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肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位G→A突变及其临床意义 被引量:12
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作者 刘长云 王永芹 +4 位作者 刘红英 季加芬 李伟华 别慧玲 李兰秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期252-256,共5页
目的 探讨瘦素受体 ( leptin receptor,L EPR)基因第 2 0外显子变异对脂质代谢的影响。方法用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第 2 0外显子基因变异频率 ,并测定单纯型肥胖儿... 目的 探讨瘦素受体 ( leptin receptor,L EPR)基因第 2 0外显子变异对脂质代谢的影响。方法用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第 2 0外显子基因变异频率 ,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白。两组分别测身高、体重 ,按公式计算体重指数 ,脂肪百分比。结果 有 3种第 2 0外显子的基因型 ,其酶切片段分别为 A/A型 :2 0 1bp、75 bp;G/A型 :2 0 1bp、173bp、75 bp;G/G型 :173bp、75 bp。肥胖儿童与健康儿童比较 ,前者瘦素受体基因的第 2 0外显子 30 5 7位 G→ A突变频率增高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。A/A基因型的肥胖儿童其血清甘油三酯浓度、体重指数、脂肪百分比均明显高于 G/G基因型者 ( P<0 .0 1) ,而血清高密度脂蛋白水平则低于后者 ( P<0 .0 1) ,对于 G/A型肥胖儿童来说 ,除其血清甘油三酯浓度高于G/G基因型者外 ( P<0 .0 5 ) ,余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论 本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第 2 0外显子存在基因多态性 。 展开更多
关键词 瘦素受体 多态性 肥胖 儿童 脂质代谢
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瘦素抵抗与载脂蛋白E基因多态性对儿童血脂的影响 被引量:2
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作者 郎琼 刘长云 +3 位作者 陈雪 李梅 丁文玲 吴春友 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2011年第1期8-11,共4页
目的探讨瘦素(leptin)及瘦素抵抗与载脂蛋白(apoprotein,Apo)E基因多态性对肥胖儿童脂质代谢的影响,为肥胖所致相关疾病提供早期预防措施。方法选择2009年7月至2010年10月在本院门诊就诊、住院确诊及体检时发现的儿童肥胖症患儿99... 目的探讨瘦素(leptin)及瘦素抵抗与载脂蛋白(apoprotein,Apo)E基因多态性对肥胖儿童脂质代谢的影响,为肥胖所致相关疾病提供早期预防措施。方法选择2009年7月至2010年10月在本院门诊就诊、住院确诊及体检时发现的儿童肥胖症患儿99例(研究组)和健康儿童76例(对照组),年龄均为6~14岁。对研究组儿童,再根据瘦素水平分为瘦素抵抗型组(〉9.21ng/mL,n=71)和瘦素敏感型(〈9.21ng/mL,n=28)。对研究组和对照组儿童禁食12h后抽取外周静脉血,测定血清血脂水平[总胆固醇(total cholesterol,TC),甘油三酯(triglyceride,TG),高密度脂蛋白(high densitylipoprotein,HDL)-C,低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)-C)]。采用放射性免疫分析法测定血清瘦素水平。采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(polymerase chain reaction restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定儿童载脂蛋白E基因型。测定两组儿童身高及体重,计算体重指数(body mass index,BMI)。结果与对照组儿童比较,研究组儿童存在血脂代谢紊乱及血清瘦素水平增高,72%肥胖症儿童存在瘦素抵抗。肥胖儿童中瘦素抵抗组血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C显著高于瘦素敏感组,高密度脂蛋白-C显著低于瘦素敏感组。本实验共检出4种载脂蛋白E基因型,分别为E3/3型,E4/3型,E2/3和E4/2型。与健康儿童比较,肥胖儿童ε4等位基因频率增高。携带ε4等位基因个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白-C浓度。非携带ε4个体中,瘦素抵抗型个体与瘦素敏感型个体比较,具有较高的血血清总胆固醇、低密度脂蛋白-C浓度,和较低的高密度脂蛋白-C浓度。携带ε4且瘦素抵抗型个体与非携带ε4且瘦素抵抗型个体比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度� 展开更多
关键词 瘦素 瘦素抵抗 载脂蛋白E 脂质代谢 基因多态性
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小儿常见肿瘤端粒酶活性的检测方法及意义
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作者 庞启明 刘长云 赵桂杰 《国外医学(临床生物化学与检验学分册)》 2002年第3期139-140,共2页
端粒及端粒酶活性在肿瘤发生中具有重要作用 ,可成为肿瘤诊断、治疗、预后的有效指标。本文着重阐述小儿各系统常见肿瘤的端粒长度及酶活性变化 ,展望抗端粒酶治疗肿瘤的可能性。
关键词 端粒酶 肿瘤 小儿
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单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究 被引量:9
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作者 王莲 刘长云 +4 位作者 赵园园 李良辉 孙志群 李晓娜 李田华 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2007年第4期189-193,共5页
目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外... 目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total choles-terol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC)浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数(bodymass index,BMI)。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为:A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为:E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C(ε4)突变频率增高(P<0.05)。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义(P<0.05)。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。 展开更多
关键词 LEPR基因 APOE基因 基因多态性 肥胖症 儿童
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非综合征性唇腭裂高危因素的条件Logistic回归分析 被引量:8
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作者 丁艳 刘长云 +4 位作者 王永芹 李田华 曹顺利 陈景武 季加芬 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2008年第6期16-19,共4页
目的探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate,NSCL/P)发病的主要危险因素;筛选可能存在的保护因素,为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1∶1配对病例对照研究,病例组(n=76)来源于2006年9月至2007年9月在潍坊... 目的探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate,NSCL/P)发病的主要危险因素;筛选可能存在的保护因素,为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1∶1配对病例对照研究,病例组(n=76)来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿;对照组(n=76)来源于同一医疗机构门诊或病房,符合配对条件的非唇腭裂儿童。对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查,使用条件Logistic回归,首先对病例资料进行单因素分析,然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析,筛选主要危险因素及可能存在的保护因素。结果病例组与对照组作对照分析,进入条件Logistic回归模型的变量包括:母亲孕期感染史(P=0.010)、家族唇腭裂遗传史(P=0.009)、母亲孕期饮食是否规律(P=0.007)、胎次(P=0.004)、母亲孕期异常情绪史(P=0.000)、父亲学历(P=0.000)。结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史,是非综合征性唇腭裂发病的促进因素;父亲学历是保护因素。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 高危因素 条件LOGISTIC回归分析
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结节性硬化症一家系4例报告
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作者 郎琼 刘长云 朱海玲 《按摩与康复医学》 2011年第2期253-253,共1页
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,智力低下为主要临床表现.癫痫发作为儿童最常见的主诉症状,发生率可达80% ~90%,开始常为痉挛样发作或失张性发作,随年龄增长,渐变为局限性发作或... 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/600-1/15400,以皮脂腺瘤,癫痫,智力低下为主要临床表现.癫痫发作为儿童最常见的主诉症状,发生率可达80% ~90%,开始常为痉挛样发作或失张性发作,随年龄增长,渐变为局限性发作或强直阵挛性发作,多数在2岁内发病,用抗癫药物可以控制. 展开更多
关键词 结节性硬化症 一家系
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