检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术 被引量：11

1

作者 姜保芹 朱国明 +2 位作者 于金华 鲍庆秋 徐梅 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第5期436-437,共2页

目的　研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法　针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N... 目的　研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法　针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T突变情况。结果　发现 MTHFR基因型有 3种 ,即纯合子突变 (TT型 )、杂合子突变 (CT型 )和野生型 (CC型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论　分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MTH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 基因突变 分子灯塔 MTHFR 心脑血管疾病

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反复自然流产患者纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动区4G/5G多态性分析 被引量：9

2

作者 杜欣莹 管立学 +2 位作者 王敬先 王瑞丽 高丽 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第16期1449-1450,共2页

关键词 反复自然流产 纤溶酶原激活剂 抑制物-1基因 4G/5G多态性分析

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PAI-1基因多态性与不孕患者子宫内膜发育不良的遗传易感性研究 被引量：2

3

作者 孙静华 管立学 +3 位作者 蔺冬菊 代培凤 潘力 牟倩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期462-464,共3页

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1（plasminogen activator inhibitor-1，PAI-1）基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性。方法选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例，有正常生育的... 目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1（plasminogen activator inhibitor-1，PAI-1）基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性。方法选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例，有正常生育的健康非妊娠妇女85名，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAL／基因-675位4G／5G多态性。结果患者组PAL／基因4G／4G基因频率（48．6％）和4G等位基因频率（66．2％）显著高于对照组（22．4％和47．1％）（P〈0．01）差异有统计学意义，与5G／5G基因型比较4G／4G型患者发生子宫内膜反应不良致不孕的相对风险率的比数比（oddsratio，OR）为4．9，95％的可信区间为2．10～10．12。结论PAL／基因4G／5G多态性与不孕患者的子宫内膜发育不良密切相关。 展开更多

关键词 不孕症 子宫内膜发育不良 纤溶酶原激活剂抑制物-1基因 遗传多态性

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纤溶酶原激活剂抑制剂-1基因4G/5G多态性与卵巢早衰相关性研究

4

作者 孙静华 牟倩 +3 位作者 潘力 于金华 蔺冬菊 刘玉玲 《中国优生与遗传杂志》 2007年第9期18-20,共3页

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制剂-1（PAI-1）基因启动子区4G/5G多态性与卵巢早衰（POF）发病的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析,检测了83例POF患者（POF组）和56例正常妇女（对照组）的PAI-1基因4G/5G多态性;经... 目的探讨纤溶酶原激活剂抑制剂-1（PAI-1）基因启动子区4G/5G多态性与卵巢早衰（POF）发病的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析,检测了83例POF患者（POF组）和56例正常妇女（对照组）的PAI-1基因4G/5G多态性;经阴彩色多普勒检测卵巢大小、卵巢动脉内径、RI指数。结果（1）POF组PAI-1基因分布：4G/4G型为38.6%,4G/5G型为47%,5G/5G型为14.4%;POF组4G等位基因频率（0.621）和4G/4G型频率（38.6%）显著高于正常对照组（0.455和16.1%）（P（0.01）。（2）POF组卵巢大小（2.03 cm×1.1 cm）明显小于对照组（2.9 cm×2.3 cm）,卵巢动脉内径明显小于对照组,而卵巢动脉血流阻力指数（0.72±0.04）明显高于对照组（0.47±0.04）。（3）4G/4G基因型妇女发生POF的相对风险率的比数比为3.28,95%的可信区间为1.45～7.43。结论PAI-1基因4G/5G多态性与POF的发病密切相关,纯合子4G/4G基因型可能是POF发病的重要危险因素之一。 展开更多

关键词 纤溶酶原激活剂抑制剂-1 遗传多态性 卵巢早衰

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卵巢早衰的发生与纤溶系统及PAI-1基因多态性关系研究进展

5

作者 孙静华 潘力 朱国明 《中国优生与遗传杂志》 2006年第9期11-12,62,共3页

关键词 PAI-1基因多态性 卵巢早衰 纤溶系统 高促性腺激素血症 成年妇女 原发性闭经 继发性闭经 骨质疏松症

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接受者工作特征曲线对卵巢良恶性肿瘤预测模型的评价

6

作者 杜欣莹 付庆诏 +1 位作者 管立学 谷涛 《中华超声影像学杂志》 CSCD 2003年第9期565-566,共2页

关键词 接受者工作特征曲线 卵巢良恶性肿瘤 预测模型 鉴别诊断 超声检查 CA-125

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两代t(2;8;16;7)复杂平衡易位二例 被引量：2

7

作者 王瑞丽 管立学 +2 位作者 王敬先 孙静华 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期90-90,共1页

关键词 平衡易位 人工流产术 接触史 胚胎停育 先证者 婚后 就诊 夫妻双方 行人

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染色体异常核型一家系三例

8

作者 张远芳 王瑞丽 吴振兰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期715-715,共1页

先证者 女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体：身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7... 先证者 女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体：身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7岁时夭折;第4胎孕18周行羊水染色体检查.先证者之父,41岁,表型正常. 展开更多

关键词 染色体异常核型 家系 智力发育迟缓 语言表达能力 先天性心脏病 足月顺产 染色体检查 先证者

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平衡易位携带者生育智力低下儿一例

9

作者 王瑞丽 王成东 +2 位作者 牟倩 孙静华 王敬先 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期503-503,共1页

先证者 男，38岁，因妻生育一智力低下儿来我科就诊。自述结婚9年，其妻孕1产1，足月产，患儿智力低下，无特殊面容，行走困难，易骨折。语言表达能力差，其它未见异常。先证者及其妻子表型、智力正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。

关键词 智力低下儿 平衡易位携带者 生育 语言表达能力 近亲结婚 行走困难 先证者 足月产

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环状染色体伴智力低下一例

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作者 王瑞丽 潘力 +2 位作者 牟倩 王敬先 王成东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期276-276,共1页

先证者 男，8岁半，因智力低下来我科就诊。患儿为第1胎，足月顺产。小头畸形，眼距宽，内眦赘皮，鼻塌，双眼下斜，耳低位畸形，双上肢不能外翻，智力低下，语言表达能力差，仅能简单对话，其它方面未见异常。

关键词 智力低下 环状染色体 语言表达能力 小头畸形 足月顺产 内眦赘皮 先证者 第1胎

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46，XX，del（10）（p13→qter）一家系三例

11

作者 王瑞丽 王敬先 +2 位作者 牟倩 代培凤 王政平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期451-451,共1页

先证者女，22岁，因自然流产来我科就诊。自述结婚两年，孕2次。第1次在2～3个月时出现阴道流血，B超示胚胎停育，遂行人工流产术。第2次孕7个月时B超正常，足月时B超示小头畸形，面部发育畸形，小脑内陷，脑积水，心脏畸形，肾脏发育... 先证者女，22岁，因自然流产来我科就诊。自述结婚两年，孕2次。第1次在2～3个月时出现阴道流血，B超示胚胎停育，遂行人工流产术。第2次孕7个月时B超正常，足月时B超示小头畸形，面部发育畸形，小脑内陷，脑积水，心脏畸形，肾脏发育畸形，遂行引产术。先证者除左右足第二、三趾发育畸形外，其它未见异常。先证者之姐姐，25岁，结婚5年，孕4次，均于孕早期出现胚胎停育，遂行人工流产术。先证者之母亲，45岁，孕两次产两次，足月产两个女儿，外观正常，均出现生育异常。 展开更多

关键词 肾脏发育畸形 人工流产术 家系 胚胎停育 先证者 自然流产 阴道流血 小头畸形

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46,XX,-9,+der(9),t(4;9)mat一家两例

12

作者 王瑞丽 管立学 +2 位作者 潘力 王敬先 孙静华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期335-335,共1页

关键词 46 XX -9 +der(9) t(4 9)mat 细胞遗传学 家系 染色体平衡移位 基因功能 平衡易位

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46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例

13

作者 王瑞丽 管立学 +2 位作者 王敬先 孙静华 朱国明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期71-71,共1页

关键词 46 XY -5 +del(5)(qter→p14:) 猫叫综合征 论断 病例报告 染色体检查

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尿道阴道瘘误诊一例

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作者 刘春风 栾素娴 《中国医药》 2009年第11期867-867,共1页

患者女，28岁，2个月前因“停经36周，腹痛1h”入院，患者以往月经不规律，末次月经2008年1月5日，停经40^＋天自测尿HCG（＋），停经早期无明显早孕反应，停经5个月自觉胎动，持续至今，自觉良好，孕期从未进行产前检查。患者往体健，... 患者女，28岁，2个月前因“停经36周，腹痛1h”入院，患者以往月经不规律，末次月经2008年1月5日，停经40^＋天自测尿HCG（＋），停经早期无明显早孕反应，停经5个月自觉胎动，持续至今，自觉良好，孕期从未进行产前检查。患者往体健，8年前于家中经阴道产一男婴，2．5年前于西安某医院剖宫产一4000g男婴，入院查体：T37．2℃，P82次／min，R18次／min，BP140／100mmHg（1mmHg=0．133kPa）， 展开更多

关键词 尿道阴道瘘 误诊

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