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题名儿童心肌致密化不全
被引量：7
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作者
宋开艳
聂抒
韩燕燕
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机构
吉林大学第一医院小儿心血管科
山东大学齐鲁儿童医院心血管内科
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出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2020年第1期70-73,共4页
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文摘
心肌致密化不全(NVM)是一种少见的先天性遗传性心肌病,以心腔内异常粗大的肌小梁和小梁间深陷的隐窝为特征。其临床表现多样且无特异性,以心功能不全、心律失常、血栓形成为主要特征。超声心动图和心脏磁共振成像在NVM诊断中具有重要意义。治疗上主要是对症治疗,内科治疗无效者可行心脏移植。本病预后差异大,病死率高,但无症状者预后相对较好。
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关键词
心肌致密化不全
心功能不全
心律失常
血栓形成
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Keywords
Non-compaction of ventricular myocardium
Cardiac insufficiency
Arrhythmia
Thrombosis
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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题名杜氏肌营养不良患儿和携带者临床分析
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作者
李新香
李磊
于培儒
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机构
山东大学齐鲁儿童医院心血管内科
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出处
《中国妇幼保健》
CAS
2021年第13期3109-3111,共3页
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文摘
目的探讨婴幼儿期杜氏肌营养不良(DMD)患儿和携带者的临床特点、基因突变类型及分布。方法回顾分析2015年8月-2019年9月33例因“心肌酶谱异常”就诊的DMD患儿和携带者的临床资料。结果就诊时中位数年龄为14个月,确诊的中位年龄为16.5个月。DMD患儿均为男性,31例,携带者2例,为女性。3例存在运动发育异常;腓肠肌略肥大,质韧者5例;心肌酶谱改变:2例女性携带者CK轻度升高,DMD患儿CK波动在2 4853 8103 U/L,同时伴有肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(AST)及谷丙转氨酶(ALT)升高。4例行肌电图检查,其中1例为女性携带者,阴性,3例患儿显示存在不同程度的肌源性损害。均未行肌肉活检。患儿均行基因检测,外显子缺失突变:24例(72.7%);重复突变:2例(6%);点突变:7例(21%);2例携带者1例为缺失突变,1例为重复突变。基因缺失区域多例为长片段,最长的两例分别为329、3068。外显子缺失热区为45、4647、48、49、50、5152、53、54及56。2例重复突变均为外显子34区域。33例先证者所在家系的67例成员,在DMD基因检测中异常者有21例,均为患儿母亲,且携带基因与先证者相同。结论对不明原因心肌酶谱异常升高的婴幼儿,应高度警惕DMD,及早进行基因检测确诊,为其家庭接受遗传咨询提供依据。
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关键词
杜氏肌营养不良
肌酸激酶
基因检测
外显子
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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