。观察组面颈、躯干、四肢、手足部的有效率分别为90.32%、81.63%、81.48%、58.62%,高于对照组的82.80%、69.39%、51.85%、31.03%(P<0.01,P<0.05)。观察组各部位的复色率均大于对照组,见效更快(P<0.01,P<0.05)。结论:毫火针作为辅助疗法,联合308 nm准分子激光治疗不同部位白癜风较单纯308 nm准分子激光疗效显著,且联合疗法起效时间更短,其中面颈部白斑疗效最好,手足疗效较差。 展开更多

关键词 白癜风 毫火针 308 nm准分子激光 复色率 见效时间

原文传递

遗传性大疱性表皮松解症致病基因研究进展 被引量：9

2

作者 于越乾 暴芳芳 刘红 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第6期380-384,共5页

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置,大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型,分别是单纯型EB、... 遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置,大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型,分别是单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB以及Kindler综合征。迄今为止,已发现19个导致大疱性表皮松解症发生的基因。本文对大疱性表皮松解症的致病基因以及各基因型和临床表型之间的关系进行了综述。 展开更多

关键词 大疱性表皮松解症 基因 表型 遗传学

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10例寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮临床分析 被引量：6

3

作者 曹珊 王娜 +9 位作者 颜潇潇 张朝霞 周盛基 王广进 杜东红 杨青 于长平 周桂芝 杨宝琦 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第11期643-646,共4页

目的:总结寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮患者的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月我院住院患者中诊断为寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮的临床资料。结果:共发现10例寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮患者,其中... 目的:总结寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮患者的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月我院住院患者中诊断为寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮的临床资料。结果:共发现10例寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮患者,其中男9例,女1例,平均年龄为(59.90±10.18)岁,银屑病均先于大疱性类天疱疮发病。8例患者水疱发生于银屑病斑块上,2例水疱发生于外观正常的皮肤上。9例患者采用糖皮质激素和/或免疫抑制剂治疗,1例患者应用口服四环素、烟酰胺配合光疗治疗。出院后随访150~1065天,7例患者无新发水疱,银屑病皮损病情稳定;2例失访,1例死亡。结论:寻常型银屑病合并大疱性类天疱疮临床相对少见,中老年患者居多,糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗有效。 展开更多

关键词 银屑病 大疱性类天疱疮 临床分析

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利妥昔单抗治疗自身免疫性大疱病的研究进展 被引量：5

4

作者 陈国 杨宝琦 《实用皮肤病学杂志》 2019年第2期90-93,共4页

自身免疫性大疱病是以患者体内B淋巴细胞产生自身抗体,破坏皮肤黏附结构为特征的一组皮肤病。利妥昔单抗作为一种新型的生物制剂,以B淋巴细胞表面的CD20抗原为靶点,导致B淋巴细胞清除,减少自身抗体的生成,从而达到治疗疾病的目的。在自... 自身免疫性大疱病是以患者体内B淋巴细胞产生自身抗体,破坏皮肤黏附结构为特征的一组皮肤病。利妥昔单抗作为一种新型的生物制剂,以B淋巴细胞表面的CD20抗原为靶点,导致B淋巴细胞清除,减少自身抗体的生成,从而达到治疗疾病的目的。在自身免疫性大疱病的治疗中,利妥昔单抗应用越来越多。该文对利妥昔单抗在天疱疮、大疱性类天疱疮、疱疹样皮炎、获得性大疱性表皮松解症等自身免疫性大疱病治疗中的应用进行综述。 展开更多

关键词 大疱病 自身免疫性 利妥昔单抗 治疗

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鲜红斑痣发病及治疗相关机制研究进展 被引量：5

5

作者 王美玲 刘华绪 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第9期564-567,共4页

鲜红斑痣(PWS)是临床常见的毛细血管及毛细血管后静脉的畸形,PWS绝大部分为先天性,患病率为3/1000~5/1000。脉冲染料激光是该病的治疗首选,但治疗率尚不理想,其原因在于部分血管不能被充分封闭,部分血管治疗后再通和再灌注。本文对鲜红... 鲜红斑痣(PWS)是临床常见的毛细血管及毛细血管后静脉的畸形,PWS绝大部分为先天性,患病率为3/1000~5/1000。脉冲染料激光是该病的治疗首选,但治疗率尚不理想,其原因在于部分血管不能被充分封闭,部分血管治疗后再通和再灌注。本文对鲜红斑痣的发病机制、治疗机制及治疗后血管再生机制进行了综述。 展开更多

关键词 鲜红斑痣 基础研究 血管生成抑制剂

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毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究 被引量：4

6

作者 夏倩倩 赵晴 +9 位作者 孙乐乐 于功奇 杨青 王广进 吴梅 刘永霞 陈声利 孙勇虎 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第7期385-388,共4页

目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突... 目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果:家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论:本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。 展开更多

关键词 毛囊角化病 ATP2A2基因 突变

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HIV暴露前预防和暴露后阻断 被引量：4

7

作者 赵伟 李珍 田洪青 《皮肤科学通报》 2019年第3期395-400,9,共6页

艾滋病的预防分为两类:暴露前预防(PrEP)和暴露后阻断(PEP)。PrEP是使用抗逆转录病毒药物治疗高危、HIV阴性患者,以预防未来的HIV感染。PEP是对可能接触HIV的HIV阴性者进行抗逆转录病毒治疗。接触可分为职业性(oPEP)或非职业性(nPEP)接... 艾滋病的预防分为两类:暴露前预防(PrEP)和暴露后阻断(PEP)。PrEP是使用抗逆转录病毒药物治疗高危、HIV阴性患者,以预防未来的HIV感染。PEP是对可能接触HIV的HIV阴性者进行抗逆转录病毒治疗。接触可分为职业性(oPEP)或非职业性(nPEP)接触,非职业性接触与性或静脉注射(IV)药物接触有关。通过暴露前预防及暴露后阻断的措施不断增加,从而降低HIV人群的增速。 展开更多

关键词 艾滋病 暴露前预防 暴露后阻断

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小汗腺汗囊瘤六例报道并文献复习 被引量：1

8

作者 满春花 陈声利 +3 位作者 刘永霞 王建文 陈学超 卢宪梅 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第10期596-598,共3页

报道6例(男1例,女5例)多发性小汗腺汗囊瘤并对相关文献进行复习。6例患者病程1~9年,皮损均表现为面部多发丘疹,直径约1~3 mm,部分丘疹呈淡蓝色透明样外观。组织病理表现为真皮见扩大的囊性导管和腔,囊壁由两层立方形细胞或一层扁平细胞... 报道6例(男1例,女5例)多发性小汗腺汗囊瘤并对相关文献进行复习。6例患者病程1~9年,皮损均表现为面部多发丘疹,直径约1~3 mm,部分丘疹呈淡蓝色透明样外观。组织病理表现为真皮见扩大的囊性导管和腔,囊壁由两层立方形细胞或一层扁平细胞组成。2例患者应用激光治疗好转,治疗10个月后复发,2例未治疗,2例失访。 展开更多

关键词 小汗腺汗囊瘤 汗囊瘤

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皮肤浆细胞增多症一例 被引量：1

9

作者 陈国 杨宝琦 +1 位作者 陈声利 卢宪梅 《实用皮肤病学杂志》 2018年第6期376-378,共3页

24岁女性患者,腰腹部出现红褐色斑疹和斑片6个月。皮肤科情况:腰腹部散在分布直径0.5～2 cm红褐色斑疹及斑片,触诊浸润感明显。组织病理检查见皮肤内成熟浆细胞呈团块状浸润;免疫组化显示浆细胞为多克隆增殖。诊断:皮肤浆细胞增多症。治... 24岁女性患者,腰腹部出现红褐色斑疹和斑片6个月。皮肤科情况:腰腹部散在分布直径0.5～2 cm红褐色斑疹及斑片,触诊浸润感明显。组织病理检查见皮肤内成熟浆细胞呈团块状浸润;免疫组化显示浆细胞为多克隆增殖。诊断:皮肤浆细胞增多症。治疗:口服雷公藤多苷、外用复方曲安奈德乳膏3个月效果不佳;调整治疗为醋酸泼尼松15 mg每日1次、沙利度胺50 mg每日2次口服,治疗2个月后,皮损变平,触诊浸润感减轻。 展开更多

关键词 皮肤浆细胞增多症

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双下肢浅表播散型汗孔角化症一例基因突变检测 被引量：1

10

作者 于越乾 付希安 +1 位作者 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第8期451-453,共3页

目的:检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法:提取患者外周血DNA,在IlluminaHiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在10... 目的:检测一例局限于双下肢的散发浅表播散型汗孔角化症患者致病基因突变。方法:提取患者外周血DNA,在IlluminaHiSeq测序平台进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的汗孔角化症致病基因比对,采用Sanger测序对发现的突变位点在100例患者中进行验证。结果:最终将DSP的致病基因锁定为位于12号染色体的MVK基因,检测到10号内含子c.1040-2A>C突变位点,在全部正常对照中未检测到该位点。经检索,该突变为浅表播散型和播散性浅表性光线型汗孔角化症的共同突变位点。结论:本家系中MVK基因突变位点(c.1040-2A>C)与浅表播散型汗孔角化症发病相关。 展开更多

关键词 汗孔角化症 突变 MVK基因

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浅层X线治疗口腔疣状癌一例 被引量：1

11

作者 张园 于长平 +2 位作者 单晓峰 周桂芝 田洪青 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第6期364-364,384,共2页

临床资料 患者,女,77岁。下唇部肿块2年余,伴疼痛10个月。2年前,患者下唇出现肿块,无自觉症状,随时间增大,表面呈菜花状,轻微渗出。1年前就诊于当地县医院口腔科,诊断“疣”,由于病灶创面较宽,不建议行手术治疗,转当地市医院皮肤科,给... 临床资料 患者,女,77岁。下唇部肿块2年余,伴疼痛10个月。2年前,患者下唇出现肿块,无自觉症状,随时间增大,表面呈菜花状,轻微渗出。1年前就诊于当地县医院口腔科,诊断“疣”,由于病灶创面较宽,不建议行手术治疗,转当地市医院皮肤科,给予“红光”治疗,皮损未消退。 展开更多

关键词 口腔疣状癌 X线治疗 浅层 临床资料 自觉症状 手术治疗 县医院 口腔科

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羟氯喹联合外用糖皮质激素治疗儿童泛发型环状肉芽肿一例并文献复习 被引量：1

12

作者 张皓 付希安 +2 位作者 刘永霞 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第7期409-411,共3页

报道1例羟氯喹联合外用糖皮质激素治疗儿童泛发型环状肉芽肿并对相关文献进行复习。患儿,男,8岁。躯干、四肢泛发性环状斑片2个月。组织病理检查:真皮内见上皮样肉芽肿,中央胶原纤维变性、坏死,肉芽肿周围组织细胞、淋巴细胞浸润,胶原... 报道1例羟氯喹联合外用糖皮质激素治疗儿童泛发型环状肉芽肿并对相关文献进行复习。患儿,男,8岁。躯干、四肢泛发性环状斑片2个月。组织病理检查:真皮内见上皮样肉芽肿,中央胶原纤维变性、坏死,肉芽肿周围组织细胞、淋巴细胞浸润,胶原纤维增生,胶原间散在单一核细胞浸润。诊断:泛发型环状肉芽肿。给予硫酸羟氯喹片0.1g/d口服,皮损外用复方丙酸氯倍他索软膏,1个月后复诊明显好转。继续治疗并随访。 展开更多

关键词 泛发型环状肉芽肿 羟氯喹

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注射美容致龟分枝杆菌感染一例附文献复习

13

作者 暴芳芳 孙勇虎 +4 位作者 孙乐乐 周桂芝 刘永霞 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年第3期160-162,共3页

医源性龟分枝杆菌感染多与手术伤口、器官移植、透析和注射等有关。本文报道一例经美容注射后引起的龟分枝杆菌感染,通过病理、培养和PCR测序确诊,并对分离菌株进行表型、分子鉴定及体外药敏试验。患者经克拉霉素、阿米卡星药物治疗痊... 医源性龟分枝杆菌感染多与手术伤口、器官移植、透析和注射等有关。本文报道一例经美容注射后引起的龟分枝杆菌感染,通过病理、培养和PCR测序确诊,并对分离菌株进行表型、分子鉴定及体外药敏试验。患者经克拉霉素、阿米卡星药物治疗痊愈。本文对相关文献进行了复习。 展开更多

关键词 龟分枝杆菌 分子鉴定 注射美容

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婴儿皮肤肥大细胞瘤1例

14

作者 于芳洲 刘永霞 杨宝琦 《安徽医学》 2024年第7期934-935,共2页

1病例资料。患儿,男性,3个月15天,因“右手背红斑3月、水疱2月复发2天”来我院就诊。患儿出生6天时发现其右手背红色斑片,1月后表面出现黄豆大小的水疱,抽疱后外用莫匹罗星软膏可结痂愈合,后该红斑处反复起水疱、大疱,共3次。2天前患儿... 1病例资料。患儿,男性,3个月15天,因“右手背红斑3月、水疱2月复发2天”来我院就诊。患儿出生6天时发现其右手背红色斑片,1月后表面出现黄豆大小的水疱,抽疱后外用莫匹罗星软膏可结痂愈合,后该红斑处反复起水疱、大疱,共3次。2天前患儿哭闹后曾出现全身潮红。 展开更多

关键词 皮肤肥大细胞瘤 克立硼罗

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2019—2021年山东省某医院海分枝杆菌感染病例的流行病学特征分析 被引量：1

15

作者 姚梦园 槐鹏程 +2 位作者 朱佳明 刘健 张福仁 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期294-300,共7页

目的了解2019—2021年山东第一医科大学附属皮肤病医院诊断为海分枝杆菌感染病例的流行病学特点。方法分析2019—2021年山东第一医科大学附属皮肤病医院海分枝杆菌感染病例的资料,描述患者的人口学特点、临床特征及预后。采用t检验、χ^... 目的了解2019—2021年山东第一医科大学附属皮肤病医院诊断为海分枝杆菌感染病例的流行病学特点。方法分析2019—2021年山东第一医科大学附属皮肤病医院海分枝杆菌感染病例的资料,描述患者的人口学特点、临床特征及预后。采用t检验、χ^(2)检验或Fisher确切概率法分析组间差异;采用卡方检验和多因素logistic回归模型分析患者诊断时间(从患者首次出现皮肤表现至山东第一医科大学附属皮肤病医院诊断为海分枝杆菌感染经过的时间)>12个月的影响因素,并计算比值比(OR)及95%置信区间(95%CI)。结果2019—2021年,山东第一医科大学附属皮肤病医院共诊断海分枝杆菌感染373例,2021年的病例数是2019年的4.06倍;男女性别比为1∶1.49,年龄(54.24±14.04)岁。211例(56.57%)有鱼虾等水产品刺伤史,其中,海鲈鱼刺伤占24.17%(51/211)。327例(87.67%)皮损累及单侧肢体,188例(50.40%)仅累及手或手腕部,258例(69.17%)为多发皮损。有治疗方案信息的341例患者中,105例(30.79%)使用1种抗生素治疗,214例(62.76%)使用2种抗生素联合治疗,15例(4.40%)使用3种抗生素联合治疗。治疗有效率为98.77%(321/325),诊断时间[M(Q_(1),Q_(3))]为5.03(3.00,8.37)个月。多因素logistic分析表明,男性[OR(95%CI)=1.95(1.11~3.41),P=0.020]、年龄>55岁[OR(95%CI)=1.82(1.04~3.18),P=0.040]、皮损仅累及手、手臂或下肢[OR(95%CI)=3.48(1.83~6.61),P<0.001]患者诊断时间>12个月的比例较高。结论2019—2021年山东第一医科大学附属皮肤病医院诊断海分枝杆菌感染的病例数逐年增加,鱼刺伤是主要的暴露原因;最常选择的治疗方案为两种抗生素联合,治疗有效率高。 展开更多

关键词 海分枝杆菌感染 感染性肉芽肿 鱼刺伤肉芽肿 流行病学特点 临床特征

原文传递

大疱性类天疱疮与神经系统疾病相关性的研究进展

16

作者 冉德琳 杨宝琦 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期377-380,共4页

大疱性类天疱疮(BP)是一种好发于老年人群的自身免疫性大疱病。国内外研究发现该病的发病与神经系统疾病有显著相关性,其2种主要自身抗原BP180和BP230在神经系统中均有表达。交叉免疫反应、自我耐受失败、等位基因HLA-DQB1^(*)03:01及... 大疱性类天疱疮(BP)是一种好发于老年人群的自身免疫性大疱病。国内外研究发现该病的发病与神经系统疾病有显著相关性,其2种主要自身抗原BP180和BP230在神经系统中均有表达。交叉免疫反应、自我耐受失败、等位基因HLA-DQB1^(*)03:01及“免疫缺陷皮区”概念的提出,从不同的角度揭示了二者关联的可能机制。该文对BP与神经系统疾病相关性的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 大疱性类天疱疮 自身抗原 BP180 BP230 神经系统疾病

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穿通性环状肉芽肿1例 被引量：3

17

作者 赵珲 王全林 +1 位作者 周桂芝 杨宝琦 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期64-66,共3页

患者女,70岁,双手指散在丘疹、脓疱2个月。皮肤科情况:双手指可见散在米粒至绿豆粒大小的暗红色丘疹及结节,质韧,表面光滑,边界清楚,部分丘疹表面可见脓疱。组织病理示:真皮中上层肉芽肿形成,开口于表皮。结合临床和组织病理诊断为穿通... 患者女,70岁,双手指散在丘疹、脓疱2个月。皮肤科情况:双手指可见散在米粒至绿豆粒大小的暗红色丘疹及结节,质韧,表面光滑,边界清楚,部分丘疹表面可见脓疱。组织病理示:真皮中上层肉芽肿形成,开口于表皮。结合临床和组织病理诊断为穿通性环状肉芽肿。短期给予雷公藤多苷、曲尼司特口服,外用糖皮质激素乳膏,疗效不明显。3个月后患者皮损自行好转。 展开更多

关键词 穿通性环状肉芽肿

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131例神经系统疾病患者血清中抗BP180和抗BP230抗体的检测 被引量：3

18

作者 王亚如 李洪军 +3 位作者 许德志 王建文 周桂芝 杨宝琦 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年第5期257-260,264,共5页

目的:了解神经系统疾病患者血清中抗BP180、抗BP230和抗基底膜带抗体的阳性率。方法:收集神经系统疾病患者和正常对照血清,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两组血清中抗BPl80NC16a抗体和抗BP230抗体水平,间接免疫荧光(IIF)检测抗基底... 目的:了解神经系统疾病患者血清中抗BP180、抗BP230和抗基底膜带抗体的阳性率。方法:收集神经系统疾病患者和正常对照血清,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两组血清中抗BPl80NC16a抗体和抗BP230抗体水平,间接免疫荧光(IIF)检测抗基底膜带抗体水平。结果:共收集131例神经系统疾病患者血清(脑卒中109例,脑肿瘤15例,其他神经系统疾病7例)和131例正常对照血清。病例组中抗BP180NC16a抗体阳性率为11.45%,高于对照组的3.05%,差异具有统计学意义(P=0.009),病例组中抗BP230抗体阳性率5.34%,与对照组2.29%比较,差异无统计学意义(P=0.20)。IIF检测抗基底膜带抗体结果均为阴性。结论:抗BP180NC16a抗体在神经系统疾病患者中有较高的阳性率,可能与神经系统疾病患者合并大疱性类天疱疮相关。 展开更多

关键词 大疱性类天疱疮 神经系统疾病 BP180 BP230 基底膜带

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偶发分枝杆菌致感染性肉芽肿一例 被引量：2

19

作者 陈祚玺 王娜 +7 位作者 于长平 施仲香 潘晴 暴芳芳 卢宪梅 王真真 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年第3期182-184,共3页

患者,男,41岁。躯干、双侧大腿上部散在触痛性结节、斑块54天。发病前有大腿外伤史及河水接触史。皮肤组织病理检查示:真皮深部感染性肉芽肿改变。细菌培养及菌落DNA PCR测序示偶发分枝杆菌。患者行全外显子测序未发现免疫、感染相关突... 患者,男,41岁。躯干、双侧大腿上部散在触痛性结节、斑块54天。发病前有大腿外伤史及河水接触史。皮肤组织病理检查示:真皮深部感染性肉芽肿改变。细菌培养及菌落DNA PCR测序示偶发分枝杆菌。患者行全外显子测序未发现免疫、感染相关突变,综上诊断为偶发分枝杆菌感染性肉芽肿。给予左氧氟沙星、克拉霉素、脓肿切开、穿刺引流等,病情好转。 展开更多

关键词 偶发分枝杆菌 感染性肉芽肿 全外显子测序

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COL7A1与PLEC双基因突变致大疱性表皮松解症一例国内首报 被引量：1

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作者 于越乾 暴芳芳 +1 位作者 刘红 张福仁 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期275-278,共4页

目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对,比对结... 目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对,比对结果采用Sanger测序方法进行验证并预测生物学信息,在100例健康对照中验证该位点。结果患儿存在复合杂合突变,共携带3个致病突变,即COL7A1基因c.3625_3635 del11、c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变。其中COL7A1基因c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变皆为新发突变。COL7A1基因c.3625_3635 del11及c.6270delT突变来自父亲,导致肽链合成提前终止,产生截短蛋白;PLEC基因c.12772G>A突变来自母亲,导致网蛋白第4258位谷氨酸被赖氨酸替代(p.Glu4258Lys)。结论该患儿是由COL7A1与PLEC双基因突变所致的常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。 展开更多

关键词 营养不良性大疱性表皮松解 DNA突变分析 多因子遗传 COL7A1 PLEC

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