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遗传性痉挛性截瘫一家系（SPG4）的临床与遗传学特点 被引量：8
1
作者 车峰远 孙志清 +1 位作者 张冬梅 刘举祥 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1156-1158,共3页
目的探讨遗传性痉挛性截瘫（HSP）4型患者的临床特点和基因突变。方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点，抽取家系5个成员的外周血，选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记，连锁分析并构建其... 目的探讨遗传性痉挛性截瘫（HSP）4型患者的临床特点和基因突变。方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点，抽取家系5个成员的外周血，选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记，连锁分析并构建其单体型后进行突变筛选。结果基因分型结果显示了D2S2351与D2S2255与致病基因不排除连锁，其他位点LOD值为负值排除连锁，因此初步定位于HSP致病基N（SPG）4，所对应的候选基因是spastin基因。突变筛查发现患者spostin基因第8外显子1168位置碱基AJG杂合突变。结论该HSP家系患者具有典型临床表现，为spastin基因第8外显子1168核苷酸的位置上A／G杂合突变所致。 展开更多
关键词 遗传性痉挛性截瘫 HSP致病基因4 基因 突变
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甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症患者脑出血一例 被引量：3
2
作者 徐广印 付庆喜 +1 位作者 高乃永 刘举祥 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期987-991,共5页
报道1例晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(cblC型),以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者。该患者继发脑出血,治疗效果较好。通过MMACHC基因检测发现基因缺失突变为1号外显子片段缺失(delExon... 报道1例晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(cblC型),以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者。该患者继发脑出血,治疗效果较好。通过MMACHC基因检测发现基因缺失突变为1号外显子片段缺失(delExonl),表明delExonl是晚发MMAcblC型的致病原因之一。 展开更多
关键词 甲基丙二酸 甲基丙二酸单酰CoA变位酶 脑出血 突变
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